Lekárske povolanie označuje syndróm hyper-IgD - tiež známy ako HIDS - ako dedičné ochorenie, ktoré sa vyznačuje predovšetkým opakovanými epizódami horúčka. Z tohto dôvodu patrí hyper-IgD syndróm tiež medzi takzvané periodické horúčka syndrómy. Počas horúčka epizód sa dotknuté osoby sťažujú okrem iného na hnačka, bolesť brucha, a tiež nevoľnosť a zvracanie. Neexistuje príčinná liečba; prognóza - z hľadiska strednej dĺžky života pacienta - je však dobrá.
Čo je hyper-IgD syndróm?
Syndróm Hyper-IgD (alebo HIDS) je dedičné ochorenie. Je charakterizovaná opakujúcimi sa epizódami horúčky, ako aj gastrointestinálnymi príznakmi. Periodické choroby, medzi ktoré patrí aj Hyper-IgD syndróm, sú známe už od 19. storočia, ale predefinoval ich a zaviedol až v roku 1948 lekár Hobart A. Reimann. V roku 1984 sa prvýkrát spomínal syndróm hyper-IgD. Holandská výskumná skupina opísala u súrodencov opakovanú horúčku a tiež všeobecné zápalové reakcie, ako aj významne zvýšený imunoglobulín-D a tiež imunoglobulín-A. Od roku 2001 bolo urobených asi 160 diagnóz; väčšina postihnutých žije vo Francúzsku a Holandsku. Existuje však podozrenie, že počet neohlásených prípadov je vyšší.
Príčiny
Syndróm Hyper-IgD sa vyvíja v dôsledku zmeny genetickej informácie - takzvanej mutácie. Mutácia sa vyskytuje na chromozóme 12. Spôsob dedičnosti syndrómu hyper-IgD je autozomálne recesívny. V asi 80 percentách všetkých prípadov je primárne mutácia missense v gen oblasť, ktorá následne kóduje MVK (12q12, GeneID 4598 - enzým mevalonát kináza). Táto mutácia spôsobuje mierne zníženú stabilitu aktivity enzýmu. Stále však nie je jasné, prečo znížená aktivita mevalonátkinázy následne spúšťa epizódy horúčky. Z dôvodu nejasnej príčiny nie sú tiež známe terapie bojovať proti príčine. Lekári môžu preto poskytovať iba symptomatickú liečbu zameranú predovšetkým na febrilné príhody.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Syndróm Hyper-IgD sa objavuje počas prvého roka života. Charakteristické sú opakujúce sa epizódy horúčky; pacient sa sťažuje na veľmi rýchly nástup horúčky a zimnica. Tieto epizódy horúčky sú vyvolané ľahkými zraneniami, očkovaním, stres alebo chirurgický zákrok. V mnohých prípadoch sa sťažujú aj pacienti bolesť brucha, nevoľnosť a zvracaniea hnačka. Niekedy krčné lymfa uzliny môžu tiež napučiavať. Ďalšie príznaky charakteristické pre syndróm hyper-IgD sú: Bolesti hlavy, spoločné zápal rovnako ako bolesť kĺbov a vyrážky. Samotné relapsy sa vyskytujú v intervaloch od štyroch do šiestich týždňov. Trvanie je medzi tromi a tiež siedmimi dňami. Trvanie a frekvencia epizód sa však môžu významne líšiť v závislosti od pacienta. Najmä v detstva, horúčkovité epizódy sa vyskytujú častejšie; v dospelosti klesá frekvencia aj intenzita.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak sú prítomné charakteristické príznaky naznačujúce syndróm hyper-IgD, skontrolujte imunoglobulín D koncentrácie v krv môže poskytnúť indikáciu, či skutočne existuje syndróm hyper-IgD. Ak koncentrácie Imunoglobulínu D je nad 100 IU / ml, dá sa predpokladať, že je prítomný syndróm hyper-IgD. Niekedy môžu molekulárne genetické dôkazy o existujúcej mutácii poskytnúť aj informácie o tom, či je alebo nie je prítomný syndróm hyper-IgD. Na potvrdenie diagnózy však musí lekár vopred vylúčiť ďalšie choroby, ktoré vykazujú podobné príznaky. Syndróm Hyper-Ig-D v skutočnosti tiež patrí k syndrómom periodickej horúčky; familiárna stredomorská horúčka (FMF) musí byť tiež vopred vylúčené. Medzi ďalšie choroby, ktoré majú podobný priebeh a musia byť vylúčené pred diagnostikovaním syndrómu hyper-IgD, patrí „nádor“ nekróza periodický syndróm spojený s faktorom receptora 1 “(tiež známy ako TRAPS), cyklická neutropénia, chronický infantilný neurologický kožný artikulárny syndróm (alebo CINCA syndróm) a Muckle-Wellsov syndróm. Tiež choroby, ktoré spadajú pod syndróm PFAPA (periodická horúčka, afty, syndróm adenitídy alebo zápal hltanu) sú tiež zahrnuté. Aj keď je liečba syndrómu hyper IgD pomerne náročná, existuje dobrá prognóza. Neexistuje žiadne obmedzenie strednej dĺžky života, aj keď je syndróm mimoriadne závažný. Avšak kĺby môžu byť počas relapsov napadnuté, takže je možná deštrukcia kĺbu. Amyloidóza, napríklad v familiárna stredomorská horúčka, bol zdokumentovaný iba v ojedinelých prípadoch. V niekoľkých prípadoch boli dokumentované aj neurologické abnormality, ako aj obmedzenia duševných schopností. epilepsie, koordinácie rovnako ako vyvážiť poruchy sú tiež možné, ale vyskytujú sa tiež len zriedka.
