Patogenéza (vývoj choroby)
chromozómy sú pramene deoxyribonukleová kyselina (DNA) s takzvanými histónmi (bázické proteíny vnútri jadra) a ďalšie bielkoviny; nazýva sa tiež zmes DNA, histónov a ďalších proteínov chromatín. Obsahujú gény a ich špecifické genetické informácie.
V ľudskom tele je počet chromozómy je 46, z toho 23 zdedilo po každom rodičovi. chromozómy sa delia na autozómy a gonozómy (pohlavné chromozómy). Páry chromozómov 1 až 22 sú autozómy, 23. párom chromozómov sú pohlavné chromozómy (XY u mužov a XX u žien).
Viac ako 95% Downov syndróm je spôsobená trojnásobením chromozómu 21, v tomto prípade sa nazýva voľná trizómia 21.
Pri takzvanej translokačnej trizómii 21, ktorá predstavuje 3-4% Downov syndróm prípadoch je chromozóm 21 tiež prítomný v troch vyhotoveniach, ale ďalší chromozóm 21 sa pripojil k inému chromozómu.
Mozaiková trizómia 21 sa pozoruje asi v 1% prípadov, s trojitou prítomnosťou chromozómu 21 iba v niektorých bunkách.
Posledná skupina Downov syndróm, bližšie neurčené, zahŕňa rôzne vzácnosti. Medzi nimi je čiastočná trizómia 21, ktorá bola pozorovaná iba asi v 200 prípadoch a ktorá má ako špecifický znak dvojnásobnú prítomnosť chromozómu 21, z ktorých je jedna sada chromozómov dlhšie výrazná a na niektorých miestach aj príslušná sekcia genómu (dedičný segment). je duplikovaný.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
- Genetická záťaž
- Genetické riziko:
- Meiotická nedisjunkcia (nesprávna segregácia v meióza) ako spúšťač bezplatnej trizómie 21.
- Translokácia (posun chromozómov) ako spúšťač translokačnej trizómie 21.
- Mitotická nedisjunkcia (nesprávna segregácia v mitóze) ako spúšťač mozaikovej trizómie 21.
- Genetické riziko:
