Downov syndróm (trizómia 21): diagnostické testy

povinné diagnostika zdravotníckych pomôcok.

  • Ak je to vhodné, meranie priehľadnosti nuchálneho záhybu sonografiou (ultrazvuk vyšetrenie) - vykonávané optimálne medzi 11. a 14. týždňom tehotenstva; ak lebka je väčšia ako 45 mm, môže to znamenať ďalšie nasledujúce chromozomálne poruchy Downov syndróm: Trizómia 10, Trizómia 13 (Pätauov syndróm), Trizómia 15, Trizómia 16, trizómia 18 (Edwardsov syndróm), trizómia 22, triplo-X syndróm (trizómia X), monozómia X (Turnerov syndróm), Klinefelterov syndróm.

Voliteľný diagnostika zdravotníckych pomôcok - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenie a povinné laboratórne parametre - pre odlišná diagnóza.

  • 3D ultrazvuk (trojrozmerné zobrazenie plodu / nenarodeného dieťaťa) - ideálne medzi 12. a 16. týždňom tehotenstva Jaskyňa: Downovým syndrómom nie je možné diagnostikovať uvedený zákrok; iba fyzické abnormality (mäkké markery) môžu naznačovať chromozomálne aberácie (abnormality), ako je Downov syndróm
  • Koniec ultrazvuk (orgánový ultrazvuk) - ideálne medzi 19. a 20. týždňom tehotenstva Jaskyňa: Downov syndróm nemožno diagnostikovať pomocou uvedeného postupu; iba fyzické abnormality (mäkké markery) môžu naznačovať chromozomálne aberácie (odchýlky), ako je Downov syndróm.