Patogenéza (vývoj choroby)
Duchennova svalová dystrofia (DMD) je X-viazané recesívne genetické ochorenie ovplyvňujúce DMD gen.
Viac ako 80% prípadov je spôsobených rastrovými mutáciami (= delécie (strata nukleových báz), inzerciami (ďalšie vloženie nukleových báz) alebo duplikáciami (duplikáciou nukleových báz)), ktoré viesť na proteín s výrazne pozmenenou štruktúrou, ktorá ho robí nefunkčným. Nesmyslové mutácie (bodová mutácia v sekvencii DNA vedúca k stop kodónu) sa vyskytujú v 10 - 15% prípadov, čo spôsobuje predčasné prerušenie translácie (translácie do proteínu) a vedie tiež k proteínu, ktorý je výrazne zmenený v štruktúre teda vadný. Zvyšné percentá sú primárne mutácie missense (mutácie meniace význam: Bodová mutácia, ktorá spôsobuje inkorporáciu inej aminokyseliny do proteínu) - v tomto prípade je bielkovina zmenená svojou štruktúrou iba mierne a teda funkčne obmedzená iba čiastočne.
Ak je napriek zodpovedajúcej mutácii stále prítomný zvyškový proteín, označuje sa to ako Becker-Kiener svalová dystrofia (podobný symptomatický priebeh, ale v oslabenej forme).
Ak neexistuje žiadny distrofínový proteín, aktínové vlákna bunky nemôžu nadviazať spojenie s glykoproteínom beta-dystroglykánom, ktorý sa tak nemôže viazať na proteín alfa-dystroglykán umiestnený v extracelulárnom priestore.
Ak teraz dôjde k svalovej kontrakcii, je bunka značne poškodená svojou stabilitou a štruktúrou. The bunková membrána sa preto na niektorých miestach rozpúšťa. Enzým kreatínkináza (CK; synonymá: kreatínkináza; kreatínfosfokináza (CPK); kreatínfosfokináza (KPK), adenozín-5'-trifosfát-kreatinínu-fosfotransferáza), ktorá je nevyhnutná pre energetický metabolizmus bunky, teraz difunduje do extracelulárneho priestoru a vápnik ióny vstupujú do bunky. Nakoniec dôjde k smrti (lýze) bunky.
Dospelý popísaný symptóm DMD je teraz výsledkom toho, že svalové tkanivo je rovnako nahradené tukom spojivové tkanivo.
Etiológia (príčiny)
Biografické príčiny
