Antley-Bixlerov syndróm je geneticky podmienená porucha, ktorej výskyt v bežnej populácii je relatívne nízky. Bežne používanou skratkou pre poruchu je ABS. K dnešnému dňu je známych a popísaných u jednotlivcov približne 50 prípadov ochorenia. Antley-Bixlerov syndróm sa v zásade prejavuje rovnako u mužov aj u žien. Čo je to Antley-Bixlerov syndróm? Antley-Bixlerov syndróm má ... Antley-Bixlerov syndróm: príčiny, príznaky a liečba
Pseudoxanthoma elasticum (PXE) je zriedkavá dedičná porucha známa tiež ako Grönbladov-Strandbergov syndróm. Postihuje predovšetkým pokožku, oči a cievy. Čo je pseudoxanthoma elasticum? Stav pseudoxanthoma elasticum sa nazýva aj elastorrhexis generalista alebo Grönblad-Strandbergov syndróm. Ide o dedičnú poruchu. Ovplyvnené sú elastické vlákna spojivového tkaniva. Grönblad-Strandbergov syndróm sa prejavuje ... Pseudoxanthoma Elasticum: príčiny, príznaky a liečba
Fenotyp je navonok viditeľný vzhľad organizmu s rôznymi vlastnosťami. Genetická výbava (genotyp) aj prostredie ovplyvňujú expresiu fenotypu. Čo je fenotyp? Fenotyp je navonok viditeľný vzhľad organizmu s rôznymi vlastnosťami. Viditeľné prejavy organizmu, ale aj správanie a ... Fenotyp: Funkcia, Úlohy, Úloha a choroby
Lekári pod pojmom retinitída rozumejú zápal očnej sietnice. Spúšťané rôznymi faktormi môže pri postupe viesť k úplnej strate zraku. Čo je to retinitída? Retinitída je zápal sietnice, často vyvolaný infekciami. Priebeh ochorenia môže byť charakterizovaný neškodnými príznakmi, ale môže… Retinitída: príčiny, príznaky a liečba
De Toni Debre Fanconi syndróm je názov pre genetické ochorenie. Zahŕňa reabsorpciu rôznych látok v obličkách. Čo je to de Toni Debre Fanconi syndróm? De Toni-Debre-Fanconiho syndróm je tiež známy ako komplex De Toni-Debre-Fanconi, De Toni-Fanconiho syndróm alebo cukrovka s cukrovou aminokyselinou. Ide o poruchu resorpcie obličiek ... Syndróm De Toni Debre Fanconi: príčiny, príznaky a liečba
Genetika je štúdium dedičnosti a zaoberá sa genetickými informáciami a ich prenosom. V genetike sa podrobnejšie študuje štruktúra a funkcie génov. Štúdium dedičnosti patrí do odvetvia biológie a skúma jednotlivé charakteristiky, ktoré sa prenášajú niekoľkými generáciami. … Genetika: Liečba, účinky a riziká
Génová expresia sa týka expresie a vývoja geneticky predisponovanej charakteristiky živej bytosti. To je v kontraste k genetickej informácii, ktorá nie je vyjadrená a dá sa zistiť iba analýzou DNA. Čo je to génová expresia? Génová expresia sa týka expresie a vývoja geneticky predisponovaných vlastností živého ... Génový výraz: funkcia, úlohy, rola a choroby
Hlodací syndróm je vrodený malformačný syndróm patriaci do skupiny akrofaciálnej dysostózy. Komplex symptómov je založený na mutácii génu SF3B4, ktorý kóduje komponenty zostrihového mechanizmu. Terapia je čisto symptomatická. Čo je to syndróm hlodavcov? Akrofaciálne dysostózy sú skupinou chorôb v skupine vrodených kostrových dysplázií ... Syndróm hlodavcov: príčiny, príznaky a liečba
Deficit glycerol kinázy, tiež známy ako synonymá nedostatok GK, nedostatok glycerol kinázy, hyperglycerinémia alebo nedostatok ATP-glycerol-3-fosfotransferázy, je metabolická porucha, ktorú je možné liečiť na oddelení ľudskej genetiky. Rozlišuje sa izolovaný, detský, mladistvý a dospelý nedostatok glycerolkinázy. Čo je nedostatok glycerolkinázy? Nedostatok glycerolkinázy je zriedkavý… Nedostatok glycerolkinázy: príčiny, príznaky a liečba
Skladovacia choroba cholerstinesteru je lyzozomálna ukladacia choroba a vrodená chyba metabolizmu na genetickom základe. Ochorenie je dedičné a je spôsobené genetickou mutáciou kódujúcich génov lyzozomálnej kyslej lipázy. Symptomatickou liečbou pacientov sú konzervatívne lieky alebo enzýmová substitučná terapia. Čo je to choroba ukladania esteru cholesterolu? … Cholesterol Ester Storage Disease: Príčiny, príznaky a liečba
Chromozómy sú vyrobené zo stočenej DNA (deoxyribonukleinokyseliny) a nachádzajú sa v jadre každej ľudskej bunky. Aj keď sa počet chromozómov líši v každom druhu, množstvo chromozómov v druhu na telesnú bunku je identické. Ľudia majú 23 párov chromozómov (diploidných) alebo 46 jednotlivých chromozómov (haploidných). Porovnanie s inými organizmami ... Čo sú to chromozómy?
Tangierova choroba je extrémne zriedkavou dedičnou chorobou asi do 100 doposiaľ zdokumentovaných prípadov. Pacienti s týmto ochorením trpia poruchou metabolizmu lipidov a zníženou produkciou HDL cholesterolu. Kauzálne terapeutické metódy na liečbu tangerskej choroby zatiaľ neexistujú. Čo je to Tangierova choroba? Tangerova choroba je extrémne zriedkavý… Tangierova choroba: príčiny, príznaky a liečba
