Gordonov syndróm je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré patrí do skupiny distálnej artrogrypózy. Je okrem iného spojená s stuhnutosťou kĺbov, rázštepom podnebia a ďalšími obmedzeniami pohyblivosti a vyžaduje si rozsiahlu liečbu.
Čo je Gordonov syndróm?
Gordonov syndróm sa týka genetickej poruchy spojenej s poškodením kĺby a celkový pohybový aparát. Zriedkavé ochorenie nemá za následok kognitívne poruchy, ale na zvládnutie mnohostranných príznakov je stále nevyhnutná liečba. Preventívne Opatrenia sa obmedzujú na prenatálny skríning rodičov a dieťaťa.
Príčiny
Samotný syndróm sa vyznačuje tuhosťou kĺby, vrátane rúk, nôh a kolien, lakťov, zápästí a členkov. Ak stav sa vyskytuje u detí, prsty často tiež stuhnú a zostávajú v pokrčenej polohe. Utrpitelia preto trpia ďalšími obmedzeniami pohyblivosti a ťažko môžu vykonávať jemné motorické úlohy. Pretože Gordonov syndróm je genetický defekt, je príčina dedičná. Postihnuté deti sú tie, ktoré dedia autozomálne dominantné znaky po otcovi aj matke alebo dedia dominantné genetické poruchy po jednom rodičovi. Riziko dedenia poruchy je 50 percent bez ohľadu na pohlavie dieťaťa. Exudatívna enteropatia, známa tiež ako Gordonov syndróm, sa vyskytuje v dôsledku rôznych chorôb. Tie obsahujú Whippleova choroba, Crohnova choroba, ulcerózna kolitída, lymfogranuloomatózny a Ménétrierov syndróm. Príčiny každého základného ochorenia sa môžu veľmi líšiť, od porúch gastrointestinálneho traktu až po poranenie. Samotný Gordonov systém sa vyskytuje v dôsledku masívneho úbytku bielkovín, konkrétnejšie v dôsledku narušenia lymfodrenáž alebo zvýšená lymfatická tvorba, ktorá vedie k strate bielkovín do črevného lúmenu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Gordonov syndróm možno diagnostikovať vo väčšine prípadov už pri narodení. Charakteristické fyzické príznaky, ako je rázštep podnebia alebo konská noha, sú jasné ukazovatele a v kombinácii s klinickým hodnotením a lekárskymi záznamami rodičov umožňujú definitívnu diagnózu. Ak sa príznaky objavia až v neskoršom veku, môžu si Gordonov syndróm diagnostikovať samotní postihnutí jedinci.
Diagnóza a priebeh
Pretože príznaky majú rôznu závažnosť a možno ich pripísať rôznym základným chorobám, je nevyhnutná diagnostika lekárom. Špecialista najskôr vedie s pacientom diskusiu, a tak zužuje príznaky, ktoré sa vyskytujú. Aké sú príznaky? Aké závažné sú tieto sťažnosti? Existujú podobné choroby v rodine? Na všetky tieto otázky je potrebné odpovedať skôr ako fyzické vyšetrenie začína. Diagnózu je potom možné stanoviť pomocou typických vyšetrovacích postupov pre choroby gastrointestinálneho traktu, Okrem tohoto krv testy, vyšetrenie brucha a palpácia bolestivej oblasti, stolica a slina odoberajú sa vzorky, ktoré sa príslušne vyšetrujú v laboratóriu patogény. V závislosti od podozrenia Röntgen a ultrazvuk na zúženie príčin sa môžu použiť aj vyšetrenia. Diagnóza exsudatívnej enteropatie sa zvyčajne vykonáva Gordonovým testom. Toto je postup, ktorý zistí choroby gastrointestinálneho traktu a umožňuje tak komplexnú liečbu. Samotný Gordonov test sa vykonáva s použitím označeného polyvinylpyrolidónu a použitý rádioaktívny materiál sa testuje na prítomnosť patogény po ich vylúčení. Alternatívne sa postup naposledy vykonáva s použitím iných látok, ako je Cr-ľudské sérum bielkovina. Na základe tejto skutočnosti, ako aj z histórie a ďalších vyšetrení spomenutých na začiatku možno jednoznačne diagnostikovať Gordonov syndróm a závažnosť jeho výskytu.
