Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať Duchennova svalová dystrofia typ (mod. podľa):
príznaky | Vek | Popis |
Nešpecifické skoré príznaky | 0-3 mesiacov | Pri vyťahovaní z polohy na chrbte sa hlava sa aktívne neprenáša. |
Do 3 mesiacov | Znížený, pomalý a nekoordinovaný pohyb rúk a nôh | |
Žiadna kontrola držania tela | ||
Do 6 mesiacov | Ochabnutý a nedostatok energie, celkový dojem | |
Žiadne aktívne uchopenie a uchopenie predmetov | ||
Žiadne aktívne valivé pohyby | ||
Do 9 mesiacov | Žiadne aktívne indexové prehľadávanie | |
Žiadne voľné sedenie | ||
až do mesiacov 12 | Žiadne aktívne vyťahovanie do stoja | |
Do 15 mesiacov | Žiadne trenie na nábytku / stene | |
až do mesiacov 18 | Bez chodenia do 18 mesiacov zadarmo! (Vyžaduje sa skríning CK) | |
Kognitívne a jazykové oneskorenia vo vývoji | Do 14 mesiacov | Nereaguje napríklad pri volaní na svoje meno |
Nehovorí zreteľne rozoznateľnými reťazcami slabík (napr. „Dadada,„ bababa “) | ||
Svalové neskoré príznaky | 3-5 rokov | Časté padanie - obtiažnosť bezat/ skákanie / lezenie po schodoch. |
Hypertrofia lýtka | ||
Chôdza po prstoch / kolísavá chôdza | ||
Hyperextenzia kolena pri chôdzi | ||
Rovnanie z polohy na bruchu do stoja sa robí pomocou vlastných rúk (= pozitívny Gowersov znak) | ||
Znížená fyzická výdrž v porovnaní s rovesníkmi |
Skríning CK na svalové dystrofie.
Uplatniteľnosť kritéria 1 a aspoň jedného z kritérií 2 až 4 odôvodňuje selektívny skríning CK na potvrdenie podozrenia na prítomnosť Duchennovho typu. svalová dystrofia. | 1. mužské pohlavie (povinné) |
2. nešpecifické oneskorenie vývoja (ovplyvňuje motorické schopnosti, štúdium aj jazyk). | |
3. nedosiahnutie bezplatnej chôdze vo veku 18 mesiacov | |
4. nejasné zvýšenie transamináz (pozri laboratórnu diagnostiku nižšie). |