Rosai-Dorfmanov syndróm, ktorý sa tiež zámerne označuje ako sínusová histiocytóza, je formou šírenia aktivovaných tkanivových makrofágov (histiocytov) v sínusoch lymfa uzly v krk región, ktorý sa v Európe vyskytuje veľmi zriedka. Aktivované histiocyty obklopujú ďalšie imunitné bunky bez toho, aby ich fagocytovali. Príčiny obvykle samolimitujúcej choroby, ktorá postihuje hlavne dospievajúcich vo veku od 15 do 20 rokov, nie sú dobre pochopené.
Čo je Rosai-Dorfmanov syndróm?
Rosai-Dorfmanov syndróm (RDS) alebo Rosai-Dorfmanova choroba sú charakterizované spočiatku nekontrolovanou proliferáciou aktivovaných histiocytov v dutinách lymfa uzly, predovšetkým v hlava a krk. Existuje zvýšené zachytenie zdravých erytrocyty a lymfocyty histiocytmi v postihnutých dutinách lymfa uzliny bez fagocytózy. Zahalené imunitné bunky a erytrocyty zostať nedotknuté a funkčné. Tento proces sa tiež nazýva emperipoléza. Paralelne s emperipolézou dochádza k súčasnej proliferácii v dutinách plazmatických buniek produkujúcich protilátky a neutrofilné granulocyty, ktoré sú súčasťou vrodených imunitný systém. Imunofyziologické procesy v dutinách postihnutých lymfatické uzliny viesť k ich masívnemu opuchu. Toto ochorenie sa nazýva Rosai-Dorfmanov syndróm podľa Juana Rosaiho a Ronalda F. Dorfmana, dvoch patológov z USA, ktorí ako prví opísali stav koncom 1960. rokov a odlíšil ju od iných chorôb.
Príčiny
Príčiny Rosai-Dorfmanovho syndrómu sú stále do veľkej miery nejasné. Tiež nie je jasné, prečo štatisticky nie sú štatisticky významné rozdiely medzi mužskou a ženskou populáciou vo frekvencii distribúcia a prečo ľudia s čiernym koža farba je oveľa pravdepodobnejšie ovplyvnená Rosai-Dorfmanovým syndrómom. Rodinné zoskupenie, ktoré by poskytlo dôkazy o zodpovedajúcej genetickej dispozícii, tiež ešte nebolo pozorované. Niektorí vedci majú podozrenie na súvislosti s imunologicky relevantnými vírusovými infekciami, ako sú EBV alebo HIV, zatiaľ čo také spojenia nie sú dokázané. Doposiaľ sa nenašlo nijaké opodstatnenie pre skutočnosť, že sa choroba vyskytuje prevažne v krk a hlava regiónu, ale že to môže mať vplyv aj na koža, meninges, horný dýchacie cesty, ako aj príušné žľazy, kostná dreň a ženské prsné žľazy asi v 40 až 50 percentách prípadov. Napadnutie kosti, chrupavkaa mäkké tkanivá mimo lymfatické uzliny (extranodálny) kán viesť k eróziám v postihnutom tkanive.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Rosai-Dorfmanov syndróm sa pôvodne prejavuje nešpecifickými príznakmi, ako je výrazný opuch lymfatické uzliny (lymfadenitída) a podobné príznaky. Okrem toho môže byť choroba sprevádzaná horúčkaa pacienti trpia stratou hmotnosti. Ak zvršok dýchacie cesty je ovplyvnená, dýchavičnosť a zvuky dychu (stridor) sa môžu vyvinúť. Boli tiež hlásené prípady, keď bola ovplyvnená obežná dráha a očné viečka, čo viedlo k ovisnutým viečkam (ptóza) a v ojedinelých prípadoch poruchy videnia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Zmysluplnú a spoľahlivú diagnostiku prítomnosti Rosai-Dorfmanovho syndrómu stanovujú predovšetkým rôzne ochorenia laboratórne hodnoty. Rýchlosť sedimentácie erytrocytov je zvýšená a patologicky zvýšená koncentrácie určitého monoklonálneho proteínu gama séra protilátky je videný. Hlavná stopa však spočíva v emperipoléze, čo je dôkaz, že histiocyty v postihnutých lymfatických uzlinách obklopujú ďalšie imunitné bunky bez toho, aby ich fagocytovali. Priebeh ochorenia je zvyčajne benígny a samo-obmedzujúci. To znamená, že môžu nastať spontánne regresie a vyliečenie napriek poškodeniu tkaniva a v niektorých prípadoch k recidívam. Napriek tomu je úmrtnosť, ktorá sa uvádza okolo XNUMX percent, pomerne vysoká.
