Duchennova typu svalová dystrofia: terapia

Genetické poradenstvo by sa malo ponúkať: Je teda možné získať informácie o postavení matky a jej potenciálnych sestier v postavení dopravcu. Účelom tohto opatrenia je zvýšiť povedomie rodičov, najmä prenatálne, o tom, že môžu byť postihnuté ďalšie deti (synovia) Duchennova svalová dystrofia.

Všeobecné opatrenia

  • Nikotín obmedzenie (zdržanie sa tabak použitie) [kvôli škodlivosti pre pľúca a srdce].
  • Obmedzený alkohol spotreba (muži: max. 25 g alkohol za deň; ženy: max. 12 g alkoholu denne) [vzhľadom na topotenciálne zvýšenie poškodenia myocytov (bunky svalových vlákien)]
  • Obmedzený kofeín spotreba (max. 240 mg kofeínu denne; čo zodpovedá 2 až 3 šálkam kofeínu) káva alebo 4 až 6 šálok zelenej /čierny čaj).
  • Zamerajte sa na normálnu váhu! [kvôli sekundárnej chorobe obezita] Stanovenie BMI (index telesnej hmotnosti, index telesnej hmotnosti) alebo zloženie tela pomocou analýzy elektrickej impedancie a ak je to potrebné, účasti na programe chudnutia pod dohľadom lekára.
  • Vyhýbanie sa psychosociálnemu stresu
  • Vyhýbanie sa životnému prostrediu stres [náležitá toprofylaxia pľúca-súvisiace sekundárne choroby].

Konvenčné nechirurgické terapeutické metódy (v budúcnosti)

  • Oprava Duchennova svalová dystrofia pomocou Crispr-Cas9 gen nožnice: Zvieracie modely používajúce nožnice génu CRPSR už preukázali sľubný úspech pri korekcii Duchennova svalová dystrofia-indukovanie mutácií mriežky-ťahu. V budúcnosti by mohli nájsť použitie aj u ľudí, najmä pri aplikácii na embryonálne kmeňové bunky. Tu je postup podobný použitiu lieku Eteplirsens. CRPSR sa vstrekuje do bunky. SgRNA (short-guide RNA) sa teraz viaže na svoj komplementárny exón (časť a gen ktorá obsahuje informácie potrebné na vygenerovanie proteíny), čo spôsobuje jeho excíziu enzýmom Cas9 komplexu CRISPR-Cas. Podľa toho, ktorý exón je vystrihnutý, sa dá použiť na zabezpečenie prítomnosti základnej sekvencie z miesta štiepenia, kódujúcej požadovaný aminokyseliny dystrofínového proteínu napriek výslednému čiastočnému skráteniu proteínu.

vakcíny

Odporúčajú sa nasledujúce očkovania:

  • Očkovanie proti chrípke
  • Očkovanie proti pneumokokom

Zdravotnícke pomôcky

  • Protetika (ortéza = zdravotnícka pomôcka používaná na končatiny i trup; tu: kolenné ortézy)
  • Konštrukcia korzetu (kvôli skolióze)
  • Detská ortopedická technológia - opatrenia na uľahčenie chôdze.
  • Invalidný vozík pre vysokú progresiu ochorenia

Fyzikálna terapia (vrátane fyzioterapie)

Psychoterapie

Vzdelávanie