Komplikácie
Gordonov syndróm možno zvyčajne diagnostikovať krátko po narodení, čo umožňuje včasnú liečbu. V tomto prípade pacient už od narodenia trpí malformáciami a sťažnosťami. Často prichádza k takzvanému rázštepu podnebia a konská noha. Tieto sťažnosti môžu extrémne obmedziť každodenný život a viesť k poruchám pohyblivosti.Poruchy reči tiež nastať, ktoré môžu viesť k šikanovaniu a podpichovaniu, najmä u detí v mladom veku. Motorický a duševný vývoj dieťaťa nie je vo väčšine prípadov ovplyvnený Gordonovým syndrómom. Poruchy reči sa dá relatívne dobre liečiť terapiami bez ďalších komplikácií. Určité malformácie sa odstránia a ošetria pomocou chirurgických zákrokov. V tomto prípade ošetrenie a rekonštrukcia poškodeného kosti or kĺby nie je možné v každom prípade. Nie je nezvyčajné, že potom sú pacienti odkázaní na chôdzu AIDS alebo pomoc iných ľudí v každodennom živote. V prípade ťažkej bolesť, lieky proti bolesti sú použité, ktoré však poškodzujú žalúdok z dlhodobého hľadiska. Rodičov tiež často postihuje Gordonov syndróm z dôvodu psychologickej záťaže.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V každom prípade Gordonovho syndrómu je nevyhnutná návšteva lekára. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu. Lekár môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta. Vo väčšine prípadov sú príznaky syndrómu viditeľné pred narodením alebo ihneď po narodení. Z tohto dôvodu nie je potrebná ďalšia návšteva lekára na diagnostiku. Je však potrebné vyhľadať lekára, ak sťažnosti komplikujú každodenný život dieťaťa resp viesť k poruchám v koordinácie a koncentrácie. Pravidelné vyšetrenia môžu často zabrániť ďalším komplikáciám a výrazne predĺžiť dĺžku života postihnutého. V prípade zlomenín alebo iných sťažností na lekára sú potrebné ďalšie návštevy lekára kosti nastať. Pretože rodičia a príbuzní tiež často trpia psychickými sťažnosťami resp depresia kvôli Gordonovmu syndrómu je často nevyhnutná aj psychologická starostlivosť. Zvyčajne môžu byť príznaky obmedzené, aby postihnutá osoba mohla viesť bežný život.
Liečba a terapia
Liečba Gordonovho syndrómu je založená na povahe a intenzite konkrétnych symptómov a sprievodných symptómov, ktoré sa môžu u jednotlivých ľudí veľmi líšiť. V závislosti od telesného postihnutia sa potom konzultuje s rôznymi špecialistami, ako sú pediatri, patológovia reči, chirurgovia a fyzioterapeuti. Chirurgia je bežným prostriedkom na nápravu fyzických abnormalít ako napr konská noha alebo stuhnutosť kĺbov a rekonštrukcia pokazených alebo poškodených kĺbov. Môže to byť sprevádzané fyzická terapia na zvýšenie pohyblivosti predtým poškodených oblastí tela. Ďalej Opatrenia závisí od príznakov, ktoré sa vyskytnú. Pacienti trpiaci poškodením chrbtice a chrbta môžu zvládnuť bolesť pomocou silných lieky proti bolesti. Na druhej strane pacienti trpiaci ptóza, ako poklesnutie viečok, môže zvážiť chirurgický zákrok. To isté platí aj pre skrátené krk, kryptorchidismus a podobné poškodenie pohybového aparátu. Príbuzní často dostávajú terapeutickú starostlivosť a podporné poradenstvo. Pretože postihnutými sú zvyčajne deti alebo kojenci, o rodičov sa stará od narodenia dieťaťa a sú odkázaní na príslušných odborníkov.
