Chromatid: štruktúra, funkcia a choroby

Chromatidy sú súčasťou chromozómy. Obsahujú dvojvlákno DNA a hrajú úlohu pri mitóze a meióza. Choroby ako napr Downov syndróm sú spojené s chybami v delení chromatidov a chromozómy.

Čo je to chromatid?

Živé veci s jadrovými bunkami sa tiež nazývajú eukaryoty. Ich gény a genetické informácie sedia chromozómy. Tieto makromolekulové komplexy sú zabalené v obale proteíny. Komplex DNA a proteíny sa nazýva aj chromatid. Každý chromatid obsahuje dvojité vlákno DNA a s ním spojené proteíny. V závislosti na fáze bunkového cyklu bunky zodpovedá chromozóm presne jednej alebo dvom chromatidom. Chromatidy sú teda identické pozdĺžne polovice metafázových chromozómov. Pozdĺžne polovice sú navzájom prepojené takzvanou centromérou. V meióza, dochádza k druhému meiotickému deleniu. V tomto procese sa oddelia polovice štiepenia dvoch chromatidových chromozómov. Výsledkom sú chromozómy iba s jedným chromatidom, ktoré sú tiež známe ako chromozómy jedného chromatidu. Zmeny v chromatide počas bunkového cyklu hrajú rozhodujúcu úlohu pri delení buniek.

Anatómia a štruktúra

Každý ľudský chromozóm pozostáva z dvoch odlišných polovíc. V jednoduchom prípade obsahuje dvojitú špirálu DNA, známu tiež ako molekula DNA. V skutočnosti je molekula DNA dvojvláknová molekuly. Históny a ďalšie proteíny sú pripojené k dvojvláknu DNA. DNA, históny a proteíny tvoria chromatín ako kompletné balenie. Chromatid je tvorený z dvojitého vlákna s postupným pridávaním proteínov. Chromozóm sa teda stáva okamžite po jadrovom rozdelení chromozómom s jedným chromatidom. V určitom okamihu bunkového cyklu, počas ktoréhokoľvek bunkového rastu s cieľom bunkového delenia, sa DNA musí duplikovať, aby dcérske jadrá obsahovali vždy jednu kópiu celého genetického materiálu. Po zdvojnásobení má chromozóm identické dvojvlákno DNA, ktoré je priestorovo oddelené a jednotlivo obalené proteínmi. Tak vzniknú sesterské chromatidy alebo dvojchromatidové chromozómy.

Funkcia a úlohy

Jadrové delenie je tiež známe ako mitóza. Prebieha pri dvoch identických sesterských chromatidách chromozómu bezat rovnobežne s druhou a oddelené tenkou medzerou. V centromére je chromozóm v tomto okamihu najužší v bunkovom cykle, stále však spája sesterské chromatidy. Počas prechodu z mitotickej metafázy na mitotickú anafázu sa sesterské chromatidy úplne oddelia. Tak vzniknú dva dcérske chromozómy, z ktorých každý je distribuovaný do novo sa formujúceho jadra. Chromozómy v novo vytvorených jadrách tak opäť zodpovedajú jednému chromatidu. Chromatid tak vždy obsahuje iba jedno dvojreťazce DNA. Naproti tomu chromozóm môže v závislosti od fázy bunkového cyklu obsahovať aj dva dvojvlákny DNA, a teda až dva chromatidy. Polytické chromozómy sú v tomto ohľade výnimkou, pretože môžu obsahovať viac ako tisíc dvojvlákien DNA. Chromatidy sú rozdelené pomocou centroméry do dvoch ramien. V závislosti od polohy centroméry existuje hovoriť metacentrických, akrocentrických alebo submetacentrických chromozómov. Prvé nesú centroméru v strede. Akrocentrické chromozómy ho nesú na konci, pričom kratšie rameno je extrémne malé. U ľudí je to napríklad prípad chromozómov 13, 14, 15, 21, 22 a chromozómu Y. Submetacentrické chromozómy nesú centroméru medzi stredom a koncom. Ich kratšie rameno sa nazýva p-rameno. Ich dlhšie rameno je rameno q. Konce chromozómov sa tiež nazývajú teloméry a obsahujú extrémne krátku a identicky opakovanú sekvenciu DNA, ktorá u ľudí zodpovedá TTAGGG. V tomto okamihu sa chromozómy skracujú s každým zdvojnásobením. U ľudí krátke ramená akrocentrických chromozómov obsahujú genetický materiál ribozomálnej RNA. Keď sa bunky ďalej nerozdelia a dosiahnu fázu G0, zostanú identické so svojimi chromatidmi. Ak je potrebné ďalšie delenie, chromozómy rast vo fáze G1. V S fáze sa DNA duplikuje a dvojvlákno DNA je prítomné v duplikáte. Výsledné sesterské chromatidy sú prítomné v meióza v bezprostrednej blízkosti homológneho chromozómu druhého rodiča. Môže teda dôjsť k výmene sesterských chromatidov, čo spôsobí, že sa chromatidy odlomia na rovnakej úrovni a vymenia sa s časťami homológneho chromozómu. Tieto procesy sú známe ako kríženie alebo rekombinácia. V profáze mitózy dochádza ku kondenzácii chromozómov. Vlákna sesterských chromatidov sú rozmotané a teraz susedia navzájom. V nasledujúcej metafáze chromozómy zostávajú ako dvojchromatidové chromozómy. V anafáze sa oddeľujú, pretože vretenový aparát tiahne chromatidy v opačných smeroch.

Choroby

K chybám môže dôjsť v procesoch delenia chromatidov. Tieto chyby spôsobujú rôzne choroby. Jednou z najznámejších z týchto chorôb je Downov syndróm, tiež známa ako trizómia-21. Základom tohto ochorenia je chromozomálne poškodenie. Vo viac ako 90 percentách prípadov je poškodenie nezávislé od dedičných chorôb. Asi jeden zo 700 novorodencov trpí trizómiou 21. Pri tomto ochorení sa chromozóm 21 nezdvojnásobil, ale strojnásobil. Výsledkom sú ďalšie chromozómy alebo chromozómové segmenty. Namiesto 46 chromozómov majú pacienti s trizómiou 47 chromozómov. Takéto chromozomálne defekty súvisia s nedostatočnou segregáciou chromozómov. Počas formovania a zrenia spermie a vajcia, jeden chromozóm nebol segregovaný. Príčina tohto neodlúčenia alebo nespojitosti zatiaľ nebola stanovená. Crossing alebo rekombinácia homológnych sesterských chromatidov môže tiež viesť k chybám, ktoré môžu spôsobiť malformácie alebo iné patologické abnormality. Buď sú chromozómy pri takejto chybe prítomné vo vyššom počte, alebo sú prítomné v nižšom počte, čo niekedy dokonca obmedzuje schopnosť prežiť embryo. V iných prípadoch sú kúsky chromozómov nesprávne zostavené, čo vedie k zbytočným reťazcom. Môže to byť napríklad v prípade vloženia určitých častí chromozómu na nesprávne miesto. Na druhej strane k delécii dôjde, keď je chromozómový kúsok úplne vymazaný a stratený. V závislosti od lokalizácie odstránenia môže tento jav tiež ovplyvniť životaschopnosť.