Leberova vrodená amauróza je dedičná porucha funkcie sietnica oka. Primárne konkrétny pigment epitel postihnutá postihnutím nachádzajúca sa na sietnici. Termín choroby je odvodený z gréckeho slova „amauros“, čo znamená slepý alebo tmavý. Leberova vrodená amauróza je vrodená a zahŕňa aj rôzne degeneratívne stavy, ktoré sa vyvíjajú na cievovka oka.
Čo je Leberova vrodená amauróza?
Leberova vrodená amauróza je v zásade dedičná porucha. Poruchu prvýkrát popísal v roku 1869 lekár Theodor von Leber. Poznamenal tiež, že choroba bola zoskupená u úzko príbuzných jedincov, a týmto spôsobom objavil genetickú zložku Leberovej vrodenej amaurózy. Charakteristickým znakom ochorenia je, že pacienti sa už narodili so zrakovým postihnutím. V niektorých prípadoch sú dokonca úplne slepí od narodenia. U súrodencov sa Leberova vrodená amauróza vyskytuje aj s pravdepodobnosťou okolo 25 percent. V zásade približne 10 percent všetkých prípadov slepota sú spôsobené Leberovou vrodenou amaurózou. Je potrebné dbať na to, aby ste nezamieňali Leberovu vrodenú amaurózu s Leberovou dedičnou optická atrofia. Toto je genetické ochorenie, ktoré zvyčajne ovplyvňuje optický nerv. Termín Leberova vrodená amauróza v zásade sumarizuje rôzne takzvané retinálno-choroidálne dystrofie. Vyskytujú sa preto, že postihnutí pacienti majú poruchu pigmentu epitel v sietnici. Výsledkom je, že sietnica stráca svoju funkciu. Okrem toho cievovka oka degeneruje. Počet postihnutých osôb v Nemecku sa odhaduje na asi 2,000 XNUMX.
Príčiny
Príčiny vrodenej amaurózy Leber sú v modernej dobe z veľkej časti pochopené. Toto ochorenie je genetické a vo väčšine prípadov sa prenáša na potomstvo autozomálne recesívnym spôsobom. Oveľa menej často sa Leberova vrodená amauróza dedí autozomálne dominantným spôsobom. Podľa súčasného stavu poznatkov v lekárskom výskume spočíva presná príčina ochorenia v rôznych druhoch mutácií. Bolo identifikovaných pätnásť podkategórií mutácií a genetických defektov. Často sú prítomní homozygoti určitých génov viesť na vyjadrenie Leberovej vrodenej amaurózy. Napríklad jednou z možných príčin je porucha na RPE65 gen. V dôsledku toho sa zmení špeciálny enzým, ktorý je veľmi dôležitý pre rekonštrukciu látky rodopsín. Okrem toho sa ukazuje, že Leberova vrodená amauróza sa vyskytuje častejšie u detí z manželstiev medzi príbuznými.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Leberova vrodená amauróza je zvyčajne spojená s niekoľkými príznakmi. Po prvé, zraková ostrosť postihnutých pacientov je zvyčajne výrazne znížená a zorné pole je značne obmedzené. Vo väčšine prípadov to vedie k úplnosti slepota. Postihnutí navyše často trpia nystagmus v spojení s takzvaným strabizmom. Existuje tiež nízka citlivosť na oslnenie a ďalekozrakosť. V neskoršom priebehu Leberovej vrodenej amaurózy sa môže vyvinúť zakalenie šošovky a keratoglobus. V mnohých prípadoch nie sú nálezy na sietnici na začiatku ochorenia veľmi zreteľné. Avšak, s časom, narušenie pigmentu epitel byť zjavnejšie. V priebehu toho dochádza aj k depigmentácii, ktorá pripomína soľ resp korenie o zobrazovaní. The optický nerv môže byť ovplyvnená atrofiou.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak sa vyskytnú typické príznaky vrodenej amaurózy Leber, je potrebné čo najskôr vyhľadať vhodného odborníka. Najmä u postihnutých detí je dôležité nečakať na predloženie lekárovi. Je to preto, že skôr terapie začína u mladých pacientov, tým priaznivejší je priebeh ochorenia. Prvým krokom je vziať pacienta história medicíny, ktoré ošetrujúci lekár vykonáva spolu s postihnutým pacientom. Jednotlivé sťažnosti, osoby história medicíny analýza je zameraná na rodinné vzťahy. Týmto spôsobom už lekár získava množstvo dôležitých informácií, ktoré mu pomáhajú pri stanovení diagnózy. Typický klinický vzhľad nakoniec naznačuje prítomnosť Leberovej vrodenej amaurózy. Ochorenie sa dá s určitosťou diagnostikovať pomocou Elektroretinografia. Ak osoba trpí Leberovou vrodenou amaurózou, zistí sa pri tomto vyšetrení pomerne skoro neprítomné podnety. Toto tiež umožňuje odlíšiť chorobu od iných dedičných atrofií optiky nervy.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Leberova vrodená amauróza je dedičná, a preto sa zvyčajne diagnostikuje ihneď po narodení. To, či sú potrebné ďalšie návštevy lekára, závisí od typu a závažnosti stav. Ak dieťa trpí zrakovými problémami, an oftalmológ musí byť v každom prípade konzultovaný. Ak sú príznaky závažné, je potrebné ihneď vyhľadať lekársku pomoc, pretože ak sa nelieči, pacient môže úplne oslepnúť. Osoby, ktoré sami trpia Leberovou vrodenou amaurózou, by si mali nechať vykonať genetický test, ak sa čaká na potomstvo. Včasná diagnostika, najlepšie keď je dieťa ešte v maternici, umožňuje rýchle zahájenie liečby. To výrazne zvyšuje šance dieťaťa na uzdravenie. Ak sa počas liečby vyskytnú ďalšie poruchy videnia alebo iné ťažkosti v oblasti sietnice a žiakov, je potrebné lekárske ošetrenie. Ďalšie kontakty sú oftalmológ, internista a odborná klinika pre dedičné choroby. Deti by mal tiež starostlivo sledovať pediatr. V prípade komplikácií primerane Opatrenia potom sa dajú rýchlo užiť.
