Lekárske povolanie definuje Wolf-Hirschhornov syndróm ako komplex symptómov pozostávajúci z rôznych malformácií. Syndróm sa vyskytuje v dôsledku štrukturálnej abnormality chromozómu štyri, ktorá obvykle zodpovedá novej mutácii. Choroba je nevyliečiteľná, a preto sa dá liečiť iba symptomaticky.
Čo je Wolf-Hirschhornov syndróm?
Wolf-Hirschhornov syndróm alebo Wolfov syndróm je geneticky podmienený komplex malformácií. Klinický obraz zodpovedá štrukturálnej chromozomálnej aberácii, to znamená štrukturálnej abnormalite sady chromozómov. Hlavným príznakom syndrómu je krátka postava. Telesný a duševný vývoj postihnutých detí je vážne oneskorený a sprevádzaný rôznymi malformáciami. Prevalencia ochorenia sa odhaduje na jeden z 50000 20 a v Nemecku je ročne o niečo viac ako desať novodiagnostikovaných prípadov. Dievčatá sú komplexom príznakov ovplyvnené o niečo častejšie ako chlapci. Ulrich Wolf a Kurt Hirschhorn prvýkrát túto chorobu opísali nezávisle v 1998. storočí. Do roku 120 americkí vedci hovoria iba o 21 zdokumentovaných prípadoch. V dôsledku toho až do XNUMX. storočia zostalo veľa prípadov Wolfovho syndrómu nediagnostikovaných.
Príčiny
Príčina Wolf-Hirschhornov syndróm je chromozomálna abnormalita na krátkom ramene p chromozómu štyri. Postihnutým jednotlivcom chýbajú v tejto oblasti časti rôznej veľkosti. Delécia asi 165 kilobázových párov v pásme 4p 16.3 je najmenšia abnormalita, ktorá môže spôsobiť príznaky Wolfovho syndrómu. V asi 90 percentách prípadov sa mutácia chromozómu štyri vyskytuje úplne nová. To znamená, že Wolf-Hirschhornov syndróm zvyčajne nie je dedičný, ale vzniká nanovo v otcovskom chromozóme. V desiatich percentách prípadov došlo k vyváženej translokácii z chromozómy jedného z rodičov spôsobuje malformačný komplex. Časť štvrtého chromozómu sa tak premiestni do iného chromozómu. Ak takéto premiestnenie chromozómových segmentov spôsobilo ochorenie, potom aj druhé dieťa rodičov má asi 50-percentnú pravdepodobnosť vzniku Wolf-Hirschhornovho syndrómu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
U všetkých pacientov s Wolfovým syndrómom sa vyskytujú malformácie v oblasti tváre. Patria sem najmä zväčšené očné segmenty s poklesom očné viečko osi a široký nos alebo malá čeľusť. Vysoké čelo alebo dlhé lebka sú rovnako bežné. To isté platí pre vyčnievajúce alebo široko umiestnené oči, horné peru brázdy, rázštep čeľuste a podnebia, zvrátené rohy ústa defekty pokožky hlavy alebo brada, ktorá sa otočí dozadu. Postihnutí jedinci majú často krátke krky a nízko nasadené uši, z ktorých niektoré sú hluché. Oči sa často trasú alebo sú ovplyvnené od narodenia glaukóm alebo katarakta. Tiež kosatec vyskytujú sa rázštepy, strabizmus alebo deformácie rohovky. V súvislosti s mozog, často dochádza k zúženiu mozgu v dôsledku predčasného stvrdnutia všetkých lebečných stehov, nedostatočného rozvoja mozoček alebo epileptická dispozícia. Okrem malformácií obličiek sa vyskytujú aj malformácie srdce s srdcové arytmie alebo sa často vyskytujú chlopňové chyby. Niekedy sú pohlavné orgány a končatiny tiež zdeformované, napríklad v podobe zdvojeného palca.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Nízka pôrodná hmotnosť v kombinácii s náchylnosťou na infekciu, malými rozmermi a vývojovými abnormalitami môžu lekárovi poskytnúť prvé príznaky ochorenia. Definitívnu diagnózu možno len zriedka stanoviť, alebo iba s neistotou, vyšetrením. Preto je pravdepodobnejšie, že lekár použije fluorescenčná hybridizácia in situ na potvrdenie prvotného podozrenia. Toto je cytogenetický postup, ktorý zisťuje numerické a štrukturálne chromozomálne abnormality. Ako markery sa používajú fluorescenčne označené sondy DNA. Prognóza pacientov s Wolf-Hirschhornovým syndrómom je zlá. Asi jedna tretina všetkých postihnutých pacientov zomrie v prvom roku života. Prognóza je o niečo lepšia pre dievčatá ako pre mužských pacientov. Napríklad z pacientov, ktoré prežijú prvý rok života, sú asi dve tretiny ženy.
