Addisonova choroba: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza

Vrodené chyby, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00 - Q99).

  • Vrodená hypoplázia nadobličiek (nedostatočný vývoj nadobličiek) -genetická porucha s autozomálne dominantným aj autozomálne recesívnym dedičstvom; závažná nedostatočnosť nadobličiek (slabosť nadobličiek) prejavujúca sa krátko po narodení; muži vykazujú pseudohermafroditizmus (forma intersexuality, v ktorej sú chromozomálne a pohlavné pohlavia mužské pohlavie)
  • Smith-Lemli-Opitzov syndróm (synonymum: RSH syndróm (Opitz)) - vrodený autozomálne recesívne dedičný malformačný syndróm založený na gen mutácia; typicky metabolická porucha cholesterolu biosyntéza, pri ktorej je znížená aktivita 7-dehydrocholesterol reduktázy (DHCR7), čo vedie k nedostatku cholesterolu.
  • Zellwegerov syndróm (cerebrálno-hepatálny-renálny syndróm, cerebro-hepato-renálny syndróm) - genetická metabolická porucha s autozomálne recesívnou dedičnosťou charakterizovaná absenciou peroxizómov (sférické organely viazané na membránu); Syndróm s malformáciami mozog, obličky (multicystické oblička dysplázia), srdce (najmä defekty komorového septa) a hepatomegália (zväčšenie pečeň); ťažké kognitívne postihnutie.

Endokrinné, výživové a metabolické choroby (E00 - E90).

  • Adrenogenitálny syndróm (AGS) - autozomálne recesívne dedičné metabolické ochorenie charakterizované poruchami syntézy hormónov v kôre nadobličiek; tieto poruchy vedú k nedostatkom aldosterón a Kortizol.
  • Adrenoleukodystrofia (synonymá: X-ALD; Addison-Schilderov syndróm) - X-viazaná recesívna porucha vedúca k poruche syntézy steroidných hormónov s akumuláciou mastných kyselín s predĺženým reťazcom v NNR a CNS; v dôsledku toho sa s nástupom v dojčenskom veku vyvinú neurologické deficity a demencia
  • Autoimunitná polyendokrinopatia typu 1 / typu 2 (autoimunitná polyendokrinopatia typu I, synonymum: (syndróm autoimunitnej polyendokrinopatie-kandidózy-ektodermálnej dystrofie, syndróm APECED)) - genetická porucha s autozomálne recesívnou dedičnosťou, prejavujúca sa v detstva alebo rané dospievanie; Kombinácia chronickej mukokutánnej kandidózy (infekčné choroby spôsobené hubami rodu Candida), hypoparatyroidizmus (nedostatočnosť prištítnych teliesok) a autoimunitná nedostatočnosť nadobličiek (slabosť nadobličiek).
  • Izolovaná nedostatočnosť glukokortikoidov.
  • Izolovaný hypoaldosteronizmus - znížený krv aldosterón úrovniach.
  • Poruchy biosyntézy steroidov
  • Wolmanov syndróm - autozomálne recesívne lyzozomálne skladovacie ochorenie založené na strate aktivity lyzozomálnej kyseliny lipáza (LAL); charakterizované gastrointestinálnymi príznakmi (zvracanie a hnačka), rozšírené brucho, atrofia a anémia (anémia) a hepatosplenomegália (pečeň a slezina zväčšenie).

Novotvary - nádorové ochorenia (C00-D48).

  • Nešpecifikované nádory

Drogy

ďalej

  • Akútne brucho
  • Nešpecifikované šokové podmienky