Dystroglycanopathy: Príčiny, príznaky a liečba
Dystroglykanopatie patria medzi dedičné svalové dystrofie. Sú skupinou svalových porúch s rôznymi príznakmi, ale všetky pochádzajú z porúch špecifických glykozylácií. V súčasnosti neexistuje žiadna príčinná liečba žiadnej z dystroglykanopatie. Čo sú dystroglykanopatie? Dystroglykanopatie predstavujú dedičné svalové dystrofie založené na metabolických poruchách glykozylačných reakcií. Sú veľmi vzácne… Dystroglycanopathy: Príčiny, príznaky a liečba