Viacnásobné chrupavkové exostózy sú viacnásobné a dedičné exostózy. Benígna je základom autozomálne dominantnej dedičnej mutácie kostné nádory. Liečba spočíva prevažne v chirurgickej ablácii nádorov.
Čo sú viaceré chrupavkové exostózy?
Exostózy zahŕňajú ohraničený novotvar kompaktnej kostnej látky, ktorý smeruje von. Exostózy sú hyperostózy alebo hyperplázie kostného tkaniva charakterizované zvýšením počtu buniek. Vo väčšine prípadov je exostóza hyperplastickou reakciou. V tomto prípade sa kosť mení v reakcii na podnety, ako je tlak. V ešte ďalších prípadoch je exostóza benígne nádorové ochorenie spojené s tvorbou osteómov a charakterizované pomalým rastom. Existujú aj dedičné exostózy. Jednou pridruženou chorobou je mnohopočetná dedičná exostóza alebo MHE. Toto je autozomálne dominantná dedičná porucha s viacnásobným benígnym ochorením kostné nádory, tiež známe ako viacnásobné chrupavkové exostózy. Aj keď ide o vrodenú poruchu, nádory sa zvyčajne ešte pri narodení nevyskytujú. Vývoj sa obvykle začína v detstva alebo dospievania a zodpovedá pomaly progresívnemu vývoju. Nádory sú osteochondrómy s hyalínová chrupavka. Výskyt ochorenia je hlásený ako jeden prípad z 50,000 XNUMX ľudí. S touto frekvenciou je toto ochorenie jedným z najbežnejších exostóznych ochorení a rovnako postihnuté sú aj ženy a muži.
Príčiny
Viaceré dedičné exostózy sú dedičným ochorením, u ktorého sa pozorovalo rodinné zhlukovanie. Teda familiárna forma je prítomná asi u 70 percent všetkých pacientov a prenáša sa autozomálne dominantným spôsobom dedičnosti. Iba asi v 30 percentách prípadov sa choroba vyskytuje sporadicky. Príčiny tohto javu možno nájsť v genetika. Vo väčšine prípadov sú prítomné dedičné mutácie. V sporadickom podiele postihnutých choroba zodpovedá novej mutácii, ktorá pravdepodobne súvisí s exogénnymi faktormi, ako sú napríklad toxíny v životnom prostredí. Teraz boli identifikované príčinné mutácie pre viacnásobné dedičné exostózy. Sú to mutácie v génoch EXT1 a EXT2 na chromozóme 8 a chromozóme 11. Tieto gény kódujú proteíny exostosín 1 a exostosín 2 v DNA. Dva proteíny sú takzvané glykozyltransferázy, ktoré modifikujú heparansulfát v Golgiho aparáte. Heparan sulfát je proteoglykán, ktorý sa podieľa na angiogenéze. Kvôli mutáciám došlo k proteíny na úpravu tejto látky nie sú správne zostavené. Ako táto mutácia a strata funkcie enzýmy sú spojené s kostný nádor vývoj zostáva dodnes nejasný.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Klinický obraz pacientov s mnohopočetnými dedičnými exostózami je veľmi variabilný. V mnohých prípadoch je choroba asymptomatická. Klinicky manifestné prípady sú charakterizované nekontrolovaným rastom exostózy, ktorý sa vyskytuje v blízkosti rastovej platničky kostí a je uzavretý v chrupavka, kosti deformovať a vytvárať nerovnomerný nárast dĺžky nôh, rúk, nôh, prstov na rukách alebo nohách. Viaceré exostózy môžu podporovať obmedzenú pohyblivosť. Zovšeobecnený krátka postava je tiež možným dôsledkom. Niektorí pacienti sa sťažujú bolesť, zvyčajne spojená s nervovou kompresiou. Klinicky sa pre túto chorobu rozlišujú rôzne kurzy. Podľa Pedriniho je MHE rozdelený do troch etáp:
- V triede 1 nevznikajú z nádorov žiadne deformácie a rovnako málo funkčných obmedzení, pretože exostóz je zvyčajne menej ako päť.
- Viacero chrupavkových exostóz triedy 2 je spojených s deformáciami, ale bez funkčných obmedzení.
- Triedu 3 charakterizujú deformácie s funkčnými obmedzeniami
.
Počet exostóz sa líši od prípadu k prípadu. Teda sprievodné bolesť a príznaky poškodenia sú tiež veľmi variabilné.
