Yunis-Varonov syndróm je multisystémová porucha, ktorá patrí medzi skeletálne dysplázie. Komplex symptómov je spôsobený mutáciou obr gen a dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom. K dnešnému dňu neexistuje žiadna príčinná súvislosť terapie.
Čo je Yunis-Varonov syndróm?
Do skupiny chorôb kostrových dysplázií patria choroby s vrodenými poruchami kostí a chrupavka tkanivo. Skeletálne dysplázie sú tkanivové chyby namiesto orgánových. Yunis-Varonov syndróm zodpovedá zriedkavej kostnej dysplázii z komplexu symptómov s hlavnými znakmi kleidokraniálnej dysostózy. Tento termín sa používa na označenie zmien tváre a kľúčnych kostí. Okrem kleidokraniálnej dystózy je pri Yunis-Varonovom syndróme prítomná mikrognatia. Ďalej sa často neaplikuje palec pacienta. Komplex symptómov sa preto často nazýva kleidokraniálna dysplázia s mikrognatizmom a chýbajúcim palcom. Prvýkrát bol komplex symptómov popísaný na konci 20. storočia kolumbijskými ľudskými genetikmi E. Yunisom a H. Varónom, ktorých mená boli spojené s označením symptómov. Yunis-Varonov syndróm je jedným z nešpecifikovaných vrodených malformačných syndrómov a má dedičnú zložku. Komplex symptómov je tiež často klasifikovaný ako multisystémová porucha, pretože môže postihnúť viac orgánových systémov.
Príčiny
Yunis-Varonov syndróm vykazuje extrémne nízku frekvenciu výskytu, s prevalenciou jedného prípadu z 1,000,000 XNUMX XNUMX. Komplex symptómov sa nevyskytuje sporadicky. Namiesto toho sa pozorovalo rodinné zhlukovanie. Zdá sa, že dedičstvo je v autozomálne recesívnom režime. Príčinou malformácií kostry je genetická mutácia. Kauzálny činiteľ gen bol teraz identifikovaný. Mutácia na OBR gen zdá sa, že na génovom mieste 6q21 príznaky. Tento gén kóduje fosfoinozitid 4-fosfatázu z FIG5. Kvôli mutácii kódujúceho génu je katalyzujúci enzým chybný a svoje úlohy vykonáva nedostatočne. Toto spojenie spôsobuje Yunis-Varonov syndróm s jeho individuálnymi príznakmi. Veda teraz dosiahla konsenzus o genetických zložkách a základoch genetickej dispozície. O tom, ktoré ďalšie faktory zohrávajú úlohu pri manifestácii u jednotlivca s genetickou dispozíciou v tomto zmysle, sa doteraz špekuluje.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Ako každý iný syndróm, aj Yunis-Varonov syndróm sa vyznačuje kombináciou určitých klinických príznakov a kritérií. Prejavy príznakov existujú pri narodení. Medzi najvýraznejšie prejavy patria abnormality tváre. Medzi tieto anomálie patrí predovšetkým typická mikrognatia, ktorá zodpovedá nedostatočnému rozvoju horných a dolných končatín. spodná čeľusť. Lebečné stehy pacientov sú tiež doširoka otvorené lebečné stehy. Ovplyvňuje to hlavne čelné stehy. Chuť je úzka a vypadáva vysoko. Ušnice pacientov tiež často sedia nízko. U mnohých postihnutých dolichocefáliou sa v mnohých prípadoch prejavuje viac alebo menej závažná dlhotrvajúca závislosť. V dojčenskom veku sa ako sprievodné príznaky vyskytujú aj poruchy a oneskorenia vo vývoji zubov. Klavikuly pacientov sú buď nedostatočne vyvinuté alebo nie sú vyvinuté vôbec. Okrem aplázie klavikuly je takmer vo všetkých prípadoch prítomná aplázia palca. Tento nerozvinutie palca môže byť spojené s nedostatkom vývinu iných falangov, najmä v druhom až piatom lúči. Okrem toho je palec na nohe postihnutej osoby často nedostatočne vyvinutý. Kompletná aplázia je v chodidle menej častá. V niektorých prípadoch syndróm ovplyvňuje nielen kostný systém, ale aj kardiopulmonálny systém a koža.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Prvé podozrenie na Yunis-Varonov syndróm sa vyskytne u lekára ihneď po narodení iba prostredníctvom vizuálnej diagnostiky. Odlišná diagnóza sa musia robiť pri chorobách, ako je izolovaná kleidokraniálna dysplázia v zmysle hypoplázie mandibuly alebo izolovaná mandibuloakrálna dysplázia v zmysle aplázie palca. Jedným z nástrojov dostupných na potvrdenie diagnózy je zobrazovanie, ako je rádiografické zobrazovanie. The Röntgen ukazuje apláziu klavikuly a v prípade potreby doširoka otvorené lebečné stehy. Na potvrdenie diagnózy je možné objednať molekulárne genetické vyšetrenie. Ak genetická analýza odhalí dôkaz mutácie génu FIG4 v génovom lokusu 6q21, diagnóza Yunis-Varonovho syndrómu sa považuje za potvrdenú.
