Chromozomálne aberácie: príčiny, príznaky a liečba

Chromozomálne aberácie sú charakterizované numerickými alebo štruktúrnymi zmenami v chromozómoch. Sú to genetické chyby, ktoré je možné vizualizovať testovaním chromozómov a postihujú viacero génov. Vzhľadom na významné genetické zmeny je veľmi veľa chromozomálnych aberácií nekompatibilných so životom. Čo sú chromozomálne aberácie? Chromozomálne aberácie sú genetické zmeny, ktoré postihujú široké spektrum ... Chromozomálne aberácie: príčiny, príznaky a liečba

Získaná perforačná dermatóza: príčiny, príznaky a liečba

Perforujúce dermatózy sa delia na primárne a sekundárne. Získaná perforujúca dermatóza je zriedkavé chronické kožné ochorenie zaradené do prvej skupiny. Obvykle sa vyskytuje u dospelých trpiacich chronickým ochorením obličiek. Môže postihnúť aj dialyzovaných pacientov alebo diabetikov. Príznakmi sú silne svrbiace uzlíky. Čo je získaná perforujúca dermatóza? Získaná perforujúca dermatóza je… Získaná perforačná dermatóza: príčiny, príznaky a liečba

Trisomia 18

Definícia Trisomy 18, tiež známa ako Edwardsov syndróm, je vážnou genetickou mutáciou. V tomto prípade sa chromozóm 18 vyskytuje trikrát namiesto obvyklých dvakrát v telesných bunkách. Po trizómii 21, nazývanej aj Downov syndróm, je trizómia 18 druhým najčastejším: v priemere je postihnutý asi 1 z 6000 XNUMX pôrodov. Edwards… Trisomia 18

Prognóza | Trizómia 18

Prognóza Žiaľ, prognóza trizómie 18 je veľmi zlá. Asi 90% postihnutých plodov zomrie v maternici počas tehotenstva a nenarodia sa živé. Úmrtnosť narodených detí je bohužiaľ tiež extrémne vysoká. V priemere iba asi 5% postihnutých detí dosiahne vek viac ako 12 mesiacov. Na… Prognóza | Trizómia 18