Diagnóza a progresia ochorenia
kostné nádory viacnásobná chrupavková exostóza nie sú prítomné pri narodení, takže diagnóza sa zvyčajne robí až po 12. roku života. Pretože v mnohých prípadoch exostózy nevedú k bolesť alebo zhoršenie, je mysliteľná aj neskoršia diagnóza. Diagnóza sa zameriava na zobrazovacie techniky, ako napr Röntgen zobrazovacie a a biopsia sa zvyčajne užíva na hodnotenie nádorov. Histologická analýza dokazuje benígnu povahu nádorov. V prípade pochybností je možné vykonať molekulárnu genetickú analýzu, ktorá poskytne dôkazy o príčinných mutáciách. Táto analýza je však niekedy veľmi nákladná. Prognóza pacientov závisí od závažnosti ochorenia v každom jednotlivom prípade. V prípadoch závažnej exostózy sú terapeutické výsledky často neuspokojivé.
Komplikácie
U tohto ochorenia trpia postihnutí jedinci vo väčšine prípadov veľmi vážnymi obmedzeniami v pohybe. Spravidla existuje aj a krátka postava, čo má veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacientov. Ďalej môžu existovať obmedzenia v každodennom živote, takže postihnutá osoba je v každodennom živote odkázaná na pomoc iných ľudí. Nezriedka sa vyskytujú aj bolesti, ktoré naďalej zasahujú do každodenného života. Dotknutá osoba tiež trpí sťažnosťami na spánok a poruchami spánku, ak sa bolesť vyskytne aj v noci vo forme bolesti v pokoji. Vo väčšine prípadov nie je možná včasná diagnostika a liečba. Pretože sú však nádory zvyčajne benígne, nepredstavujú pre nich nijakú zvláštnu hrozbu zdravie na prvom mieste. Z tohto dôvodu sa liečba zvyčajne uskutočňuje iba vtedy, ak choroba vedie k závažným obmedzeniam alebo bolesti v každodennom živote. Nijaké zvláštne komplikácie sa nevyskytujú a nedochádza k zníženiu priemernej dĺžky života. V mnohých prípadoch sú však pacienti závislí od fyzioterapia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Opuch alebo výrastky na kosti sú neobvyklé. Ak nastanú po a modrina alebo pád, môže často dôjsť k spontánnemu uzdraveniu. Ak nepohodlie zmizlo po ochladení alebo primeranom nočnom spánku, lekár zvyčajne nie je potrebný. Ak nepravidelnosti pretrvávajú alebo sa zvyšuje ich intenzita, je potrebné navštíviť lekára, pretože existuje a stav vyžadujúce ošetrenie. Ak dôjde k narušeniu pohybových vzorcov, obmedzeniam všeobecnej pohyblivosti alebo problémom s činnosťou kĺbov, je potrebný lekár. Ak dôjde k bolesti, existuje zvýšená potreba konať. Samostatné užívanie liekov proti bolesti sa všeobecne neodporúča. Kvôli možným rizikám a vedľajším účinkom by sa lieky mali užívať iba po konzultácii s ošetrujúcim lekárom. Lekár by mal vyšetriť deformácie kostnej štruktúry, zlé držanie tela a svalové napätie. Ak sa účasť na spoločenskom a spoločenskom živote v dôsledku sťažností zníži, ak už nie je možné plniť každodenné povinnosti alebo ak už nemožno vykonávať bežné športové činnosti, je potrebný lekár. Vnútorný nepokoj, problémy so správaním, zmeny vzhľadu kožaa poruchy spánku by sa mali vyšetriť a liečiť. Emocionálne a mentálne stres, úzkosť alebo silné zmeny hmotnosti sú príznakmi a zdravie poškodenie. Postihnutá osoba potrebuje lekársku pomoc, aby sa mohli zmierniť príznaky.
Liečba a terapia
Pokiaľ viacnásobné chrupavkové exostózy nevykazujú príznaky, liečba pacienta nie je povinná. Kauzatívna liečba aj tak nemôže nastať, pretože genetická mutácia je nezvratná. U pacientov s dedičnými exostózami sú teda k dispozícii iba možnosti symptomatickej liečby. Tieto terapeutické prístupy sa zvyčajne uplatňujú iba vtedy, keď exostózy zhoršujú pohyblivosť pacienta a jeho každodenný život alebo keď silná bolesť obmedzuje kvalitu života pacienta. V takýchto prípadoch sa exostózy odstránia invazívne chirurgickým zákrokom. Pri tomto zákroku chirurg postupuje veľkoryso. Čím viac ich odstráni, tým je menej pravdepodobné, že dôjde k recidíve. Ak exostózy podporujú sekundárne choroby ako napr osteoartritída v starobe použitie protetiky kĺby môže byť nevyhnutné. Ak existuje symptomatológia extrémnej bolesti, môže sa kvalita života pacienta zlepšiť pomocou liekov tlmiacich bolesť. V niektorých prípadoch, fyzická terapia sa koná v boji proti obmedzeniam pohybu.