Komplikácie
V dôsledku syndrómu hyper IgD trpí postihnutá osoba závažnými epizódami horúčky, ktoré sa po určitom čase opakujú. V takom prípade nie je možné predpovedať presný čas nasledujúcej epizódy horúčky. Okrem horúčky pacient trpí aj bolesť brucha a hnačka. Ďalej je tu tiež nevoľnosť a zvracanie. Kvalita života je výrazne znížená hyper-IgD syndrómom a každodenný život je sťažený príznakmi. Spravidla je schopnosť pacienta vyrovnať sa s stres je tiež znížená a postihnutá osoba vyzerá unavená a unavená. Epizódy horúčky môžu mať tiež negatívny vplyv na psychiku, čo vedie k depresia alebo iné nálady. Ďalej existuje bolesť v hlava a kĺby. Nie zriedka koža je ovplyvnená vyrážkami a lymfa uzliny napučiavajú. Spravidla sú to hlavne deti, ktoré sú postihnuté častými epizódami horúčky. Liečba syndrómu hyper-IgD je symptomatická a obmedzuje príznaky epizódy horúčky. Toto nie viesť k ďalším komplikáciám. Vo väčšine prípadov incidencia klesá s vekom. Očakávaná dĺžka života sa tiež neznižuje hyper-IgD syndrómom.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Pri syndróme hyper-IgD sa po ukončení prvého roku života náhle objavia také násilné príznaky, že je vždy nevyhnutná konzultácia s lekárom. Pretože podobné príznaky sa pozorujú aj pri iných ochoreniach, je nevyhnutné urgentné diagnostické objasnenie sťažností. Iba tak môže byť efektívny terapie byť iniciovaný. Lekára treba navštíviť okrem iného aj vtedy, ak jednoročné dieťa náhle trpí nevysvetliteľnými epizódami horúčky, ktoré sa môžu vyskytnúť aj v dlhších intervaloch. Horúčka sa zvyčajne prejaví s nástupom zimnica. Predovšetkým je potrebné vyhľadať lekára, ak sa horúčka objaví pri zvláštnych príležitostiach, ako je očkovanie, stres alebo zranenia. Aj sprievodné príznaky horúčkovitých epizód by sa mali brať ako dôvod na vyhľadanie lekárskej pomoci. Medzi tieto príznaky patrí lymfa opuch uzlín, ťažké brušné bolesť, zvracanie a hnačka. Ak lekár diagnostikuje syndróm hyper-IgD, prediskutuje potrebné terapie s rodičmi. Spočíva v správe cholesterolu- slabnúca droga simvastatín a imunosupresívum etanercept. Tieto drogy zmierňujú príznaky a súčasne znižujú riziko zriedkavých komplikácií, ako sú kontraktúry kĺbov alebo zrasty v brušnej dutine. Pretože choroba zvyčajne neobmedzuje očakávanú dĺžku života a epizódy horúčky sú s pribúdajúcimi rokmi pacientky čoraz menej časté, nie je potrebná nepretržitá lekárska starostlivosť.
Liečba a terapia
Doteraz neexistuje žiadna terapia alebo liečba, ktorá by sa prevažne zaoberala alebo dokonca liečila príčinu syndrómu hyper-IgD. Z tohto dôvodu sa lekári zameriavajú predovšetkým na symptomatickú liečbu opakujúcich sa epizód horúčky. Aj tieto liečby sa však ukazujú ako mimoriadne ťažké. Je to tak preto, lebo sa líšia nielen od pacienta k pacientovi, ale môžu mať aj rôznu intenzitu v závislosti od epizódy. Klasické antipyretické alebo protizápalové drogy - ako sú nesteroidné protizápalové lieky - sú úplne neúčinné. kolchicínZistilo sa tiež, že steroidy a dokonca aj talidomid sú neúčinné. Lekári to však uznali simvastatín môže pomôcť pri liečbe akýchkoľvek epizód horúčky. Pred časom bol zaznamenaný pozitívny vývoj „analógu interleukínu-1ra anakinra“Boli tiež hlásené. Niekedy „nádor nekróza antagonista faktora-a etanercept" môže tiež znížiť horúčku dní a zmierniť intenzitu. V súčasnosti nie sú známe žiadne ďalšie spôsoby liečby.
