Dedičný angioedém je názov pre zriedkavé dedičné ochorenie. V ňom postihnutí jedinci trpia opakovanými epizódami edému.
Čo je dedičný angioedém?
Dedičný angioedém je autozomálne dominantné dedičné ochorenie, pri ktorom sa vyskytuje angioedém (Quinckeho edém) sa tvorí opakovane. Toto ochorenie je zvláštnou formou Quinckeho edém. Dedičný angioedém je charakterizovaný opuchom koža, sliznice a vnútorné orgány. Odhaduje sa, že jeden z 10,000 50,000 až 1882 1842 ľudí trpí dedičnou chorobou. Považuje sa však za pravdepodobné, že počet neohlásených prípadov je podstatne vyšší. Ženy a muži sú rovnako postihnutí. Ochorenie prvýkrát popísal v roku 1922 nemecký internista Heinrich Irenaeus Quincke (XNUMX-XNUMX). V predchádzajúcich rokoch sa táto choroba nazývala dedičný angioneurotický edém. Avšak pri absencii neurologického vplyvu na vývoj ochorenia sa časom začal používať termín dedičný angioedém.
Príčiny
Pôvodcom dedičného angioedému je genetická chyba. To spôsobuje nedostatok v Inhibítor C1 esterázy (C1-INH). Týmto je splnená úloha aktivovať systém komplementu. Celkovo existuje viac ako 200 mutácií. Vyrába sa buď príliš málo inhibítora C1-esterázy alebo sa vyskytujú poruchy. Nedostatok inhibítora C1-esterázy spôsobuje vývoj edému v komplementovom systéme a kontaktnom systéme krv zrážanie. Predpokladá sa, že peptid bradykinín má v kontaktnom systéme rozhodujúcu úlohu. Uvoľnenie bradykinín nastáva na konci reakčnej sekvencie, ktorá je reakciou tela na poranenie. bradykinín spôsobuje zvýšený únik tekutiny z plavidlá do tkanív. Môže to spôsobiť edém (voda retencia) formovať. Okrem toho plavidlá sú rozšírené bradykinínom a tiež spôsobujú svalovú hmotu kontrakcie Že viesť na bolesť a kŕče. V bežných prípadoch Inhibítor C1 esterázy zaisťuje, že uvoľňovanie bradykinínu je obmedzené. Avšak nedostatok môže spôsobiť, že sa uvoľní podstatne viac peptidu, ako je potrebné. V niektorých prípadoch, autoimunitné ochorenia sú zodpovedné za nedostatok inhibítora C1-esterázy. Nejde však o dedičný, ale o získaný angioedém. Niekedy drogy ako Inhibítory ACE tiež vyvolať silné edémové záchvaty. Dôvodom je ich vplyv na metabolizmus bradykinínov. U niektorých pacientov nemožno nájsť nijakú konkrétnu príčinu ochorenia. Lekári potom hovoria o idiopatickom angioedéme.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V zásade sa dedičný angioedém môže vyskytnúť v akomkoľvek veku. Najčastejšie sa však prejavuje v prvých dvoch desaťročiach života. Takže 75 percent všetkých pacientov trpí príznakmi pred 20. rokom života. Útoky sú obzvlášť časté počas puberty a u mladých dospelých. Užívanie antikoncepčných tabliet sa považuje za spúšťač u mladých žien, ktoré boli predtým nenápadné. Útoky však môžu byť vyvolané aj spúšťačmi, ktoré sa nedajú identifikovať. Patria sem najmä úzkosť, stres ako aj ľahké zranenia. Typickým príznakom dedičného angioedému je rozvoj rozsiahleho edému na koža. voda k retencii môže dôjsť aj v dýchacie cesty alebo v zažívacom trakte. Ak sa vytvorí dedičný angioedém v hrtan, dokonca existuje nebezpečenstvo pre život. Frekvencia edémových záchvatov sa veľmi líši od pacienta k pacientovi. Napríklad u niektorých pacientov sa vyskytujú raz za týždeň, zatiaľ čo u iných sa vyskytujú iba raz za rok. Typickým znakom dedičného angioedému je absencia svrbenia. Spravidla útoky opuchy trvajú tri až päť dní. Nie je možné predpovedať, kedy sa objaví ďalší edém.
