Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Analýza chromozómov - to dokáže zistiť zmeny v počte, ako aj štruktúre súboru - chromozómy (numerické / štrukturálne chromozomálne aberácie).
- Detekcia bezbunkovej DNA (test cfDNA, test bezbunkovej DNA), napr .:
- NIPT (neinvazívne prenatálny test; synonymá: Test harmónie; Harmonický prenatálny test).
- PraenaTest
- U trizómie 21 majú vyššie uvedené testy citlivosť (percento chorých pacientov, u ktorých je choroba zistená použitím postupu, tj dôjde k pozitívnemu nálezu)> 99% a špecifickosť (pravdepodobnosť, že v skutočnosti zdraví ľudia, ktorí nemajú daná choroba je v teste tiež zistená ako zdravá) 100%.
- [Skríning PAPP-A a ß-HCG - dá sa tým zistiť 90% pacientov s poruchami trizómie 21] [zastarané!)
Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.
- Molekulárne genetické testovanie gen tungramín (WFS1) na chromozóme 4 (kvôli diferenciálnej diagnostike: DIDMOAD syndróm).
- Molekulárna genetická analýza génov PEX1 a PEX2 na chromozóme (v dôsledku diferenciálnej diagnózy: Zellwegerov syndróm).
