I-bunková choroba je lyozomálna mukolipidóza. Zásobná choroba je spôsobená mutáciou génu GNPTA s génovým lokusom q23.3 na chromozóme 12. Symptomatická liečba je predovšetkým podávaním bisfosfonátov. Čo je to choroba I-buniek? Skladovacie choroby sú charakterizované ukladaním rôznych látok do buniek a orgánov ľudského tela. … I-bunková choroba: príčiny, príznaky a liečba
Dilatačná kardiomyopatia opisuje formu ochorenia srdcového svalu, pri ktorom sa rozširuje najmä ľavá komora. Postihnuté osoby trpia srdcovou arytmiou a srdcovým zlyhaním. Vo väčšine prípadov nie je možné vyliečiť dilatačnú kardiomyopatiu, ale iba zmierniť symptómy. Čo je dilatačná kardiomyopatia? Dilatačná kardiomyopatia je ochorenie srdcového svalu. … Dilatovaná kardiomyopatia: príčiny, príznaky a liečba
Lekárska profesia označuje hyper-IgD syndróm-tiež známy ako HIDS-ako dedičné ochorenie, ktoré je charakterizované predovšetkým opakovanými epizódami horúčky. Z tohto dôvodu patrí syndróm hyper-IgD tiež k takzvaným syndrómom periodickej horúčky. Počas epizód horúčky sa postihnuté osoby okrem iného sťažujú na hnačku, bolesť brucha a ... Syndróm Hyper IgD: príčiny, príznaky a liečba
Monoklonálna gamapatia je hematologická porucha. Je charakterizovaná nadmerným výskytom monoklonálnych protilátok. Monoklonálna gamapatia okrem iného ovplyvňuje fungovanie imunitného systému a môže viesť k anémii, hyperkalcémii, sedimentácii krvi, hyper- alebo hypogamaglobulinémii a renálnej insuficiencii. Čo je to monoklonálna gamapatia? Monoklonálna gamapatia je hematologická porucha, ktorá má… Monoklonálna gamapatia: príčiny, príznaky a liečba
Difúzny kŕč pažeráka je termín, ktorý odborníci používajú na opis väčšinou chronickej pohybovej poruchy pažeráka. V odbornom jazyku sa táto porucha nazýva „porucha motility“. V tomto prípade dochádza k opakovaným záchvatovým svalovým sťahom pažeráka a bolesť sa môže vyskytnúť aj na hrudnej kosti. Presné príčiny difúzneho kŕče pažeráka ... Difúzny kŕč pažeráka: príčiny, príznaky a liečba
Hepatosplenomegália je lekársky termín pre súčasné zväčšenie sleziny a pečene. Táto kombinácia symptómov môže byť základom rôznych príčin, vrátane infekčných asociácií alebo dedičných chorôb z ukladania. Liečba symptómov závisí od primárneho ochorenia. Čo je hepatosplenomegália? Hepatosplenomegália nie je samotná choroba. Je to skôr symptóm ... Hepatosplenomegália: príčiny, príznaky a liečba
Transplantácia pečene je potrebná pri závažných ochoreniach pečene, keď konzervatívne opatrenia už nie sú úspešné. Pri tomto zákroku je chorému implantovaná zdravá pečeň do brucha a potom je oslabený imunitný systém, aby nebol transplantát odmietnutý. Čo je to transplantácia pečene? Infografika o anatómii ... Transplantácia pečene: Liečba, účinky a riziká
Anhidróza sa týka zníženej produktivity potných žliaz. Príčinou môže byť choroba, lieky alebo poranenie kože. Ľudia s anhidrózou sú náchylní k nebezpečnému prehriatiu. Opakom anhidrózy je hyperhidróza. Čo je to anhidróza? Ľudia s anhidrózou sa nedokážu normálne potiť. Pot je však potrebný na to, aby sa telo ochladilo. Inak, … Anhidróza: príčiny, príznaky a liečba
Opuch jazyka sa zvyčajne vyskytuje v dôsledku alergickej reakcie na jedlo, lieky alebo uhryznutie hmyzom alebo v súvislosti s genetickým angioedémom. Výrazná alergická reakcia môže podmieniť opuch jazyka, ktorý spôsobuje život ohrozujúce zúženie horných dýchacích ciest. Čo je opuch jazyka? Opuch jazyka nie je chápaný ako choroba ako taká ... Opuch jazyka: Príčiny, liečba a pomoc
Metabolizmus bielkovín je životne dôležitý proces v ľudskom tele. Je zodpovedný za príjem, hromadenie, rozklad a odstraňovanie bielkovín. Bielkoviny sú stavebnými kameňmi ľudských buniek. Ak metabolizmus neprebieha hladko, je prítomná takzvaná metabolická porucha. Najčastejšou poruchou metabolizmu bielkovín u novorodencov je fenylketonúria. Čo je … Metabolizmus bielkovín: funkcie, úlohy, úloha a choroby
Transthyretin predstavuje transportný proteín pre hormóny štítnej žľazy, ktorý sa nachádza u všetkých stavovcov. Syntetizuje sa v pečeni a v určitých oblastiach mozgu. Špecifické genetické zmeny v transtyretíne môžu viesť k amyloidóze typu 1 alebo ATTR amyloidóze. Čo je transthyretin? Transthyretin (TTR) je jedným z transportných proteínov. Spolu s globulínom viažucim tyroxín (TBG)… Transtyretín: štruktúra, funkcia a choroby
Amyloidóza sa týka patologického nahromadenia bielkovín v priestoroch medzi bunkami. Samotná amyloidóza nie je choroba; skôr sú tým spôsobené rôzne choroby. Amyloidózu je možné zistiť iba cytologickým vyšetrením vzorky tkaniva. Postihuje takmer výlučne starších pacientov vo veku okolo 65 rokov. Amyloidóza je liečiteľná len základným spôsobom a… Amyloidóza: príčiny, príznaky a liečba