Diagnóza a priebeh
Príznaky dedičného angioedému sa podobajú na črevnú koliku alebo alergie, ktoré sú bežnejšie. Z tohto dôvodu vzácne stav sa často objavuje neskoro. Ak edém nereaguje na správa of kortizón or antihistaminiká, považuje sa to za významný údaj o chorobe. Vďaka tomu je možné ho odlíšiť od alergie. Ak sa záchvaty edému objavia iba v gastrointestinálnom trakte, je diagnóza obzvlášť náročná. Pacient história medicíny tiež poskytuje dôležité informácie.V opačnom prípade potrebuje na presnú diagnózu laboratórny rozbor. V tejto súvislosti sa nezistí nedostatok C1-INH, ale nízka hladina faktora C4 komplementu. Jeho spotreba prebieha v reakčnom reťazci systému komplementu obranného systému tela. Pretože chýba regulácia inhibítora C1-esterázy, je C1-INH trvale nadmerne aktívny. Dedičný angioedém môže mať nebezpečný priebeh, ak sa v ňom vyskytnú záchvaty dýchacie cesty. Preto je opuch sliznice priedušnice jednou z najčastejších príčin úmrtia pacientov.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov toto ochorenie postihuje iba mladých dospelých alebo ľudí v puberte. Postihnuté sú to najmä ženy, ktoré užívajú antikoncepčné pilulky. Prežívajú úzkosť, záchvaty paniky a nadmerné stres. Tieto sťažnosti majú všeobecne veľmi negatívny vplyv na telo pacienta a môžu viesť k psychickému nepohodliu. Ďalej dochádza k tvorbe opuchov, ktoré môžu pokrývať celé telo. Nie je nezvyčajné, že nastanú život ohrozujúce situácie, ak voda retenčné formuláre v žalúdok alebo dýchacie cesty. V najhoršom prípade môže postihnutá osoba zomrieť bez liečby. Spravidla to tiež znižuje priemernú dĺžku života, ak príznaky nelieči lekár. Vo väčšine prípadov je možná pomerne jednoduchá liečba choroby bez zvláštnych komplikácií. Liečba sa vykonáva hlavne pomocou liekov a môže veľmi obmedziť príznaky. Postihnutá osoba je však zvyčajne závislá na celoživotnom terapie, pretože ochorenie sa nedá liečiť príčinne.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Ak dôjde k zmenám na slizniciach ústa a hrdlo, treba vyhľadať lekára. To platí najmä vtedy, ak príznaky pretrvávajú a zdá sa, že neustupujú. Ak existuje konkrétne podozrenie na dedičný angioedém, je potrebné ihneď vyhľadať lekára. Mali by sa objasniť najmä príznaky ako ťažkosti s prehĺtaním, dýchavičnosť a búšenie srdca. Vytrvalé srdce poruchy rytmu naznačujú vážne ochorenie, ktoré sa musí okamžite vyšetriť a liečiť. Ak je to nevyhnutné, lekárska pomoc je nutná najneskôr bolesť, gastrointestinálne ťažkosti alebo horúčka príznaky sú tiež prítomné. V prípade pochybností by mal pacient navštíviť nemocnicu. Ak sa dedičný angioedém nelieči, môžu sa vyskytnúť dýchacie ťažkosti, krvácanie a ďalšie vážne komplikácie, ktoré si vyžadujú urgentné lekárske ošetrenie. Quinckeho edém sa vyskytuje prevažne po užití Inhibítory ACE a všeobecne pri alergických reakciách. Pacienti, ktorí pravidelne užívajú lieky, alergie trpiacich a chronicky chorý pacienti by mali okamžite vyhľadať zodpovedného lekára so spomenutými príznakmi. Okrem rodinného lekára je dobrou voľbou aj dermatológ alebo internista.
Liečba a terapia
Liečba dedičného angioedému sa delí na terapie akútnych príznakov a dlhodobej profylaxie. V akútnej fáze by sa mal vývoj edému zastaviť čo najrýchlejšie. Za týmto účelom pacient v Nemecku obvykle dostáva koncentrát C1-INH. Skladá sa z darcu krv a podáva sa intravenózne. Ak je to potrebné, čerstvo zmrazené krv Môže sa tiež podať plazma obsahujúca C1-INH. Medzitým je v Nemecku k dispozícii aj rekombinantný prípravok C1-INH, ktorý nevyžaduje plazmu darcu. Ak sa záchvaty edému objavia najmenej raz za mesiac, je potrebná dlhodobá profylaxia. Z tohto dôvodu mužské pohlavie hormóny sa zvyčajne používajú, ktoré zvyšujú produkciu C1-INH.