Výhľad a prognóza
Syndróm Hyper-IgD ponúka relatívne pozitívnu prognózu. Aj keď je choroba sprevádzaná závažnými príznakmi, ako je gastrointestinálne ťažkosti, koža vyrážky, poškodenie kĺby a horúčka, z dlhodobého hľadiska tieto zdravie problémy je možné výrazne znížiť alebo dokonca úplne eliminovať komplexnou protidrogovou liečbou. Aj keď sú postihnuté kĺby, ochorenie nie je vždy spojené s dlhodobými príznakmi, ak sa poskytne včasná liečba. Iba v ojedinelých prípadoch sa vyskytujú trvalé poruchy kĺbov, ktoré trvale zhoršujú kvalitu života a pohodu, a tým nesú riziko psychického utrpenia. Amyloidóza, ktorá môže postihnúť všetky orgány a endokrinný systém, vyskytuje sa tiež len u niekoľkých pacientov. U niektorých pacientov sa však vyskytujú neurologické poruchy, ktoré môžu mať vplyv aj na duševné schopnosti koordinácie. V závažných prípadoch epilepsie sa môže vyvinúť. Vo väčšine prípadov môžu pacienti viesť a bolesť-zdarma život, ale vždy je to spojené s dlhodobou liečbou drogami a fyzioterapeutickými prostriedkami Opatrenia. Trpiaci musia tiež podstúpiť opakované chirurgické zákroky alebo musia mať vedľajšie účinky a interakcie v dôsledku konštanty správa liekov. Psychologické ťažkosti sa môžu vyskytnúť aj v chronicky chorý HIDÍ pacienti. Typickými duševnými následkami sú komplexy menejcennosti a depresívne nálady až ťažké depresia. Očakávaná dĺžka života sa neznižuje syndrómom hyper-IgD.
Prevencia
Vzhľadom na to, že syndróm hyper-IgD je dedičné ochorenie, preventívne Opatrenia nie sú známe alebo možné.
Nasleduj
Opatrenia alebo možnosti následnej starostlivosti sú pri syndróme hyper-IgD zvyčajne veľmi obmedzené. Pretože ide tiež o dedičné ochorenie, nie je možné v tomto procese dosiahnuť úplné vyliečenie. Postihnuté osoby sú preto odkázaní na celoživotnú liečbu a liečbu s cieľom trvale zmierniť príznaky. Aby sa zabránilo dedičnosti syndrómu hyper IgD po potomkoch, genetické poradenstvo malo by sa uskutočniť aj vtedy, ak si pacient želá mať deti. Iba tak sa zabráni dedeniu choroby. Pretože liečba syndrómu hyper-IgD sa zvyčajne uskutočňuje užívaním liekov, mali by sa tí, ktorých sa to týka, ubezpečiť, že ich užívajú pravidelne a predovšetkým správne. Možné interakcie tiež by sa malo brať do úvahy. V prípade otázok alebo nejasností treba vždy najskôr kontaktovať lekára. Pretože syndróm hyper-IgD môže podporovať aj nádory, mali by sa títo postihnutí nechať pravidelne vyšetrovať lekárom. Podpora a starostlivosť o priateľov a vlastnú rodinu je tiež veľmi dôležitá a môže zmierniť príznaky. Predovšetkým psychologické sťažnosti resp depresia sa dá zabrániť. Očakávaná dĺžka života postihnutých osôb môže byť znížená syndrómom hyper IgD.
Čo môžete urobiť sami
Pretože syndróm hyper-IgD nie je možné bohužiaľ liečiť kauzálne, a teda kauzálne, môžu byť v procese obmedzené iba jednotlivé príznaky a sťažnosti. Epizódy horúčky sa tak liečia pomocou liekov. Aj všeobecný odpočinok v posteli a ochrana vlastného tela môžu mať preto veľmi pozitívne účinky na priebeh choroby. Postihnutí by nemali vykonávať fyzické aktivity bez ďalších okolkov. Užívanie liekov na zníženie horúčky alebo lieky proti bolesti môže mať tiež negatívny vplyv na žalúdok, preto treba vyhľadať lekára. Ďalej môže byť kontakt s inými postihnutými osobami užitočný v prípade syndrómu hyper-IgD. To môže uľahčiť zvládanie každodenného života. Pomoc priateľov a známych môže tiež významne obmedziť a zmierniť psychologické príznaky syndrómu. Postihnutí sa, bohužiaľ, musia vyrovnať s ochorením a nesmú zabúdať na to, že horúčkové epizódy sa vyskytujú len krátko. Ďalej je však nevyhnutná liečba epileptických záchvatov. Vedenie vozidla alebo obsluha ťažkých strojov by sa predovšetkým nemali vykonávať v prítomnosti vozidla epilepsie.
