Sanfilippov syndróm je názov pre vrodenú metabolickú poruchu, ktorá sa vyskytuje veľmi zriedka. Patrí medzi mukopolysacharidózy.
Čo je Sanfilippov syndróm?
Sanfilippov syndróm je porucha metabolizmu glykozaminoglykánov, ktorá sa dedí autozomálne recesívnym spôsobom. Toto ochorenie sa tiež nazýva mukopolysacharidóza typu III a patrí do skupiny mukopolysacharidóz. Podľa toho aký gen porucha je prítomná v Sanfilippovom syndróme, lekári rozlišujú medzi štyrmi podtypmi A až D. Sanfilippov syndróm sa vyskytuje iba veľmi zriedka. Jeho frekvencia je 1: 60,000 XNUMX. Po narodení postihnuté dieťa ešte neprejavuje znateľné príznaky. Mukopolysacharidóza je viditeľná vo veku od troch do štyroch rokov veľmi nepokojným a agresívnym správaním, ako aj oneskorením duševného vývoja. Od druhého desaťročia života sa okrem porúch správania pacienta objavuje spastická paralýza, ktorej intenzita stúpa. Avšak na rozdiel od iných mukopolysacharidóz sú orgány postihnuté menej, s výnimkou mozog. Na kostre je teda vidieť iba niekoľko abnormalít a pacienti majú zvyčajne normálny telesný rast. Sanfilippov syndróm je pomenovaný po americkom pediatrovi a biológovi Sylvestrovi Sanfilippovi. Ten prvý popísal poruchu v roku 1963.
Príčiny
Sanfilippov syndróm je spôsobený dedičnými chybami v štyroch rôznych formách enzýmy. Úlohou týchto látok je zvyčajne štiepiť glykozaminoglykán heparansulfát. The enzýmy ovplyvnené sú SGHS (N-sulfoglukozamín sulfohydroláza), NAGLU (N-alfa-acetylglukozaminidáza), HGSNAT (heparan-alfa-glukozaminid N-acetyltransferáza) a GNS (N-acetylglukozamín-6-sulfatáza). Heparan sulfát sa nerozkladá gen defekt, preto sa ukladá v lyzozómoch. Jedná sa o funkčné podjednotky buniek, ktoré sú obklopené vlastnou membránou. Keď sa nervové bunky čoraz viac preťažujú, vedie to k poruchám vo fungovaní lyzozómov, čo zase spôsobuje ťažkosti. The kosti rovnako ako ostatné orgány, nie sú poruchami ovplyvnené tak dobre ako v iných mukopolysacharidózach, pretože heparansulfát je v nich nižší.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Všetky štyri formy Sanfilippovho syndrómu poskytujú konzistentný obraz zdravotného postihnutia. Postihnutí jedinci teda zažívajú významné zmeny vo svojom fyzikálne ako aj ich psychika, ako napr demencie alebo poruchy správania. Okrem toho ďalšie poruchy, ako je hepatomegália (zväčšenie pečeň) može sa stať. Zvonka je Sanfilippov syndróm viditeľný zväčšením jazyk, plné pery, plochý nosový mostík a zvýraznenie hrubých čŕt tváre. Hlavný vlasy sa ukáže ako veľmi chlpatý. Okrem toho obočie, ktoré sa navzájom spájajú, sú husté a husté. Postihnuté deti sú čoraz viac behaviorálne a agresívne. Nie zriedka majú tendenciu správať sa deštruktívne. Keď strácajú porozumenie reči, prestávajú rozprávať. Namiesto toho uprednostňujú gestá a mimiku. Medzi ďalšie možné príznaky patrí väčšia náchylnosť k infekciám, obmedzenie pohyblivosti kĺbov, trieslové a pupočné kýly a problémy so spánkom. V niektorých prípadoch, optický nerv prítomná je aj atrofia. V ďalšom priebehu Sanfilippovho syndrómu sa objavia príznaky paralýzy. V tomto procese sa postihnuté deti pohybujú čoraz nestabilnejšie a nakoniec strácajú schopnosť úplne chodiť. Okrem toho sú v oblasti možností poruchy prehĺtania a epileptické záchvaty.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Ak existuje podozrenie na syndróm Sanfilippo, ošetrujúci lekár stanoví glykozaminoglykány v moči. Je však možné, že ich množstvo stúpa iba mierne aj pri mukopolysacharidóze typu III. Z tohto dôvodu sa na získanie spoľahlivej diagnózy vykonáva elektroforéza. Jeho použitím je možné jasne identifikovať zvýšené vylučovanie heparánsulfátu. Diagnózu je možné stanoviť stanovením enzýmových sekvencií v leukocyty (biely krv bunkách) alebo vo fibroblastoch. Priebeh Sanfilippovho syndrómu sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi. V závislosti od závažnosti ochorenia dochádza k smrti v druhej alebo tretej dekáde života. Vo väčšine prípadov dôjde predtým k významnej strate motorických a duševných schopností. Zmysluplný kontakt s postihnutými deťmi je ťažko možný. Smrť postihnutej osoby je zvyčajne spôsobená pneumónia.
