homocysteín je neproteinogénny síra- obsahujúci alfa-aminokyselinu, ktorá sa vytvára uvoľnením metylovej skupiny (-CH3) ako medziproduktu z metionín. Na ďalšie spracovanie homocysteín, primeraný prísun vitamíny B12 a B6 rovnako ako kyselina listová alebo betaín ako dodávateľ metylových skupín je nevyhnutný. Vyvýšený koncentrácie of homocysteín in krv plazma je spojená s poškodením cieva steny, demenciea depresia.
Čo je homocysteín?
Homocysteín vo svojej bioaktívnej L forme je neproteinogénna aminokyselina. Nie je schopný byť stavebnou jednotkou proteínu kvôli jeho tendencii vytvárať heterocyklický kruh vďaka svojej ďalšej skupine CH2 v porovnaní s cysteín, ktorá neumožňuje stabilnú peptidovú väzbu. Inkorporácia homocysteínu do proteínu by preto spôsobila, že sa proteín čoskoro rozpadne. Chemický molekulárny vzorec C4H9NO2S ukazuje, že aminokyselina pozostáva výlučne z látok, ktoré sú v hojnom množstve dostupné takmer všade. Stopové prvky, zriedkavé minerály a kovy nie sú potrebné na jeho stavbu. Homocysteín je zwitterión, pretože má dve funkčné skupiny, každá s kladným a záporným nábojom, ktoré sú celkovo elektricky vyvážené. Pri teplote miestnosti existuje homocysteín vo forme kryštalickej pevnej látky s a bod topenia asi 230 až 232 stupňov Celzia. Telo môže odbúravať zvýšenú hladinu homocysteínu v tele krv povolením dvoch homocysteínov molekuly spojiť sa a vytvoriť homocystín prostredníctvom tvorby disulfidového mostíka a v tejto forme sa môže vylučovať obličkami.
Funkcia, efekty a úlohy
Hlavnou úlohou a funkciou L-homocysteínu je pomáhať pri syntéze proteíny a ktorý sa má previesť na S-adenosylmetionín (SAM) v spolupráci s niektorýmienzýmy. SAM s tromi metylovými skupinami (-CH3) je hlavným donorom metylových skupín bunkového metabolizmu. SAM je zapojený do mnohých biosyntéz a do detoxikácia reakcie. Metylové skupiny určitých neurotransmiterov ako napr adrenalín, cholín a kreatín pochádzajú zo SAM. Po uvoľnení metylovej skupiny SAM dáva vznik S-adenosylmetionínu (SAH), ktorý sa prevedie späť na adenozín alebo späť na L-homocysteín hydrolýzou. Rovnako dôležitá ako podporná funkcia homocysteínu pre určité metabolické procesy, je tiež dôležité, aby sa homocysteín ako medziprodukt týchto biochemických reakčných a syntetických reťazcov nevyskytoval v abnormálnych koncentráciách v krv, pretože potom má škodlivé účinky. Prebytok homocysteínu, ktorý nie je potrebný na podporu premeny na metionín metabolizmus opísaný vyššie sa preto zvyčajne ďalej rozkladá za účasti vitamín B6(pyridoxín) a vylučujú sa obličkami po vzniku homocystínu. Aby homocysteín mohol vykonávať svoje metabolické úlohy, je dôležité telu dodávať dostatočné množstvo vitamíny B6, B12 a kyselina listová.
Vznik, výskyt, vlastnosti a optimálne hodnoty
Homocysteín sa tvorí v tele ako krátkodobý medziprodukt v rámci komplexného metabolizmu metionín. Alternatívny názov (S) -2-amino-4-merkaptobutánová kyselina naznačuje štruktúru homocysteínu. V súlade s tým je to monokarboxylová kyselina s charakteristickou karboxylovou skupinou (-COOH) a súčasne jednoduchá mastná kyselina. Homocysteín sa neabsorbuje potravou, ale je produkovaný výlučne dočasne v tele. Aj keď bioaktívny L-cysteín hrá dôležitú úlohu pri syntéze bielkovín a pri tvorbe SAM, optimálnej a zároveň tolerovateľnej koncentrácie v krvi je v úzkych medziach iba 5 až 10 µmol / liter. Vyššia hladina homocysteínu naznačuje určité metabolické poruchy a viesť ku klinickému obrazu hyperhomocysteinémia. Optimálne koncentrácie aminokyseliny pravdepodobne bude závisieť od príslušnej duševnej a fyzickej aktivity a je ťažké ju definovať. Zdá sa byť rozumnejšie definovať prípustnú hornú hranicu hladín homocysteínu, ktorá by mala byť 10 µmol / liter.
Choroby a poruchy
Keď koncentrácia homocysteínu presahuje prípustnú hranicu, získané alebo geneticky podmienené metabolické poruchy metionínu vyvážiť sú zvyčajne prítomné. Často jednoducho chýba potrebný vitamíny B6(pyridoxín), B9 (kyselina listová) a B12 (kobalamín), ktoré sú potrebné ako koenzýmy alebo katalyzátory v rámci biochemického konverzného reťazca. Celkom asi 230 - aj keď zriedka sa vyskytujúcich - gen mutácie sú známe viesť k poruche metabolizmu metionínu. Patologické zvýšenie homocysteínu sa nazýva homocystinúria. Najčastejšie gen mutácia spôsobujúca ochorenie je lokalizovaná na génovom lokuse 21q22.3. Mutácia je autozomálne recesívna a spôsobuje tvorbu chybného enzýmu potrebného pre proces degradácie a premeny homocysteínu. Doteraz známe mutácie zahŕňajú vynechanie (deléciu) alebo adíciu (inzerciu) nukleovej kyseliny základy na zodpovedajúcich vláknach DNA. Nepriaznivé životné podmienky a návyky môžu tiež spôsobiť zvýšenú hladinu homocysteínu. Patria sem nadmerné alkohol spotreba, nikotín zneužívať, obezita a nedostatok pohybu. Môže dôjsť k nadmernej hladine homocysteínu viesť k poškodeniu endothelium, vnútorná stena krvi plavidláa propagovať artérioskleróza, napríklad. Žily sa stávajú nepružnými a spôsobujú množstvo sekundárnych chorôb ako napr vysoký krvný tlak. Nesú tiež riziko tvorby trombov, ktoré spôsobujú koronárne choroby srdce choroba a mŕtvica. Neurologické choroby ako napr depresia a senilný demencie sú tiež spojené so zvýšenými hladinami homocysteínu. U detí trpiacich genetickou homocystinúriou sa príznaky ochorenia veľmi líšia. Spektrum príznakov sa pohybuje od ťažko detekovateľných znakov ochorenia až po výskyt takmer všetkých možných príznakov. Prvé príznaky sa zvyčajne prejavia po dosiahnutí druhého roku života. Maximálne je možné spomalenie psychomotorického vývoja pozorovať počas prvých dvoch rokov života. V mnohých prípadoch je prvým príznakom genetickej homocystinúrie prolaps kryštalickej šošovky.
