Klinefelterov syndróm je názov pre nesprávnu distribúciu sexu chromozómy. Ovplyvňuje výlučne mužov a vyznačuje sa nadpočetným chromozómom X. Vyjadrenie príznakov je veľmi variabilné. Liečba preto nie je nutná vo všetkých prípadoch, keď Klinefelterov syndróm vyskytuje.
Čo je Klinefelterov syndróm?
Klinefelterov syndróm je dedičná konštitúcia založená na nesprávnej distribúcii chromozómov a pacienti sú výlučne muži. Jadrá postihnutých jedincov majú redundantný X chromozóm, a tak majú skôr 2 než jeden X chromozóm. Prípady s 3 alebo 4 X chromozómy neznámeho pôvodu sú tiež opísané v literatúre. X chromozóm je ženským prvkom pri určovaní pohlavia. Klinefelterov syndróm patrí k fenoménu chromozomálnej aberácie alebo aneuploidie, ako sa tiež nazývajú odchýlky od priemernej konštelácie. Pojem tejto genetickej variácie, ktorý sa niekedy nazýva aj dedičné ochorenie, siaha až k americko-americkému lekárovi Harrymu Fitchovi Klinefelterovi (1912 - 1990), ktorý pracoval v Baltimore ako docent medicíny. Ako prvý opísal v roku 1942 Klinefelterov syndróm, ktorý dostal po ňom aj ďalší názov.
Príčiny
Klinefelterov syndróm kauzálne vzniká počas vývoja zárodočných buniek. Čas výskytu chyby je delenie dozrievania (meióza), počas ktorého sa uplatňuje dvojitá sada chromozómy je na polovicu. V tomto procese sa môže stať, že sa chromozóm X nedostane do svojej cieľovej bunky fyziogeneticky „správnym“ spôsobom, ale zostane pozadu. Výsledkom je zárodočná bunka s prebytkom X chromozómu. Oocyty aj spermie, ktoré prispievajú chromozómom Y pri určovaní pohlavia k mužovi, môžu byť ovplyvnené. Normogenetické oocyty majú 1 X chromozóm, normogenetický spermie mať buď 1 X alebo 1 Y chromozóm. „Klinefelterove oocyty“ majú konšteláciu XX, zriedka tiež XXX alebo XXXX. „Klinefelterove spermie“ majú nasledujúcu skupinu pohlavných chromozómov: XY, XXY alebo XXXY. Po vajíčku a spermie poistka, výsledkom kompozície sú XXY (zriedka tiež XXXY alebo XXXXY) a viesť na Klinefelterov syndróm.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky Klinefelterovho syndrómu si často nemožno všimnúť až do puberty. Predtým sú zvyčajne veľmi mierne. Hlavné príznaky stav sú nedostatočne vyvinuté semenníky a sú nápadne nízke testosterón úrovni. Pohlavný hormón testosterón spúšťa u zdravých chlapcov pubertu a zaisťuje vývoj sekundárnych sexuálnych charakteristík. Ak existuje nedostatok, tieto zmeny sa nevyskytujú alebo prebiehajú oveľa pomalšie ako u dospievajúcich v rovnakom veku. Výrazným príznakom je tiež neplodnosť. V závislosti od závažnosti sa môže nástup puberty výrazne oneskoriť. Postihnuté osoby majú zvyčajne iba riedke alebo žiadne mužské telo vlasy. Rast fúzov absentuje. Hlas hlasu dospievajúcich s Klinefelterovým syndrómom je vysoký a ťažko sa mení. V neskorej puberte môže dôjsť k nadmernému vývoju prsníkov. Penis je znateľne malý. Niekedy existuje nezostúpený semenník. Vo všeobecnosti majú postihnutí jedinci nízke libido. Medzi príznaky často patria vysoký vzrast, osteoporóza, poklesla hustota kostí, skolióza, nízky svalový tonus, únava, Alebo anémia, v detstva, niektorí postihnutí jedinci majú kognitívne poruchy, oneskorený vývoj jazyka alebo problémy s motorickými funkciami. Ako výsledok, štúdium ťažkosti môžu nastať neskôr. Postihnutí jedinci navyše často pociťujú problémy so zubami, ako sú napríklad maloklúzie alebo zubný kaz.
