Downov syndróm (trizómia 21): Vyšetrenie

Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov:

  • Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, telesnej výšky; ďalej:
    • Kontrola (prezeranie).
      • Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [dôsledok viacerých dermatologických následkov].
      • Chôdza [krívajúci]
      • Postavenie tela alebo kĺbov
      • Nesprávne polohy [deformácia, skrátenie, rotačná nesprávna poloha].
      • Svalové atrofie
      • Ústna dutina [kvôli príznakom: všeobecne znížené ústa].
      • Brucho (brucho) [kvôli sekundárnym ochoreniam gastrointestinálneho traktu (gastrointestinálny trakt)]
      • Tvar brucha?
      • Farba pleti? Textúra pokožky?
      • Kvetenstvo (kožné zmeny)?
      • Pulzácie? Pohyby čriev?
      • Viditeľné plavidlá?
  • Auskultácia (počúvanie) srdce [kvôli objasneniu a srdcová chyba].
  • Vyšetrenie pľúc
    • Auskultácia (počúvanie) pľúc [výdychové („pri výdychu“) sipot ?, predĺžený výdych? ; suché ralesy (RG)?]
    • Bronchophony (kontrola prenosu vysokofrekvenčných zvukov; pacient je požiadaný, aby niekoľkokrát vyslovil slovo „66“ špicatým hlasom, zatiaľ čo lekár počúva pľúca).
    • [zvýšené vedenie zvuku v dôsledku infiltrácie / zhutnenia pľúc pľúca tkanivo (napr. v pneumónia) dôsledkom je, že číslo „66“ je lepšie pochopené na chorej strane ako na zdravej; v prípade zníženého zvukového vedenia (zoslabeného alebo neprítomného): napr. pleurálny výpotokemfyzém). Výsledkom je, že číslo „66“ je sotva počuteľné alebo neprítomné nad chorou časťou pľúc, pretože vysokofrekvenčné zvuky sú silne utlmené]
    • Perkusie (klepanie) do pľúc [napr. Hypersonorický zvuk klepania pri bronchiálnej astme]
    • Vokálny fremit (testovanie prenosu nízkych frekvencií; pacient je požiadaný, aby niekoľkokrát povedal slovo „99“ tichým hlasom, zatiaľ čo lekár priloží ruky na jeho hrudník alebo chrbát)
    • [zvýšené vedenie zvuku v dôsledku infiltrácie / zhutnenia pľúc pľúca tkanivo (napr. v pneumónia) dôsledkom je, že číslo „99“ je lepšie pochopené na chorej strane ako na zdravej; v prípade zníženého zvukového vedenia (zoslabené: napr. pleurálna kôra; silne oslabený alebo neprítomný: v pleurálny výpotokemfyzém). Výsledkom je, že číslo „99“ je sotva počuteľné alebo neprítomné nad chorou časťou pľúc, pretože nízkofrekvenčné zvuky sú silne utlmené]
  • Vyšetrenie brucha (brucha)
    • Auskultácia (počúvanie) brucha [v dôsledku sekundárnych chorôb: malformácie gastrointestinálneho traktu?]
    • Perkusie (poklepanie) na brucho.
      • Meteorizmus (plynatosť)? [kvôli následkom: chronická idiopatická zápcha (zápcha)]
      • Útlm klepania v dôsledku zväčšenia pečene alebo sleziny, nádoru, retencie moču?
    • Palpácia (palpácia) brucha (tlaková bolesť ?, bolesť pri klepaní ?, bolesť pri kašli ?, obranné napätie ?, herniálne otvory ?, bolesť pri klepaní v obličkách?) [Kvôli následkom: Malformácie gastrointestinálneho traktu?
  • Digitálne rektálne vyšetrenie (DRU): vyšetrenie konečník (konečník) a susedné orgány s prst pohmatom: hodnotenie prostaty vo veľkosti, tvare a konzistencii.
  • Rakovina skríning [kvôli sekundárnym chorobám: akútne leukémie].
  • Oftalmologické vyšetrenie [kvôli následkom: syringoma a všeobecne zrakové postihnutie].
  • Lekárske vyšetrenie ORL [kvôli sekundárnemu ochoreniu: hypakúzia (strata sluchu)]
  • Ortopedické vyšetrenie [kvôli rôznym sekundárnym chorobám]
  • Psychiatrické vyšetrenie [kvôli sekundárnym chorobám:
    • Poruchy úzkosti
    • Autizmus
    • Depresia]
  • Health Check

Hranaté zátvorky [] označujú možné patologické (patologické) fyzikálne nálezy.