Ciele terapie Zmiernenie symptomatológie a nepohodlia Spomalenie progresie (progresie) Odporúčania terapie Symptomatická terapia: glukokortikoidy, deflazacort. Ataluren: užitočné iba vtedy, ak je v géne DMD prítomná nezmyselná mutácia; liek zaisťuje, že namiesto stop kodónu (spôsobí potrat translácie (translácia mRNA na proteín) a tým skrátený proteín), aminokyselina ... Duchennova typu svalová dystrofia: lieková terapia
Povinná diagnostika zdravotníckych pomôcok. Spirometria (základné vyšetrenie ako súčasť diagnostiky pľúcnych funkcií) - každoročne od šiestich rokov. Voliteľná diagnostika zdravotníckych pomôcok - v závislosti od výsledkov anamnézy, fyzického vyšetrenia a povinných laboratórnych parametrov - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky. Röntgen hrudníka (röntgenový hrudník/hrudník) v dvoch rovinách-najmä ... Svalová dystrofia typu Duchenne: diagnostické testy
Nasledujúce symptómy a sťažnosti môžu naznačovať typ Duchennovej svalovej dystrofie (mod. Podľa): Príznaky Vek Popis Nešpecifické včasné symptómy 0-3 mesiace Pri vyťahovaní z polohy na chrbte hlava nie je aktívne nosená. Až 3 mesiace Znížený, pomalý a nekoordinovaný pohyb paží a nôh Žiadna kontrola držania hlavy Do 6 mesiacov Limp a… Duchennova typu svalová dystrofia: príznaky, sťažnosti, príznaky
Patogenéza (vývoj ochorenia) Duchennova svalová dystrofia (DMD) je X-spojené recesívne genetické ochorenie postihujúce gén DMD. Viac ako 80% prípadov je spôsobených rastrovými mutáciami (= delécie (strata nukleobáz), inzercie (dodatočné vloženie nukleobáz) alebo duplikácie (duplikácia nukleobáz)), ktoré vedú k proteínu s výrazne zmenenou štruktúrou, čím sa stáva … Duchennova typu svalová dystrofia: príčiny
Mala by sa ponúkať genetická poradňa: Je teda možné získať informácie o stave nositeľa matky a jej potenciálnych sestier. Cieľom tohto opatrenia je zvýšiť informovanosť rodičov, najmä prenatálne, o tom, že Duchennovou svalovou dystrofiou môžu byť postihnuté ďalšie deti (synovia). Všeobecné opatrenia Obmedzenie nikotínu (zdržanie sa používania tabaku) [kvôli škodlivosti… Duchennova typu svalová dystrofia: terapia
Lekárska anamnéza (anamnéza ochorenia) je dôležitou súčasťou diagnostiky typu Duchennovej svalovej dystrofie. Rodinná anamnéza Existujú vo vašej rodine nejaké dedičné choroby? Existujú vo vašej rodine nejaké neurologické choroby? Aktuálna anamnéza/systémová anamnéza (somatické a psychologické sťažnosti). Otázky v životnej fáze: do 18 mesiacov. Popíšte motor ... Duchennova typu svalová dystrofia: Anamnéza
Endokrinné, nutričné a metabolické choroby (E00-E90). Poruchy metabolizmu uhľohydrátov Muskuloskeletálny systém a spojivové tkanivo (M00-M99). Polymyozitída - zápalové systémové ochorenie kostrového svalstva (poly: mnoho; myozitída: zápal svalov; teda zápal mnohých svalov) s lymfocytovou infiltráciou (infiltrácia T lymfocytov). Psychika-nervový systém (F00-F99; G00-G99). Emery-Dreifussova svalová dystrofia (synonymum: Hauptmann-Thannhauserov syndróm)-autozomálne ... Duchennova typu svalová dystrofia: Alebo niečo iné? Odlišná diagnóza
Nasledujú najdôležitejšie choroby alebo komplikácie, ku ktorým môže prispieť typ Duchennovej svalovej dystrofie: Dýchací systém (J00-J99) Aspiračná pneumónia-zápal pľúc spôsobený vdýchnutím cudzích látok (často obsahu žalúdka). Pneumónia (zápal pľúc) Respiračná insuficiencia (respiračné zlyhanie; porucha vonkajšieho (mechanického) dýchania). Endokrinné, nutričné a metabolické choroby (E00-E90). Obezita (obezita). Hypertyreóza… Duchennova typu svalová dystrofia: následné choroby
Komplexné klinické vyšetrenie je základom pre výber ďalších diagnostických krokov: Všeobecné fyzické vyšetrenie - vrátane krvného tlaku, pulzu, telesnej teploty, telesnej hmotnosti, telesnej výšky; ďalej: Kontrola (prezeranie). Koža (normálna: neporušená; odreniny/rany, začervenanie, hematómy (modriny), jazvy) a sliznice. Chôdza (tekutina, krívanie) [klopkavá/kolísavá chôdza; žiadna bezplatná chôdza do 18 mesiacov; hyperextenzia kolena pri chôdzi]. … Duchennova typu svalová dystrofia: vyšetrenie
Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy. Molekulárno genetické testovanie-analýza mutácií génu DMD v chromozóme X. Sériové analýzy Mircro RNA (forma nekódujúcich RNA, teda nekódujúca proteíny: miR-1, miR-133 a miR-20) [↑] Transaminázy [↑] Kreatínkináza (CK) [Duchennova svalová dystrofia: zvýšená 10-100-násobne] Laboratórne parametre 2. rádu-… Svalová dystrofia typu Duchenne: Test a diagnostika