Komplikácie
Príznaky Yunis-Varonovho syndrómu sú veľmi rozmanité a vo väčšine prípadov vážne obmedzujú každodenný život postihnutej osoby. V takom prípade trpia pacienti malformáciami a deformáciami už od narodenia. K dispozícii je tiež rázštep podnebia a veľa postihnutých má tiež dlhý hlava. Vývoj zubov tiež významne narušuje a obmedzuje Yunis-Varonov syndróm, takže postihnuté osoby sú počas života závislé od pravidelných návštev zubára. Dotknutej osobe ďalej chýbajú kľúčne kosti alebo palca, aby mohlo dôjsť k pohybovým obmedzeniam. Deti sú odkázané na pomoc iných ľudí a sami si s bežným životom nevedia ľahko poradiť. Existujú aj príznaky srdce alebo pľúca, čo v najhoršom prípade môže viesť k smrti postihnutej osoby. Pretože zvyčajne je možná iba symptomatická liečba Yunis-Varonovho syndrómu, nedochádza k žiadnym zvláštnym komplikáciám. Príznaky sa liečia rôznymi chirurgickými zákrokmi a liekmi, aj keď pozitívny priebeh ochorenia nemožno predpokladať v každom prípade. Je možné, že Yunis-Varonov syndróm tiež znižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ľudia, ktorých rodina má príbuzného s diagnostikovaným Yunis-Varonovým syndrómom, by mali vždy kontaktovať lekára, ak plánujú potomstvo. Odporúča sa vysvetlenie možných rizík, aby bolo možné zvážiť všetky možnosti. Pretože ochorenie spôsobuje zrakové abnormality, je možné ich spozorovať vizuálnym kontaktom ihneď po pôrode. Za normálnych okolností sa pôrod uskutoční v stacionárnom prostredí, v pôrodnom centre alebo v domácom prostredí. Takmer vo všetkých prípadoch sú prítomní pôrodníci alebo ošetrujúci lekári. Títo preberajú vstupné vyšetrenia dieťaťa celkom automaticky vo vopred stanovenom a rutinnom pracovnom procese. Rodičia a príbuzní preto nie sú nútení konať. Vizuálne abnormality v oblasti tváre viesť k ďalším začatým vyšetreniam. Diagnóza sa nakoniec dosiahne lekárskymi testami. Ak sa pôrod uskutoční bez prítomnosti pôrodných asistentiek alebo zdravotníckeho personálu, je potrebné ihneď po pôrode upozorniť sanitku alebo dieťa previesť do nemocnice. Ak dôjde k malformáciám, zrakovým nepravidelnostiam celého kostného systému alebo mnohých končatín, novorodenec potrebuje. Poruchy pohybu, koža abnormality alebo otvorené rany čo najskôr potrebovať lekársku a lekársku pomoc.
