Duchennova typu svalová dystrofia: príznaky, sťažnosti, príznaky

Nasledujúce príznaky a sťažnosti môžu naznačovať Duchennova svalová dystrofia typ (mod. podľa):

príznaky Vek Popis
Nešpecifické skoré príznaky 0-3 mesiacov Pri vyťahovaní z polohy na chrbte sa hlava sa aktívne neprenáša.
Do 3 mesiacov Znížený, pomalý a nekoordinovaný pohyb rúk a nôh
Žiadna kontrola držania tela
Do 6 mesiacov Ochabnutý a nedostatok energie, celkový dojem
Žiadne aktívne uchopenie a uchopenie predmetov
Žiadne aktívne valivé pohyby
Do 9 mesiacov Žiadne aktívne indexové prehľadávanie
Žiadne voľné sedenie
až do mesiacov 12 Žiadne aktívne vyťahovanie do stoja
Do 15 mesiacov Žiadne trenie na nábytku / stene
až do mesiacov 18 Bez chodenia do 18 mesiacov zadarmo! (Vyžaduje sa skríning CK)
Kognitívne a jazykové oneskorenia vo vývoji Do 14 mesiacov Nereaguje napríklad pri volaní na svoje meno
Nehovorí zreteľne rozoznateľnými reťazcami slabík (napr. „Dadada,„ bababa “)
Svalové neskoré príznaky 3-5 rokov Časté padanie - obtiažnosť bezat/ skákanie / lezenie po schodoch.
Hypertrofia lýtka
Chôdza po prstoch / kolísavá chôdza
Hyperextenzia kolena pri chôdzi
Rovnanie z polohy na bruchu do stoja sa robí pomocou vlastných rúk (= pozitívny Gowersov znak)
Znížená fyzická výdrž v porovnaní s rovesníkmi

Skríning CK na svalové dystrofie.

Uplatniteľnosť kritéria 1 a aspoň jedného z kritérií 2 až 4 odôvodňuje selektívny skríning CK na potvrdenie podozrenia na prítomnosť Duchennovho typu. svalová dystrofia. 1. mužské pohlavie (povinné)
2. nešpecifické oneskorenie vývoja (ovplyvňuje motorické schopnosti, štúdium aj jazyk).
3. nedosiahnutie bezplatnej chôdze vo veku 18 mesiacov
4. nejasné zvýšenie transamináz (pozri laboratórnu diagnostiku nižšie).