Diagnóza a priebeh
Pri Klinefelterovom syndróme sa semenníky nevyvíjajú v obvyklom rozsahu. Toto, známe ako „hypogonadizmus“, vedie tiež k nedostatočnej sekrécii hormóny ktoré určujú mužnosť. To má zvyčajne za následok vyjadrenie sekundárnych sexuálnych charakteristík, ktoré sa zvyčajne pripisujú ženám. Zvýšený rast prsníkov, ako aj širšej panvy a malého tela vlasy sú charakteristikami postihnutých mužov. Vo väčšine prípadov tiež nie sú schopné plodenia, hoci v ich sexuálnom živote nedošlo k žiadnym poruchám. Príznaky sú niekedy viac, niekedy menej výrazné, niekedy tak diskrétne, že nikdy neexistuje diagnóza alebo liečba. Ak existuje podozrenie na Klinefelterov syndróm počas dospievania, lekár zariadi stanovenie počtu mikroskopických chromozómov. To tiež odhalí, či je prítomný jeden zo zriedkavých „mozaikových prípadov“, ktorých príčiny nie sú známe. „Mozaikové typy“ sa nazývajú tieto varianty, pretože chromozomálna abnormalita ovplyvňuje iba časti tela. Výsledkom je neúplne vyjadrený Klinefelterov syndróm.
Komplikácie
Klinefelterov syndróm môže u pacienta spôsobiť rôzne príznaky a komplikácie. Vo väčšine prípadov však ide o závažný prípad vysoký vzrast, ktorý ovplyvňuje hlavne nohy a ruky. Oslabené sú aj svaly postihnutého, takže pacient menej unesie váhu. To môže tiež negatívne ovplyvniť vývoj dieťaťa. Rovnako sa oneskoruje motorický vývoj, takže postihnutá osoba môže byť v každodennom živote odkázaná na pomoc iných ľudí. Nie je nezvyčajné, že pacienti sú podráždení a trpia ťažkými problémami zmeny nálady. Môžu mať negatívny vplyv na sociálne prostredie a viesť k vážnym nepohodliám. neplodnosť tiež nastane a muž nie je schopný plodiť. Muži tiež trpia len veľmi mierne výrazným rastom fúzov, ktorý môže viesť do komplexov menejcennosti alebo zníženej sebaúcty. Klinefelterov syndróm je často spájaný s psychologickými príznakmi. Liečba Klinefelterovho syndrómu sa uskutočňuje pomocou rôznych terapií, aj keď nie všetky sťažnosti môžu byť obmedzené. Zvyčajne nie je možné predpovedať, či dôjde k zníženiu strednej dĺžky života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak existuje podozrenie, že dieťa trpí Klinefelterovým syndrómom, je potrebné vyhľadať lekára. Príznaky ako napr vysoký vzrast, svalová slabosť a malé semenníky naznačujú vážne stav to treba diagnostikovať. Lekár môže určiť, či Klinefelterov syndróm je základom týchto príznakov, a ak je to potrebné, zahájiť liečbu priamo. Skoro terapie je nevyhnutné, aby sa zabránilo ťažkému priebehu s trvalým poškodením. Z tohto dôvodu by sa mali všetky abnormality rýchlo objasniť, najmä viditeľné malformácie alebo abnormality správania. Deti, ktoré sa sťahujú zo spoločenského života alebo sú neobvykle podráždené, vyžadujú lekárske a terapeutické ošetrenie. Jednotlivé príznaky možno zvyčajne dobre liečiť, ak sú rozpoznané a liečené v počiatočnom štádiu. Ak sa už vyvinuli psychologické príznaky, je indikovaná liečba psychológom. Terapeutická podpora je užitočná aj pre rodičov, pretože choroba môže byť z dlhodobého hľadiska obrovskou záťažou. Správnou kontaktnou osobou je rodinný lekár alebo odborná klinika pre genetické choroby.
Liečba a terapia
Muži postihnutí Klinefelterovým syndrómom zvyčajne najviac trpia následkami testosterón nedostatok. „Mužský“ hormón je preto u niektorých pacientov doplnený o lieky. Lekár musí tiež vziať do úvahy, že Klinefelterov syndróm tiež často vedie k cukrovka mellitus. Ak je to potrebné, zaháji primeranú pomoc strava alebo tiež prijať lekárske opatrenia. osteoporóza je ďalšou komplikáciou Klinefelterovho syndrómu. Dôsledky „zmiernenia kosti“Musí riešiť ortopéd. Oneskorený vývoj reči, ktorý je diagnostikovaný u niektorých postihnutých, je možné kompenzovať včasnou nápravnou výučbou. Psychologické problémy sú tiež relevantné vo vzťahu ku Klinefelterovmu syndrómu. Je to tak preto, lebo niektorí postihnutí jedinci trpia narušeným pocitom identity, pokiaľ ide o ich rodovú rolu. Vhodnú pomoc tu môže poskytnúť psychoterapeut. Sociálna diskriminácia je vyjadrená napríklad v niektorých zobrazeniach aj v odbornej literatúre. Tam sa zníženie inteligencie stále pripisuje Klinefelterovmu syndrómu, čo podľa novších štúdií nie je tento prípad. Tu sa vyžaduje pedagogická práca na odbúravanie predsudkov v súvislosti s Klinefelterovým syndrómom.
