chromozómy sú prenášačmi genetickej informácie. Zaisťujú, aby fyzické vlastnosti rodičov boli prenesené na ich spoločné deti. Zároveň môžu nastať vážne choroby, keď chromozómy sú narušené.
Čo sú to chromozómy?
DNA sú základom dedičnosti. Toto je prítomné v podobe chromozómy. Ľudia majú 46 chromozómov. Z toho 23 pochádza od matky a 23 od otca. Okrem zárodočných buniek má každá bunka v ľudskom tele 46 chromozómov. Počet chromozómov sa líši od druhu k druhu, neposkytuje však informácie o vývoji organizmu. Napríklad kosy majú 80 chromozómov. Chromozómy sa vyskytujú v homológnych pároch. To znamená, že v každom prípade sú za reprodukciu genetickej informácie zodpovedné dva chromozómy. Zo 46 chromozómov sa dva nazývajú gonozómy. Ich úlohou je určiť pohlavie. Chromozómy sa nachádzajú v bunkových jadrách, ktoré sa tiež nazývajú nositeľmi genetického materiálu. Keby sa ich štruktúra rozvinula, merala by dĺžku asi 2 metre. Počas bunkového delenia sa delia aj chromozómy. Tento proces sa nazýva mitóza alebo meióza. meiosis prebieha v zárodočných bunkách, vaječných bunkách a spermiemitóza vo všetkých ostatných bunkách tela. V tomto procese sa prítomné chromozómy reprodukujú tak, aby boli vždy identické.
Anatómia a štruktúra
Chromozómy sú tvorené dvoma polovicami. Často nemajú rovnakú dĺžku a nazývajú sa chromatidy. V strede sa polovice prepletajú. Chromozómy, ktoré sa spájajú na jednom z koncov chromoatidov, sa nazývajú submetacentrické. V tomto prípade sa ramená javia ako skrátené. Miesto, kde sa spájajú polovičky, sa nazýva centroméra. Počas mitózy, respektíve meisoe, sa chromatidy delia v centromere a sú priťahované na konce buniek. Pretože každá bunka nesie genetickú informáciu, je nevyhnutné, aby sa táto duplikovala aj počas bunkového delenia. V tomto procese sa chromatidy skladajú z DNA, ktorá sa zroluje. To sa následne potáca do dvojitého vlákna. V dvojvlákne sú navzájom kombinované dva páry báz. Sú proti sebe a fungujú komplementárne. Zo štyroch rôznych párov báz sa do seba vždy zmestili iba dva. Ramená chromozómu sú zvyčajne v polohe, ktorá vyzerá ako X.
Funkcia a úlohy
Chromozómy majú dve špeciálne úlohy: Po prvé, určujú pohlavie dieťaťa, a po druhé, poskytujú mu všetky potrebné genetické informácie. Patria sem napríklad farba očí a vlasy. Zdedené informácie pochádzajú od matky a otca. Preto sa chromozómy vyskytujú vždy v pároch. Vlastnosti sa dedia dominantne alebo recesívne. Pretože od matky a otca sa v obidvoch prípadoch prenáša rovnaká charakteristika, a teda by boli prítomné napríklad informácie o dvoch rôznych farbách očí, v ďalšom postupe musí prevládať jedna z charakteristík. Okrem vonkajších charakteristík sú chromozómy zodpovedné aj za rozvoj schopností a správania. Ďalej môžu prenášať existujúce choroby na novorodenca. Naproti tomu získané vlastnosti, napríklad veľký sval hmota, nie sú zdedené. V prípade pohlavia hrá rolu iba 23. chromozóm, takzvaný gonozóm. Pohlavné chromozómy sú rozdelené na X a Y chromozómy. Ženy majú dva chromozómy X, muži majú jeden chromozóm X a Y. V súlade s tým je to v konečnom dôsledku spermie ktorá rozhoduje o tom, ktoré pohlavie sa dedí, pretože ženy majú iba X chromozómy, a teda nemôžu dediť chromozóm Y.
Sťažnosti a choroby
Bez chromozómov by nemohlo dôjsť ani k dedičnosti. Preto môžu vzniknúť veľké komplikácie, ak počet alebo tvar nie sú správne. Downov syndróm, ktorá je medzi odborníkmi známa tiež ako trizómia 21, je obzvlášť dobre známa. Názov už poskytuje informácie o danom probléme: namiesto toho, aby existoval dvakrát, existuje 21. chromozóm trikrát. Postihnuté deti vykazujú vývojové poruchy, ale aj fyzické ťažkosti, ako napr srdce vady. V Turnerov syndróm, na druhej strane chýba jeden chromozóm. Toto ochorenie môže postihnúť iba dievčatá, pretože chýbajúcim chromozómom je druhý chromozóm X. Pacienti hlásia krátka postava rovnako ako neplodnosť. Pozoruhodným znakom porúch chromozómov je, že u žien, ktoré majú dva chromozómy X, je možné kompenzovať poškodenie jedného z gonozómov. Na druhej strane to tak nie je u mužov. Túto skutočnosť možno vysvetliť skutočnosťou, že muži majú iba jeden chromozóm X, čo znamená, že chyby v tomto prípade nemožno kompenzovať. To má za následok dedičné choroby, ktoré postihujú takmer iba mužov. Príklady sú červeno-zelená choroba, hemofílie alebo Duchenne svalová dystrofia. Len vo veľmi málo prípadoch ide o ženy. Vo všeobecnosti sa chyby v chromozómoch môžu vyskytnúť počas delenia buniek, fúzie vajíčka a spermie buniek alebo počas tvorby zárodočných buniek. Výsledkom takéhoto procesu je prítomnosť príliš veľa alebo príliš málo chromozómov. Je tiež možné, že je poškodená štruktúra chromatidov. Okrem toho nemožno vylúčiť, že určité vonkajšie vplyvy majú negatívny vplyv na chromozómy. Patrí sem napríklad žiarenie alebo niektoré chemikálie. Choroby založené na defekte chromozómov sa nedajú liečiť. Je možné zmierniť iba následky, ktoré z toho vzniknú.