Výhľad a prognóza
Gordonov syndróm sa dá dobre liečiť. Ak sa strata proteínu v črevnom lúmene zistí včas, príznaky sa dajú účinne zmierniť pomocou liekov. Príznaky ustúpia do niekoľkých dní bez neskorších následkov. V jednotlivých prípadoch sa môžu krátkodobo vyskytnúť gastrointestinálne ťažkosti, ako je mastná stolica. Tieto príznaky tiež rýchlo ustúpia, ak terapie je účinný a stratu bielkovín je možné zastaviť. Ak sa to nepodarí, Gordonov syndróm môže viesť k značným zdravie problémy. kŕče a môže dôjsť k ochrnutiu svalov, ktoré sa musia okamžite liečiť. Všeobecne však platí, že Gordonov syndróm má zvyčajne pozitívny priebeh. Ak je pacient fyzicky zdatný a nemá iné zdravie problémy, po tom by už nemali byť žiadne ďalšie sťažnosti terapie. Preventívne Opatrenia zabrániť opätovnému výskytu Gordonovho syndrómu. Očakávanú dĺžku života neznižuje syndróm straty bielkovín v čreve. Kvalita života sa však môže v strednodobom horizonte znížiť, pretože pacient musí byť počas terapie a trpí fyzickými sťažnosťami ako napr gastrointestinálne problémy a kŕče vyššie uvedené. Ak sa syndróm nelieči, môže mať závažný priebeh a môže dokonca viesť k smrti pacienta.
Prevencia
Pretože Gordonov syndróm je genetická porucha, preventívne opatrenia sú obmedzené. Tehotné ženy, ktoré majú stav samy majú možnosť dať otestovať svoje nenarodené dieťa na genetický nedostatok a potom podniknúť ďalšie kroky. V najlepšom prípade je možné začať s liečením príslušných príznakov krátko po narodení a poskytnúť dieťaťu komplexnú liečbu. Často sa tu konzultujú ďalší odborníci, ktorí sa starajú o rodičov a často ich sprevádzajú choré dieťa veľa rokov. Ak sú príznaky, ktoré sa vyskytujú, marginálne, preventívne opatrenia ako pravidelné fyzioterapia a správa liekov môže obsahovať aspoň sťažnosti neskôr v živote.
domáce ošetrovanie
Možnosti následnej starostlivosti sú pri Gordonovom syndróme výrazne obmedzené. Je to genetické ochorenie, a preto ho nemožno úplne liečiť. Je možná iba čisto symptomatická liečba a postihnutí jedinci sú zvyčajne závislí od celoživotnej liečby. Aby sa zabránilo prenosu syndrómu na potomkov, genetické poradenstvo ak si pacient želá mať deti, mala by byť poskytnutá. V mnohých prípadoch sa postihnutí jedinci spoliehajú na chirurgické zákroky na postihnutých kĺboch. Po takejto operácii by mal pacient vždy odpočívať a zotaviť sa. V každom prípade je potrebné sa vyhnúť namáhaniu alebo športovým aktivitám. Stres treba sa tiež vyhnúť. Ďalej fyzioterapia na liečbu Gordonovho syndrómu sú často potrebné opatrenia. Niektoré z cvikov z tejto terapie je možné vykonať aj v jeho vlastnom dome, aby sa urýchlil proces hojenia. Pacienti sú pri každodennom živote závislí od pomoci svojich rovesníkov, priateľov a rodiny. Láskavá starostlivosť má vždy pozitívny vplyv na ďalší priebeh choroby. Gordonov syndróm vo väčšine prípadov neovplyvňuje dĺžku života postihnutej osoby.
Čo môžete urobiť sami
Liečba Gordonovho syndrómu sa dá podporiť rôznymi prostriedkami svojpomoci. Pacienti sa zvyčajne spoliehajú fyzická terapia a fyzioterapia po chirurgických zákrokoch. V tomto ohľade môžu byť cvičenia z týchto terapií často vykonávané u pacienta doma, čo urýchľuje hojenie. To isté platí pre cvičenia z logopédia. Postihnuté osoby sú často v každodennom živote veľmi obmedzovaní a potrebujú trvalú pomoc. V ideálnom prípade by to mala zabezpečiť pacientova vlastná rodina alebo priatelia a mala by byť postihnutej osobe poskytnutá podpora v každodennom živote. Rozhovory so známymi ľuďmi môžu často zmierniť a vyhnúť sa možným depresia alebo iné psychologické poruchy. Môže byť tiež užitočné nadviazať kontakt s ďalšími ľuďmi postihnutými Gordonovým syndrómom, pretože to môže viesť k výmene informácií, ktoré môžu uľahčiť každodenný život a výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta. Užívanie silné lieky proti bolesti môže spôsobiť poškodenie žalúdok. Z tohto dôvodu by sa lieky proti bolesti mali užívať iba vtedy, ak sú nevyhnutné a odporučil im to lekár.
