Laboratórne parametre 1. rádu - povinné laboratórne testy.
- Molekulárne genetické testovanie - analýza mutácií v DMD gen v chromozóme X.
- Analýzy séra
- Mircro RNA (forma nekódujúcich RNA, teda nekódujúcich proteíny: miR-1, miR-133 a miR-20) [↑]
- Transaminázy [↑]
- Kreatínkináza (CK) [Duchennova svalová dystrofia: zvýšená 10– až 100-násobne]
Laboratórne parametre 2. rádu - v závislosti od výsledkov histórie, fyzické vyšetrenieatď. - na objasnenie diferenciálnej diagnostiky.
- Molekulárne genetické testovanie
- Gen EMD pre proteín emerín na chromozóme X (kvôli Emery-Dreifuss svalová dystrofia).
- Gen SMCDH1 a ďalšie gény chromozómu 18 spojené s Facio-Scapulo-Humeral svalová dystrofia (FSHD).
- Z rôznych génov spojených s dystrofiou končatín.
- Gén SMN1 na chromozóme 5 (v dôsledku spinálnej svalovej atrofie).
- AR gén chromozómu X (spôsobený spinobulbárnou svalovou atrofiou Kennedyho typu).
- Test na HIV
- Skúška tahom: iv správa krátkodobého konania cholínesterázy inhibítor Test Tensilon je pozitívny, ak dôjde k zlepšeniu výkonnosti pohybov (opakované otváranie a zatváranie očí) v porovnaní so zisteniami pred injekciou → príznaky neuromuskulárneho prenosu) - pri podozrení na Lambert-Eaton-Rookeov syndróm.