Liečba a terapia
Kauzálna liečba Yunis-Varonovho syndrómu by si vyžadovala gen terapie. Pretože gen terapie postupy sú v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu, ale zatiaľ sa o ich použití neuvažuje, v súčasnosti nie je k dispozícii žiadna kauzálna terapia pre komplex symptómov. Liečba je symptomatická a podľa toho vychádza z príznakov v konkrétnom prípade. Možným liečebným opatrením je nápravná zubná chirurgia, rovnako ako ortopedické chirurgické korekcie. Nakoľko sú niektoré opravy urgentné alebo či majú vôbec zmysel, závisí predovšetkým od posúdenia závažnosti a rizika následných sťažností lekárom. Niektoré z malformácií môžu napríklad podporovať sekundárne problémy, ako napríklad upchatie dýchacích ciest, a mali by sa v takom prípade vyriešiť čo najskôr. Váženie rizík a prínosov je pre chirurgické zákroky a nápravné postupy kľúčové. Pretože respiračná nedostatočnosť predstavuje tiež možné riziko pre postihnutú osobu, uzavrite monitoring pacienta. Rekonštrukcia palca môže byť užitočná, pretože najmä palec je nenahraditeľný pre rôzne každodenné pohyby a životy postihnutých osôb sú vo väčšej či menšej miere ovplyvnené spojením tela prst.
Prevencia
Dodnes nemožno zabrániť Yunis-Varonovmu syndrómu, pretože ide o genetickú poruchu uprednostňovanú mutačnými faktormi, ktoré neboli identifikované.
domáce ošetrovanie
Dotknutá osoba má zvyčajne len veľmi obmedzené Opatrenia priameho následného ošetrenia, ktoré má k dispozícii pri Yunis-Varonovom syndróme, pretože ide o vrodené ochorenie, ktoré sa obvykle tiež nedá úplne vyliečiť. Postihnutá osoba by sa preto mala pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia ideálne poradiť s lekárom a tiež začať liečbu, aby sa zabránilo vzniku ďalších príznakov. Genetické testovanie a poradenstvo je tiež veľmi užitočné, ak si daná osoba želá mať deti, aby sa zabránilo výskytu syndrómu u jej potomkov. Väčšina postihnutých osôb je závislá na rôznych chirurgických zákrokoch týkajúcich sa tohto ochorenia, pomocou ktorých sa dajú zvyčajne zmierniť ťažkosti a malformácie. Postihnutý by si mal v každom prípade po operácii oddýchnuť a dať si pokoj. Fyzická námaha resp stres je potrebné sa vyhnúť, aby ste zbytočne nezaťažovali organizmus. Pri tejto chorobe je často veľmi dôležitá aj podpora vlastnej rodiny. Dôležité sú aj láskyplné rozhovory, aby k tomu neprichádzalo depresia alebo iné psychologické sťažnosti u postihnutej osoby.
Toto môžete urobiť sami
Pacienti s Yunis-Varonovým syndrómom by mali dobre poznať svoje vlastné fyzické limity a mali by ich vždy brať do úvahy pri každodenných činnostiach. V opačnom prípade môžu príznaky stúpať alebo môže dôjsť k ďalšiemu nezvratnému poškodeniu kostného systému. Choroba predstavuje výzvu nielen pre pacienta, ale aj pre príbuzných alebo ľudí v blízkom sociálnom prostredí. V každodennom živote je preto potrebné s touto chorobou zaobchádzať čo najlepšie pre všetkých zúčastnených. Mentálne pevnosť a sebadôveru majú podporovať každodenné skúsenosti s úspechom alebo potrebné povzbudenie. Ukázalo sa, že použitie psychoterapeutickej podpory je užitočné. Týmto spôsobom sa možno naučiť metódy, ktoré môžu viesť na zmiernenie psych stres. Spotreba škodlivých látok ako napr alkohol or nikotín je potrebné sa vyhnúť. Organizmus potrebuje dostatočný prísun kyslík a imunitný systém záleží na zdravom aj vyváženom strava. Je potrebné vyhnúť sa poruchám dýchania, pretože môžu rýchlo viesť k život ohrozujúcemu vývoju. Obzvlášť dôležitá je úzka a dôveryhodná spolupráca s ošetrujúcimi lekármi. Iba tak je možné optimalizovať výsledky liečby a Opatrenia je potrebné vopred prijať dlhodobé zlepšenie. Toto ochorenie nie je liečiteľné a závisí od celoživotných terapií.
