Vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00 - Q99).
- DIDMOAD syndróm (synonymum: Wolframov syndróm) - genetická porucha s autozomálne recesívnym dedičstvom; komplex symptómov s cukrovka melitus, diabetes insipidus (porucha súvisiaca s nedostatkom hormónov v vodík metabolizmus vedúci k extrémne vysokému vylučovaniu moču (polyúria; 5-25 l / deň) v dôsledku zhoršenej koncentračnej kapacity obličiek), optická atrofia (tkanivová atrofia (atrofia) optický nerv/ optický nerv), senzorineurálny strata sluchu.
- Vrodený hypotyreóza (vrodená hypotyreóza).
- Syndróm POEMS - zriedkavý variant mnohopočetného myelómu (pozri nižšie) alebo súvisiaca paraneoplázia (sprievodné príznaky rakovina ktoré nevznikajú primárne z neoplázie (solídne tumory alebo leukémie)).
- Trizómia 13 (Patauov syndróm; synonymá: Patauov syndróm, Bartholin-Patauov syndróm, trizómia D1) - triplikácia chromozómu 13.
- Trisomia 18 (Edwardsov syndróm; synonymá: Ez trizómia, trizómia E) - triplikácia chromozómu 1.
- Turnerov syndróm (Ullrich-Turnerov syndróm) - jednoduchá prítomnosť chromozómu X.
- Zellwegerov syndróm (cerebrálno-hepatálny-renálny syndróm, cerebro-hepato-renálny syndróm) - genetické metabolické ochorenie s autozomálne recesívnou dedičnosťou charakterizované absenciou peroxizómov (sférické membránou obmedzené organely); Syndróm s malformáciami mozog, obličky (multicystické oblička dysplázia), srdce (najmä defekty komorového septa) a hepatomegália (zväčšenie pečeň); ťažké kognitívne postihnutie.
