Nasledujúce fyzické príznaky a ťažkosti môžu naznačovať Downov syndróm (trizómia 21):
- Zaoblená tvár
- Všeobecné zmenšenie veľkosti horných končatín (najmä rúk a prstov)
- Výrazná brázda medzi prvým a druhým prstom.
- Obmedzený svalový tonus
- Myasténia (svalová slabosť)
- Menšie oči mandľového tvaru
- Menšie ústa, nos a hlava
- Makroglosia (zväčšenie jazyk).
- Takzvané škvrnové pole, biele škvrny kosatec (pigmentové zvláštnosti dúhovky).
- Skrátená hlava a krk
- Spomalené dozrievanie pohybového systému
- Výčnelok jazyka (posunutie jazyka dopredu)
Nasledujúce psychologické príznaky a ťažkosti môžu naznačovať Downov syndróm (trizómia 21):
- Poruchy úzkosti
- Poruchy pozornosti
- Porušenie úsudku
- Depresia
- Emočné prehnané reakcie
- Porucha učenia
- Spomalený vývoj jazyka
