Adrenogenitálny syndróm (AGS; adrenogenital = ovplyvňuje nadobličky a pohlavné žľazy) (synonymá: syndróm plytvania adrenogenitálnymi soľami; adrenogenitálny syndróm; adrenogenitálna porucha; Debré-Fibigerov syndróm; genitoadrenálny syndróm; genitosuprarenálny syndróm; anglicky: Vrodená hyperplázia nadobličiek; (CAH); ICD-10-GM E25. 9: Adrenogenitálna porucha, Nešpecifikované) zahŕňa skupinu vrodených metabolických porúch, pri ktorých dochádza k syntéze (tvorbe) steroidu hormóny Kortizol (glukokortikoid; stres hormón) a aldosterón (minerálny kortikoid; slúži na udržanie soli vyvážiť) v kôre nadobličiek je narušená. Príčinou je porucha enzýmu. Najčastejšie ovplyvňovaným enzýmom je 21-hydroxyláza. Tento enzým sa podieľa na biosyntéze steroidu hormóny Kortizol a aldosterón. Vyrovnať nedostatok Kortizol ktorý nastane v dôsledku toho, dôjde k nadmernej stimulácii kôry nadobličiek. androgény (mužské pohlavie hormóny; napr. DHEA, testosterón) sa tiež vytvárajú v kôre nadobličiek. Z dôvodu zvýšenej aktivity kôry nadobličiek, hyperandrogenémie (zvýšenie mužských pohlavných hormónov v krv) sa vyvíja, čo vedie k virilizácii (maskulinizácii) u dievčat a predčasnému pohlavnému vývoju (pseudopubertas praecox) u chlapcov. Nedostatok aldosterón spôsobuje poruchy solenia vyvážiť so stratou tekutín („syndróm plytvania soľou“). Aldosterón je mineralokortikoid. Predstavuje dôležitý odkaz v renín-angiotenzín-aldosterónový systém (RAAS), ktorý pomáha regulovať krv tlak a soľ vyvážiťStručne povedané, adrenogenitálny syndróm možno opísať ako kombinovanú vrodenú poruchu biosyntézy steroidov nadobličiek a diferenciácie pohlavia. Adrenogenitálny syndróm sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom (vrodený adrenogenitálny syndróm). Rozlišujú sa tieto typy adrenogenitálneho syndrómu:
- U novorodencov sa objavujú príznaky klasického adrenogenitálneho syndrómu.
- Bez plytvania soľou („AGS“).
- So stratou soli („jednoduchý virilizér“ -AGS)
- Neklasický adrenogenitálny syndróm.
- AGS s „neskorým nástupom“ - príznaky sa prejavia až v puberte alebo v dospelosti.
- „Cryptec“ -AGS (minimálna forma AGS) - žiadne príznaky, ale charakteristický hormonálny profil.
Môže sa tiež získať androgenitálny syndróm. Príčinou môže byť androgénotvorný adrenokortikálny nádor alebo gonadálny nádor (gonadálny nádor). Prevalencia (incidencia ochorenia) pre klasický adrenogenitálny syndróm je 1 na 5,000 15,000 - 1 1,000 obyvateľov a pre neklasický adrenogenitálny syndróm sa odhaduje na XNUMX na XNUMX XNUMX obyvateľov. Priebeh a prognóza: Priebeh adrenogenitálneho syndrómu (AGS) závisí od toho, ktorý enzým je defektom ovplyvnený a do akej miery je jeho zvyšková aktivita stále prítomná (pozri nižšie Symptómy - sťažnosti). V každom prípade dostávajú pacienti s AGS pohotovostnú kartu. Pacienti s klasickým AGS dostávajú superfyziologický glukokortikoid správa pre terapie nadprodukcie nadobličkových androgénov. Ďalej sa podáva substitúcia mineralokortikoidmi (pozri terapie nižšie). U mužov potlačujúce terapie tiež zabraňuje rastu reziduálnych nádorov semenníkovej nadobličky (TART). Poznámka: U chlapcov musí byť ošetrujúci urológ informovaný o chorobe, aby sa zabránilo zbytočnému chirurgickému zákroku na semenníkoch. Pri prítomnosti neklasického AGS sa terapia podáva, iba ak sú prítomné príslušné príznaky. V detstva, low-dávka kortizolová terapia je dostatočná. V dospelosti sa používajú antikoncepčné prostriedky. Pri liečbe dospelých sa pozornosť zameriava na predchádzanie Addisonovským krízam (poruchy bdelosti, dehydratácia (nedostatok tekutín), horúčka, hypoglykémie (nízka krv cukor)), ktoré môžu mať život ohrozujúcu formu, zachovanie plodnosti (plodnosti) a uspokojivé sexuálne funkcie. Prognóza je veľmi dobrá s dobrou úpravou substitúcie hormónov. Príznaky zmiznú, pacienti môžu viesť normálny život a normálnu dĺžku života.