Výhľad a prognóza
Prognóza viacerých chrupavkových exostóz je rôzna. Závisí to od sklonu k rastu benígneho nádoru a od jednotlivých symptómov. Choroba zvyčajne sprevádza pacientov po celý život. Pravidelne prebieha kontrola pokroku. Môže to byť psychická záťaž z dôvodu nevyčísliteľnosti nástupu ochorenia. V najhoršom prípade trpia postihnutí obmedzením kvality života. Bolesť a pohybové ťažkosti charakterizujú každodenný život. Kvôli možnej malígnej degenerácii môže život skrátiť aj viac chrupavkových exostóz. Štatisticky sa to vyskytuje v piatich percentách všetkých prípadov. Choroba je diagnostikovaná v približne rovnakom počte u oboch pohlaví. Väčšina pacientov sú po diagnostikovaní stále deťmi a sú v dvanástom roku. Na konci fázy fyzického rastu sa prestane vytvárať viac chrupavkových exostóz. Ak budú pokračovať rast v dospelosti to naznačuje malígnu degeneráciu a tým nepriaznivú prognózu. V terapeutickej praxi sa javí ako problematické, že viacnásobné chrupavkové exostózy vedú k recidívam. Preto často aj chirurgické zákroky viesť k neuspokojivým výsledkom. Je to spôsobené aj skutočnosťou, že u mnohých pacientov sa nachádza viac ako dvadsať exostóz.
Prevencia
Viaceré chrupavkové exostózy sú dedičné exostózy. Pre tento dôvod, genetické poradenstvo vo fáze plánovaného rodičovstva sa považuje za jeden z mála spôsobov, ako zabrániť stav. Jej výskyt však nie je úplne vylúčený ani v prípade, že sa rozhodne nemať vlastné deti, pretože nové mutácie by tiež mohli viesť k chorobe.
Nasleduj
Keď je rast úplný, vývoj nových exostóz sa tiež zvyčajne končí, takže ochorenie sa od tohto okamihu nezhoršuje. Aj keď všetky funkčné obmedzenia boli odstránené až do fyzická terapia a chirurgických zákrokoch by mali pokračovať pravidelné kontroly. Ak sa exostóza stále zväčšuje alebo sa vyvíja znova, je to známka degenerácie, ktorá si vyžaduje obnovenú liečbu. Niektoré dôsledky viacerých chrupavkových exostóz sprevádzajú pacientov po celý život. noha dĺžkové nezrovnalosti alebo osové odchýlky v kĺby musí byť liečený nepretržite ortézami a fyzioterapia predchádzať sekundárnym chorobám ako napr osteoartritída alebo iné príznaky opotrebovania. Všeobecne sa odporúča aktívny životný štýl s pravidelným cvičením. Tým sa zachová obmedzená pohyblivosť kĺby, niekedy ju dokonca trochu vylepšiť. V prípade prísnych obmedzení športy, ktoré sú ľahké pre kĺby, ako napr plávanie alebo chôdza. Silový tréning posilňuje svalstvo, ktoré slúži ako podpora pre deformované kĺby a tým ich zbavuje. Nemali by sa podceňovať ani psychologické následky viacerých chrupavkových exostóz. Pretože sú odlišné, najmä deti často zažívajú vylúčenie a šikanu. Psychoterapie prispôsobené symptómom alebo účasti vo svojpomocných skupinách môže pomôcť získať pozitívne skúsenosti.
Čo môžete urobiť sami
Až do ukončenia puberty a fázy rastu sú chirurgické korekcie kontraindikované, pretože vyvolávajú ešte väčší rast kostí a tým pádom sa zhoršujú. Napriek tomu majú príbuzní na zmiernenie príznakov súvisiacich s chorobami do tejto doby niekoľko možností. Intenzívne fyzioterapia a lekárske masáže sa ukážu ako upokojujúce aj v prípade výrazných pohybových obmedzení a za určitých okolností môžu úplne zmiznúť. V aplikovaných cvičeniach je možné pokračovať aj v domácom prostredí. Aby sa dosiahlo zlepšenie kvality života, je potrebné bojovať predovšetkým s bolesťou a s tým spojeným nedostatkom spánku. Zvršky matracov a podložky na stoličky poskytujú dobré odpruženie a zmierňujú tlak na bolestivé gangliá. Mnoho chorých tiež pociťuje výrazné zhoršenie svojich príznakov počas chladnejších mesiacov roka. Hrejivé gélové balíčky, horúce voda fľaše alebo špeciálne vykurovacie podložky na akumuláciu tepla poskytujú rýchlu úľavu. U menších detí sa osvedčili aj teplé plyšové hračky do mikrovlnky. Elektricky ovládané elektrické prikrývky sa neodporúčajú, pretože sú spojené s rizikom prehriatia a môžu viesť k požiarom v domácnosti. Rodičia musia zabezpečiť, aby mali deti prístup k predpísaným lieky proti bolesti v škole, ak je to potrebné. V ideálnom prípade by mali byť umiestnené priamo v učebni. Aby sa zabránilo predávkovaniu, pomôže vám vytvoriť tabuľku, v ktorej je každý príjem stručne zdokumentovaný.