Výhľad a prognóza
Dedičný angioedém bez liečby vedie k zníženiu strednej dĺžky života. Edém koža a sliznice sa opakujú a môžu byť akútne život ohrozujúce. To platí najmä vtedy, ak dôjde k opuchu v horných dýchacích cestách. Potom existuje riziko zadusenia. Kde a kedy sa edém objaví, nemožno nikdy predvídať. Edém v gastrointestinálnom trakte spôsobuje silnú koliku. Útoky prichádzajú nepripravené. Môžu sa vyskytnúť raz ročne alebo raz týždenne. Každý útok môže byť potenciálne smrteľný. Ako už z názvu vyplýva, jedná sa o vrodenú poruchu, ktorá je genetická. Z dôvodu genetickej chyby sa môžu vyskytnúť menšie udalosti, ako sú ľahké poranenia, podráždenia, infekcie alebo lekárske zákroky. viesť k náhlemu zvýšeniu priepustnosti postihnutých plavidlá, takže tekutina môže unikať do okolitého tkaniva a vytvárať opuch. Vzhľadom na vzácnosť stav, je často nediagnostikovaná alebo diagnostikovaná príliš neskoro. V diagnostikovaných prípadoch dlhodobé terapie s derivátmi androgénu (danazol) alebo antagonista bradykinínového receptora Ikatibant možno začať. Takto účinne zabránite náhlemu vzniku edému. danazol bol stiahnutý z trhu v Nemecku v roku 2005, pretože je neškodný pečeň nádory. Pred chirurgickým zákrokom alebo ošetrením zubov sa musí krátko pred zákrokom ako profylaxia podať koncentrát C1-INH. Pacient by však mal byť vždy pripravený na akútnu terapiu v prípade náhleho záchvatu.
Prevencia
Dedičný angioedém je jednou z dedičných chorôb. Preto neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia.
Nasleduj
Vo väčšine prípadov má postihnutá osoba veľmi málo alebo nijaké zvláštne Opatrenia a možnosti následnej starostlivosti dostupné pre toto ochorenie. V takom prípade musí postihnutá osoba v ranom štádiu kontaktovať lekára, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Keďže ide o dedičné ochorenie, nemožno ho liečiť úplne. Ak si však pacient želá mať deti, môže sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u detí. V tomto prípade nemôže dôjsť k samoliečeniu. Liečba tejto choroby sa vo väčšine prípadov vykonáva krvnými transfúziami, ktoré sa musia vykonávať mesačne. Je potrebné dbať na pravidelnú aplikáciu, aby nedošlo k ďalším komplikáciám. Ďalej Opatrenia liečby tým nemožno vykonať. Okrem toho osoby postihnuté týmto ochorením často potrebujú podporu celej rodiny a priateľov. To môže zabrániť aj psychickým rozruchom resp depresiaa intenzívne a láskyplné rozhovory môžu mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Nie je možné urobiť nijakú všeobecnú predpoveď o dĺžke života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
V každom prípade musí byť dedičný angioedém objasnený a ošetrený lekárom. V niektorých prípadoch je možná aj samoliečba, ktorá sprevádza lekárske opatrenia. Najdôležitejším krokom je odstránenie vyvolávajúcich okolností. Napríklad ak bol edém vyvolaný určitým liekom, je potrebné ho vysadiť a nahradiť iným prípravkom. Typickým spúšťačom sú antikoncepčné tablety, ktoré sa majú vysadiť, ak sa príznaky prejavia, najlepšie po konzultácii s gynekológom, aby sa predišlo akýmkoľvek komplikáciám. Prípadne sa môžete pokúsiť vyhnúť sa takzvaným spúšťačom - možným spúšťačom útoku. Patria sem napríklad stres, úzkosť a ľahké zranenia. Ak sa však vyskytne niektorý z vyššie uvedených príznakov, je nutné ihneď vyhľadať lekára rodiny alebo dermatológa. Ak je dedičný angioedém liečený v ranom štádiu, v mnohých prípadoch sám zmizne a nevyžaduje samostatnú liečbu. Pretože sa takýto edém môže vyskytovať opakovane, mali by sa prijať preventívne opatrenia. Medzi ne patrí vyhýbanie sa spomenutým spúšťačom, ako aj pravidelné návštevy lekára a vyvážený zdravý životný štýl strava a dostatočný pohyb.