Komplikácie
Spravidla sú osoby postihnuté Sanfilippovým syndrómom postihnuté rôznymi poruchami. Majú veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta, takže v mnohých prípadoch sú v živote závislí od pomoci iných ľudí. demencie alebo sa môžu vyskytnúť aj rôzne poruchy správania, čím sa výrazne obmedzí vývoj postihnutého. Syndróm Sanfilippo niekedy vedie k zväčšeniu pečeň a teda možno aj bolesť. Kvôli hrubým črtám tváre syndróm tiež často vedie k šikanovaniu alebo podpichovaniu, takže nimi môžu trpieť aj pacienti depresia alebo iné psychologické poruchy. Často sa tiež vyskytuje vyššia náchylnosť na infekcie alebo problémy so spánkom a viesť prísnym obmedzeniam v každodennom živote. Rovnako trpí mnoho postihnutých osôb ťažkosti s prehĺtaním a teda z nepohodlia pri prijímaní potravy a tekutín. V dôsledku epileptických záchvatov sa môže očakávaná dĺžka života postihnutej osoby podstatne znížiť. Liečba môže byť, bohužiaľ, iba symptomatická a závisí od príznakov. Špeciálne komplikácie sa nevyskytujú. Psychickými ťažkosťami sú navyše často postihnutí aj príbuzní alebo rodičia.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Sanfilippov syndróm musí byť vždy liečený lekárom. Nemôže dôjsť k samoliečbe a príznaky sa budú vo väčšine prípadov naďalej zhoršovať, ak sa nezačne liečba syndrómu. Ak postihnutá osoba trpí závažnými psychickými zmenami, je potrebné vyhľadať lekára. Často sa vyskytujú psychózy, depresie alebo iné poruchy psychiky. Vo väčšine prípadov sa tieto sťažnosti vyskytujú pomerne náhle a bez konkrétneho dôvodu a výrazne znižujú kvalitu života postihnutej osoby. Toto môže tiež viesť k zmene čŕt tváre. Ak sa vyskytnú tieto ťažkosti, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Problémy so spánkom alebo veľmi vysoká náchylnosť k infekciám môžu tiež naznačovať Sanfilippov syndróm a mali by byť tiež vyšetrené zdravotníckym pracovníkom. V niektorých prípadoch môže byť príznakom choroby aj náhla dysfágia. V prípade Sanfilippovho syndrómu je v prvom rade možné konzultovať s praktickým lekárom. Ďalšiu liečbu zvyčajne vykonáva špecialista. Pretože Sanfilippov syndróm je stále pomerne nepreskúmaný, nie je možné uviesť jeho celkovú prognózu.
