Patogenéza (vývoj ochorenia) Príčiny primárnej adrenokortikálnej insuficiencie (primárna insuficiencia NNR) sú rôzne: Genetické príčiny (frekvencia: veľmi zriedkavé): Adrenoleukodystrofia (synonymá: X-ALD; Addison-Schilderov syndróm)-recesívna porucha spojená s X defekt syntézy steroidných hormónov s akumuláciou mastných kyselín s predĺženým reťazcom v NNR a CNS; v dôsledku toho sa neurologické deficity a demencia vyvíjajú s nástupom ... Addisonova choroba: Príčiny
Všeobecné opatrenia Cieľom je udržať normálnu hmotnosť! Stanovte BMI (index telesnej hmotnosti, index telesnej hmotnosti) alebo zloženie tela pomocou analýzy elektrickej impedancie. Klesnúť pod dolnú hranicu BMI (od 45: 22; od 55: 23; od 65: 24) → Účasť na programe pod lekárskou kontrolou pre podváhu. … Addisonova choroba: terapia
Anamnéza (anamnéza ochorenia) predstavuje dôležitú súčasť diagnostiky Addisonovej choroby. Rodinná anamnéza Existuje vo vašej rodine častá anamnéza metabolických porúch? Sociálna anamnéza Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické sťažnosti). Všimli ste si príznakov, ako je strata chuti do jedla, bolesť brucha, nevoľnosť a vracanie? Cítiš … Addisonova choroba: Anamnéza
Vrodené malformácie, deformácie a chromozomálne abnormality (Q00-Q99). Vrodená hypoplázia nadobličiek (nedostatočný rozvoj nadobličiek)-genetická porucha s autozomálne dominantnou aj autozomálne recesívnou dedičnosťou; ťažká adrenálna insuficiencia (slabosť nadobličiek) prejavujúca sa krátko po narodení; muži vykazujú pseudohermafroditizmus (forma intersexuality, v ktorej sú chromozomálne a gonadálne pohlavia mužské) Smith-Lemli-Opitzov syndróm (synonymum: RSH syndróm (Opitz)) – … Addisonova choroba: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie choroby alebo komplikácie, ktoré môžu nastať v dôsledku poddávkovania* alebo predávkovania liekovou terapiou pri Addisonovej chorobe: Endokrinné, nutričné a metabolické poruchy (E00-E90). Diabetes mellitus (cukrovka). Dwarfizmus* Cushingova choroba - choroba spôsobená zvýšeným prísunom glukokortikoidov. Addisonova kríza (kríza plytvania soľou; vážne poruchy obehu, ktoré ... Addisonova choroba: komplikácie
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzikálne vyšetrenie – vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, telesnej výšky; ďalej: Obhliadka (obhliadka). Koža, sliznice a skléry (biela časť oka) [koža bronzovej farby, dehydratácia (nedostatok tekutín)]. Auskultácia (počúvanie) srdca. Auskultácia pľúc… Addisonova choroba: Vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu – povinné laboratórne vyšetrenia. Hormonálna diagnostika I. etapa Kortizol, voľný (8:00 hod.) [↓]; kortizolu v 24-hodinovom moči [↓] Poznámka: Normálna východisková hladina kortizolu (približne 30 % prípadov) nevylučuje Addisonovu chorobu! ACTH [↑] TSH Aldosterón [↓; sérový aldosterón bol pod detekčným limitom u dvoch tretín pacientov] ] … Addisonova choroba: test a diagnostika
Terapeutický cieľ Kompenzácia nedostatku hormónov Odporúčania terapie Terapia glukokortikoidmi/mineralokortikoidmi: 20-30 mg hydrokortizónu (napodobňujúceho cirkadiánny rytmus asi 50-60% dávky ráno: napríklad podľa schémy 10-5-5 alebo 15- 5-0 mg); 0.1 mg fludrokortizónu; V núdzových situáciách sa podáva injekcia/čapík napríklad zo 100 mg hydrokortizónu Addisonova kríza: intenzívne ... Addisonova choroba: Drogová terapia
Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Sonografia (ultrasonografia) nadobličiek. Nepovinná diagnostika zdravotníckych pomôcok – v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzikálneho vyšetrenia a povinných laboratórnych parametrov – pre diferenciálne diagnostické objasnenie. Rádiografia abdominálneho vyprázdňovania – na vylúčenie kalcifikácií nadobličiek. Počítačová tomografia (CT) brucha (CT brucha) – na vyhodnotenie… Addisonova choroba: diagnostické testy
Pacienti sa stanú symptomatickými až vtedy, keď dôjde k strate tkaniva (= deštrukcia buniek kôry nadobličiek, ktoré produkujú hormóny, NNR) viac ako 90 % oboch NNR. Nasledujúce príznaky a ťažkosti môžu naznačovať Addisonovu chorobu: Novorodenci/dojčatá Hypoglykémia (nízka hladina cukru v krvi). Dehydratácia (nedostatok tekutín) Cholestáza (stáza žlče) Neprospievanie Opakované vracanie Plytvanie soľou… Addisonova choroba: Príznaky, sťažnosti, príznaky