Komplikácie
Z dôvodu Wolf-Hirschhornovho syndrómu trpia postihnutí jedinci mnohými malformáciami a deformáciami, ktoré majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života a na každodenný život postihnutého jedinca. Výsledkom je spravidla veľmi široký nos a relatívne bez čeľuste. Požitie potravy a tekutín môže byť tiež výrazne sťažené v dôsledku Wolf-Hirschhornovho syndrómu. Najmä u detí sa preto objavuje aj šikana alebo podpichovanie, takže pacienti často trpia psychickými ťažkosťami resp depresia. Tieto sťažnosti často postihujú aj rodičov a príbuzných. Syndróm tiež vedie k trvalému strabizmu a možno k ďalším zrakovým problémom. Vyskytujú sa tiež poruchy srdce alebo dokonca porucha srdcovej chlopne, ktorá môže byť pre postihnutého smrteľná. Niektorí pacienti majú tiež dvojitý palec. Liečba Wolf-Hirschhornovho syndrómu je zvyčajne čisto symptomatická, takže nedochádza k úplne pozitívnemu priebehu ochorenia. Všeobecne sa nedá predpovedať, či sa v dôsledku syndrómu skracuje očakávaná dĺžka života.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pôrod sa obvykle koná pod dohľadom a vedením zdravotníckeho personálu. Ihneď po pôrode členovia pôrodníckeho tímu automaticky a nezávisle prevezmú vyšetrenie zdravie stav novorodenca. V tomto procese, prvé nezrovnalosti a abnormality zdravie sú zdokumentované. V akútnych prípadoch sa prvé zásahy vykonávajú už v tomto štádiu. Následne sa vykonávajú ďalšie lekárske vyšetrenia, ktorých výsledkom je objasnenie sťažností. Nakoniec je diagnóza kvôli závažným problémom stanovená už v prvých dňoch alebo týždňoch života zdravie abnormality. Z tohto dôvodu nemusia byť rodičia alebo príbuzní dieťaťa sami aktívni. Wolf-Hirschhornov syndróm sa prejavuje už počas pôrodu vizuálnymi nepravidelnosťami, kde je potrebné konať. Ak však abnormality zostanú nepovšimnuté, abnormality v zdravotnom stave sa prejavia najneskôr v priebehu niekoľkých prvých týždňov. Rodičia by sa mali so svojím dieťaťom poradiť s lekárom, ak spozorujú optické zmeny v oblasti tváre alebo ak poloha očí nezodpovedá prirodzenému držaniu tela. Poruchy srdce rytmus alebo deformácie končatín sa považujú za príznaky existujúceho ochorenia. Návšteva lekára je nevyhnutná, pretože novonarodené dieťa potrebuje lekársku starostlivosť v ranom štádiu.