Liečba a terapia
Liečba príčin nie je pri Sanfilippovom syndróme možná, pretože ide o dedičné ochorenie. Štúdie výmeny enzýmov terapie na mukopolysacharidózu IIIa prebiehajú od roku 2014. Špecif gen terapie sa testuje na liečbu mukopolysacharidózy II. Pri určitých formách mukopolysacharidózy kostná dreň transplantácia sa považuje za užitočnú pri zmierňovaní choroby, ak k nej dôjde pred nástupom kostných zmien. Na rozdiel od iných mukopolysacharidóz zatiaľ neexistuje schválená náhrada enzýmov terapie pre Sanfilippov syndróm. Na liečbu stav symptomaticky sa lieky podávajú na poruchy spánku, ako aj na hyperaktivitu. Účinky drogy sa líši od dieťaťa k dieťaťu. Existuje riziko, že: drogy použitý po určitom čase stratí pozitívny účinok. Preto je často potrebné nájsť pre pacienta individuálne vhodnú formu terapie. Ak postihnuté deti trpia silným, agresívnym alebo hyperaktívnym správaním, ochranným Opatrenia často musia byť brané do domáceho prostredia, aby sa zabránilo zraneniam. V prípade dysfágie prechod na kašovitú strava sa odporúča. V niektorých prípadoch môže byť potrebné aj použitie napájacej trubice.
Prevencia
Sanfilippov syndróm sa považuje za dedičnú poruchu. Z tohto dôvodu neexistujú účinné preventívne opatrenia Opatrenia proti chorobe.
Nasleduj
Sanfilippov syndróm je dedičná porucha, ktorá umožňuje iba obmedzené sledovanie a prevenciu. Účinná ochrana pacientov nie je k dispozícii. Vzhľadom na vrodené ochorenie detí je za následnú starostlivosť zodpovedný hlavne rodič. V závislosti od správania sa choré dieťa, tieto môžu zmierniť príznaky deeskaláciou Opatrenia or psychoterapie. Lekári odporúčajú vyhnúť sa každodennému životu stres a hektické situácie na zmiernenie problémov so syndrómom. Následná starostlivosť teda spočíva v znižovaní stresové faktory, okrem iného. Konflikty by sa mali podľa možnosti rýchlo vyriešiť, aby dieťa nebolo príliš vystavené stres. Vyvolávanie odpočinku na regeneráciu pomáha regulovať stres úrovniach. Z tohto dôvodu by postihnuté rodiny mali tiež hovoriť ostatným v ich bezprostrednom prostredí. Objasnenie chráni pred nedorozumeniami a ďalšími problémami. Zároveň potomok nesmie trpieť nadmernými požiadavkami. Z tohto dôvodu by rodičia za žiadnych okolností nemali robiť priame porovnania s ostatnými deťmi, pretože by to na ne vyvíjalo tlak. Poruchy motorických funkcií spojené s ochorením je možné primerane znížiť psychoterapie.
Toto môžete urobiť sami
Toto ochorenie je vrodenou poruchou. Opatrenia svojpomoci preto majú vykonávať najmä príbuzní a rodičia. Je na nich, aby včas vyvinuli stratégie, aby v prípade agresívneho správania dieťaťa mohlo dôjsť k čo najrýchlejšej deeskalácii. Je preto potrebné sa vyhnúť stresu a hektike v každodennom živote. Regulovaný denný režim môže pomôcť znížiť možné stresové faktory. Konflikty by sa mali riešiť konštruktívne a malo by sa čo najskôr usilovať o objasnenie rôznych názorov alebo názorov. Dieťa potrebuje dostatočné obdobie odpočinku, aby mohlo dôjsť k regenerácii a absorbovaným dojmom čo najrýchlejšie spracovanie. Aby sa zabránilo nepriazni osudu, mali by byť ľudia v sociálnom prostredí informovaní a poučení o chorobe a jej príznakoch. Z dôvodu oneskorenia duševného vývoja je potrebné dbať na to, aby sa potomkovia vo vývojovej fáze nepretěžovali. Malo by sa zabrániť porovnávaniu so spolužiakmi a spolužiakmi v rovnakom veku. Rovnako by sa malo zabrániť tlaku a nepokoju, keď štúdium nové zručnosti. Keď sa vyskytnú poruchy muskuloskeletálneho systému, fyzioterapeutické opatrenia pomáhajú zmierniť ťažkosti. Môžu sa vykonávať nezávisle. V pravidelných intervaloch by sa mala tiež kontrolovať a optimalizovať hygiena spánku dieťaťa podľa jeho prirodzených potrieb.