Výhľad a prognóza
Klinefelterov syndróm sa vyskytuje výlučne u jedincov mužského pohlavia. Pretože sa jedná o poruchu chromozómov, na liečbu neexistuje žiadny liek stav. Pacienti čelia a
dlhodobý terapie na dosiahnutie úľavy od príznakov. Zistilo sa, že u postihnutej osoby je nedostatok hormónu testosterónu. To sa musí vyrovnať po celú dobu životnosti, aby sa príznaky zmiernili. Hneď ako hormón terapie užívanie je prerušené na vlastnú zodpovednosť, možno očakávať relaps príznakov. Ak správa hormónu je možné úspešne implementovať natrvalo, pacienti často hlásia prítomnosť symptómov. Kvôli syndrómu je zvyčajne diagnostikovaná sekundárna choroba. Zvyčajne to má chronický priebeh. Pri určovaní prognózy je potrebné brať do úvahy sekundárne poruchy. Zhoršujú celkový stav a viesť k zvýšenej záťaži pre postihnutú osobu. Okrem fyzického postihnutia aj emocionálne a psychické stres sa dá očakávať. To môže mať negatívny dopad na celkovú pohodu pacienta, a tak ešte viac zhoršiť pacienta zdravie. V závažných prípadoch sa psychologické poruchy vyvinú v dôsledku Klinefelterovho syndrómu. Ak sa použije terapia, vo väčšine prípadov dôjde k zlepšeniu kvality života. Mnoho pacientov napriek tomu odmietne vyhľadať psychoterapie.
Prevencia
Klinefelterovmu syndrómu nie je možné účinne zabrániť kvôli jeho genetickej príčinnosti. Páry, ktoré chcú mať deti, by mali mať nanajvýš na pamäti, že s pribúdajúcim vekom matky pribúdajú aneuploidie. Je to zistiteľné aj pri Klinefelterovom syndróme.
Nasleduj
Spravidla neexistujú žiadne špeciálne alebo priame možnosti následnej starostlivosti o pacienta s Klinefelterovým syndrómom, takže včasná diagnostika s následnou liečbou by mala u tohto ochorenia prebiehať v prvom rade. Nemôže existovať samoliečba a úplné vyliečenie tiež zvyčajne nie je možné. Preto, ak si pacient želá mať deti, malo by sa vždy najskôr vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu. Samotné príznaky sa zvyčajne zmierňujú pomocou liekov. Je potrebné dbať na to, aby ste zaistili správne dávkovanie a pravidelné užívanie. V prípade detí by mali rodičia skontrolovať, či sa liek užíva správne. Rovnako môže lekár zriadiť a strava plán na potlačenie príznakov Klinefelterovho syndrómu. Tento plán by sa mal dodržiavať, a zdravý životný štýl s vyváženým strava bude mať pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Väčšina postihnutých osôb potrebuje aj psychologickú podporu. V tejto súvislosti majú láskyplné a intenzívne rozhovory s rodičmi a príbuznými rovnako pozitívny vplyv na psychologický stav postihnutej osoby. Klinefelterov syndróm spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Pri Klinefelterovom syndróme sú možnosti samoliečenia výrazne obmedzené. Z tohto dôvodu sú postihnuté osoby primárne závislé od lekárskeho ošetrenia, aby sa predišlo ďalším komplikáciám a nepohodliu. Pretože choroba v mnohých prípadoch výrazne zvyšuje riziko cukrovka, pozornosť by sa mala venovať zdravému životnému štýlu so zdravou stravou a dostatkom pohybu. Príslušnú stravu môže predpísať lekár alebo odborník na výživu. Kvôli osteoporóza v takom prípade je potrebné cvičiť s mierou a opatrne. Spomalený vývoj reči môžu zmierniť aj rôzne školenia. Tu musia predovšetkým rodičia prejaviť iniciatívu a môžu tento rozvoj podporovať aj rôznymi domácimi cvičeniami. Psychologické príznaky Klinefelterovho syndrómu nemusí byť vždy okamžite ošetrené psychológom. Často pomáhajú rozhovory s inými postihnutými osobami alebo s najbližšími priateľmi alebo s rodinou. Takto sa dajú zmierniť aj komplexy menejcennosti. Z dôvodu zníženia inteligencie sú postihnutí odkázaní na intenzívnu a láskavú starostlivosť. Najmä starostlivosť o blízkych ľudí má veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.