Liečba a terapia
Lekárska komunita dlho verila, že Leberova vrodená amauróza nie je liečiteľná. Nedávno však štúdie odhalili nové dôkazy o spôsoboch úspešnej liečby choroby. To zahrnuje injekciu adenovírusov do sietnice, aby sa nahradili chybné gény.
Výhľad a prognóza
Prognóza ochorenia závisí od rozsahu prítomných porúch. Vedci zistili, že príčinou vrodenej amaurózy Leber je genetická chyba. Výzvou preto je nájsť vhodnú metódu liečby. Z dôvodu zákonných požiadaviek nesmie lekár meniť človeka genetika. Napriek tomu sa v posledných rokoch ukázalo, že existuje perspektíva zmiernenia príznakov u niektorých pacientov za určitých podmienok. Podľa počiatočných štúdií sa adenovírusy úspešne injikovali do sietnice pacientov s týmto ochorením. Videnie bolo obnovené. To môže výrazne zlepšiť kvalitu života pacienta. V niektorých prípadoch bolo zdokumentované, že došlo k úplnej regenerácii zraku a je porovnateľná so zdravou osobou. Napriek tomu sa tento postup nepoužíva u každého pacienta alebo sa nepoužíva všeobecne viesť k úspešnému terapie. Sú potrebné ďalšie štúdie a nakoniec sa musí vykonať preskúmanie zákonnej použiteľnosti. Je potrebné vziať do úvahy, že v prípade neúspešnosti terapie riziká pre sekundárne poruchy sa zvyšujú kvôli emocionálnym stres. V prípade nepriaznivého priebehu ochorenia sa vyvíja psychická porucha. To ďalej znižuje kvalitu života pacienta a má to značný vplyv na ďalší priebeh ochorenia.
Prevencia
Vrodená amauróza Leber predstavuje dedičné ochorenie, ktoré sa vyskytuje už pri narodení. Z tohto dôvodu neexistuje žiadny spôsob, ako zabrániť chorobe. Preto je obzvlášť dôležitá vhodná terapia.
domáce ošetrovanie
V tejto chorobe je ich málo Opatrenia následnej starostlivosti, ktorá je pacientovi k dispozícii vo väčšine prípadov, pretože choroba sa nedá úplne vyliečiť a obvykle vedie k úplnej liečbe slepota pacienta. Preto je väčšina ľudí postihnutých týmto ochorením odkázaná na pomoc iných ľudí a svojej vlastnej rodiny, aby boli stále schopní zvládať každodenný život. Pretože sa jedná o genetické ochorenie, odporúča sa postihnutým najskôr podstúpiť genetické testovanie a poradenstvo, ak chcú mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu choroby. Čím skôr sa poradí s lekárom, tým lepšie sa bude pokračovať v liečbe. táto choroba zvyčajne je. Ak už slepota u detí nastala, sú závislé od intenzívnej podpory v ich živote, aby sa mohli naďalej normálne rozvíjať. V tejto súvislosti majú láskavé rozhovory s rodičmi pozitívny vplyv aj na ďalší priebeh a môžu zabrániť psychickým sťažnostiam alebo dokonca depresia. Ďalej nijako zvlášť Opatrenia následnej starostlivosti sú nevyhnutné alebo možné. Toto ochorenie spravidla tiež neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutého človeka.
Čo môžete urobiť sami
U pacientov s Leberovou vrodenou amaurózou je ochorením ovplyvnená nezávislosť a kvalita života. Typické obmedzenia vizuálnej funkcie viesť rôznym problémom v každodennom živote a niekedy majú za následok ďalšie fyzické a psychické utrpenie. Napríklad kvôli zníženej zrakovej funkcii môžu niektorí pacienti zanedbávať športové aktivity vhodnosť podľa toho trpí. Pokiaľ ide o psychologické sťažnosti, poruchy úzkosti or depresia hrozba slepoty predstavuje pre mnohých ľudí obrovskú záťaž. Je dôležité navštíviť oftalmológ pravidelne, aby mohol zistiť príslušné zmeny v stav vizuálnej funkcie v počiatočnom štádiu. Ak sa pacientova slepota skutočne javí ako bezprostredná, prepracuje svoj domov tak, aby vyhovoval potrebám pacienta zrakové postihnutie. Cieľom nového zariadenia je uľahčiť nevidiacim orientáciu a tiež znížiť riziko nehôd. Slepí pacienti si precvičujú používanie dlhej palice v škole pre nevidiacich a ak je to potrebné, naučia sa Braillovo písmo. Väčšina postihnutých osôb má prospech aj zo sociálnych kontaktov, prostredníctvom ktorých napriek chorobe získajú podporu. Tu prichádzajú do úvahy aj nevidiaci. Je to tak preto, lebo u pacientov sa často zvyšuje kvalita života interakciou s inými zrakovo postihnutými ľuďmi.