Liečba a terapia
Wolf-Hirschhornov syndróm je dodnes nevyliečiteľný. To znamená, že nie sú k dispozícii nijaké príčinné terapie. Liečba príznakov je v oblasti možností. Nie všetky sa však dajú uspokojivo liečiť. Na začiatku najmä vysoko kalorický strava je nariadené nahradiť underweight pacientov. Fyzické a pracovnej terapie sa používajú na podporu motorického rozvoja. Niektoré malformácie pacientov je možné chirurgicky napraviť, napríklad zdvojnásobenie prstov na rukách alebo nohách. Pri príznakoch ako napr epilepsie, lekár zvyčajne podáva lieky. V tejto súvislosti správa of kyselina valproová alebo kalimbromid je najčastejšie indikovaný. Mentálny vývoj pacientov je podporovaný terapeutickými krokmi. Okrem iného, logopédia môže slúžiť tomuto účelu. Cieľom symptomatickej liečby je najmä zlepšenie kvality života. O dieťa, ale aj o rodičov sa ideálne intenzívne stará v rámci terapie. V prípade potreby je rodičom k dispozícii psychoterapeut. Aj keď doteraz neexistujú žiadne kauzálne terapie, Wolf-Hirschhornov syndróm môže byť v budúcnosti liečiteľný. V súčasnosti sa lekársky výskum zameriava napríklad na nahradenie chybných génov, ktoré môžu v budúcnosti zmierniť malformačný komplex včasnou výmenou chromozómu štyri.
Prevencia
Ako každá iná chromozomálna mutácia, ani Wolf-Hirschhornov syndróm sa nedá zabrániť. Rodičia, ktorí už porodili dieťa s malformačným komplexom, však môžu mať pravdepodobnosť ochorenia vyhodnotenú pre budúcich potomkov a v prípade potreby zabrániť opakovaniu.
Nasleduj
Spravidla veľmi málo a tiež veľmi obmedzené Opatrenia priamej následnej starostlivosti sú k dispozícii osobám postihnutým Wolf-Hirschhornovým syndrómom. Preto by mali čo najskôr vyhľadať lekára pri tejto chorobe a tiež začať liečbu, aby nedošlo k viesť na komplikácie alebo iné sťažnosti v ďalšom priebehu. Preto je v centre pozornosti včasná diagnostika a následná liečba tohto ochorenia. Pretože Wolf-Hirschhornov syndróm je dedičné ochorenie, obvykle sa nedá úplne vyliečiť. Preto, ak je to požadované dieťa, malo by sa vždy vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa zabránilo opakovaniu choroby u potomkov. Spravidla sú osoby postihnuté Wolf-Hirschhornovým syndrómom závislé od Opatrenia of fyzioterapia a fyzická terapia. To môže zmierniť niektoré príznaky. Ďalej je veľmi dôležitá podpora zo strany vlastnej rodiny v každodennom živote. Niekedy depresia a iných psychologických rozrušení tým možno zabrániť alebo ich obmedziť. Kontakt s inými ľuďmi postihnutými syndrómom je často tiež užitočný, pretože vedie k výmene informácií. Očakávaná dĺžka života postihnutého človeka sa týmto ochorením zvyčajne neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
Príznakové terapie Wolf-Hirschhornovho syndrómu môžu byť dotknutými osobami a ich príbuznými podporení radom všeobecných osôb Opatrenia. Prispôsobený strava pôsobí proti underweight. Postihnuté deti vyžadujú vysokú energiu strava, ktoré bude možno potrebné doplniť výživou doplnky. Rôzne fyzické malformácie sú liečené pomocou fyzioterapia, logopédia a pracovnej terapie. Fyzioterapia a rečové a pohybové cvičenia je možné vykonávať doma. V prípade epileptický záchvat, treba zavolať záchrannú zdravotnú službu. Ak bude pacient k dispozícii, dostane núdzové lieky, ako napr kyselina valproová. Wolf-Hirschhornov syndróm vyžaduje dlhodobú liečbu, ktorú je najlepšie naplánovať spolu so zodpovedným pediatrom. Okrem organizácie schôdzok lekára a chirurgických zákrokov musí byť dieťa zaradené do špeciálneho pediatrického programu. Na tento účel lekár zabezpečí potrebné kontaktné miesta. Deti, ktoré sú už o niečo staršie, sa môžu vzdelávať o svojich stav. Je vhodné použiť materiál na čítanie primeraný veku. V ideálnom prípade je prítomný aj ošetrujúci pediatr, ktorý môže odpovedať na otvorené otázky dieťaťa. Počas liečby Wolf-Hirschhornovho syndrómu je tiež nevyhnutná úzka spolupráca s príslušnými lekármi.