Komplikácie
Príznaky Rosai-Dorfmanovho syndrómu bohužiaľ nie sú nijako zvlášť charakteristické, takže v mnohých prípadoch je ochorenie diagnostikované neskoro. Z tohto dôvodu tiež zvyčajne nie je možná včasná liečba. Postihnutí trpia predovšetkým vysokou horúčka a tiež zo silne opuchnutých lymfatických uzlín. Existuje všeobecný pocit slabosti a závažnosti únava a vyčerpanie. Môže tiež dôjsť k strate hmotnosti, ktorú nemožno pripísať zvláštnym okolnostiam. Kvalita života pacienta je významne znížená kvôli Rosai-Dorfmanovmu syndrómu. The dýchacie cesty je tiež oslabený, takže je závažný dýchanie môžu nastať ťažkosti. V ďalšom priebehu tiež dochádza k poruchám zraku a v horšom prípade môže postihnutý úplne oslepnúť. Priama a kauzálna liečba Rosai-Dorfmanovho syndrómu bohužiaľ nie je možná. Počas liečby príznakov sa nevyskytujú žiadne zvláštne komplikácie. Obmedzenie všetkých príznakov však nie je možné v každom prípade. Spravidla sa však používajú lieky a rôzne terapie. Nedá sa predpovedať, či bude mať pacient obmedzenú dĺžku života.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Rosai-Dorfmanov syndróm postihuje iba dospievajúcich vo veku od 15 do 20 rokov. Výsledkom je sínusová histiocytóza a tiež masívny opuch postihnutých lymfatických uzlín. Ak dospievajúci náhle trpí masívne opuchnutými lymfatickými uzlinami, nevysvetliteľným úbytkom hmotnosti, je potrebné vyhľadať lekársku pomoc pri Rosai-Dorfmanovom syndróme. horúčka or dýchanie zvuky. Rosai-Dorfmanov syndróm navyše môže viesť na tkanivové výrastky na krku a hlava. Medzi sekundárne príznaky Rosai-Dorfmanovho syndrómu však často patria koža, horné dýchacie cesty, meninges, kostná dreňalebo príušné žľazy. Môže byť ovplyvnená aj ženská mliečna žľaza. Ak kosti a chrupavka rovnako ako sú ovplyvnené mäkké tkanivá ležiace mimo lymfatických uzlín, môže dôjsť k poškodeniu tkanív. V prípade vyššie uvedených príznakov je vhodná návšteva lekára, už len z dôvodu, že asi sedem percent postihnutých zomiera na Rosai-Dorfmanov syndróm. V iných prípadoch môžu príznaky spontánne zmiznúť. Na druhej strane, Rosai-Dorfmanov syndróm môže tiež spôsobiť recidívy a zvýšené riziko vzniku slepota alebo trvalé poškodenie tkaniva.
Liečba a terapia
Pretože príčiny Rosai-Dorfmanovho syndrómu nie sú známe, je takmer nemožné zamerať sa na príčinu. V mnohých prípadoch, keď dôjde k spontánnemu vyliečeniu z dôvodu samolimitujúceho priebehu ochorenia, nie je potrebná žiadna liečba. Vo zvyšných prípadoch je možné zvážiť použitie cytostatík. Vo väčšine prípadov ide o kortikosteroidy, ktoré sa podávajú na zastavenie priebehu ochorenia. Tento typ terapie je zvlášť indikovaná v približne 40 percentách prípadov, keď dôjde k extranodálnemu postihnutiu, tj k postihnutiu tkaniva mimo lymfatických uzlín. Ak kortizón podávaný neprináša očakávaný liečebný úspech a vážne opuchnuté lymfatické uzliny spôsobujú problémy, pretože napríklad spôsobujú dýchanie ťažké alebo majú iné vážne účinky z dôvodu priestorového stres, starostlivo zostavená kombinácia chemoterapie alebo žiarenie terapie môžu byť tiež uvedené v jednotlivých prípadoch. Ak izolovaná náklonnosť k kosti, chrupavka alebo iné tkanivá boli diagnostikované, je možné bezprostredne progresiu ochorenia zastaviť chirurgickým zákrokom. Choré tkanivo sa odstráni chirurgicky alebo pomocou minimálne invazívnych metód. Spravidla sa potom odstránia aj postihnuté lymfatické uzliny, aby sa zabránilo opakovaniu. Ďalej všeobecné posilnenie imunitnej sústavy a budovanie metabolizmu Opatrenia sú označené.
Prevencia
Rosai-Dorfmanov syndróm nie je v Európe len zriedkavý, ale na začiatku sa prejavuje aj dosť nešpecifickými príznakmi, ako sú lymfadenopatie a horúčka, ako aj laboratórnymi abnormalitami naznačujúcimi zápal. Je preto pravdepodobné, že príznaky choroby nesúvisia a priori s prítomnosťou Rosai-Dorfmanovho syndrómu. Pretože nejestvuje ani objasnenie príčinnej súvislosti s ochorením a dá sa o ňom iba špekulovať, neexistujú ani priame preventívne opatrenia. Opatrenia by sa dalo odporučiť na prevenciu Rosai-Dorfmanovho syndrómu. Ak je pravda, že za vznik choroby sú zodpovedné vírusové infekcie, všetky zvyšujú imunitu Opatrenia a správanie možno považovať za preventívne.
Nasleduj
Pri Rosai-Dorfmanovom syndróme je dôležité, aby sa postihnutí jedinci dostavili na následné schôdzky, inak slepota alebo dokonca smrť. Postihnutí jedinci môžu urobiť veľa pre to, aby zabezpečili, že ich kvalita života nebude trpieť týmto ochorením. Strata hmotnosti spôsobená týmto ochorením by sa mala eliminovať vyváženým spôsobom. strava. Spôsob života by sa mal výrazne zmeniť. Najmä preto, že ide hlavne o mladých ľudí. Zdržal sa od alkohol a choroba je pri chorobe veľmi dôležitá. Postihnutí ľudia by tiež mali cvičiť, aby posilnili svoje imunitný systém. Sociálne prostredie by malo byť mimoriadne kultivované. Činnosti, ktoré sa chorým páčili pred ochorením, by sa mali robiť so sociálnymi kontaktmi. Mimoriadne sa tým zlepší kvalita života. Ak trpiaci ľudia nie sú schopní zvládnuť túto chorobu, odporúča sa podstúpiť trvalé psychologické poradenstvo. Psychológ môže pomôcť postihnutým dostať ich životy späť do starých koľají. Ďalej sa odporúča účasť v svojpomocnej skupine. Pacienti si tam môžu vymieňať informácie s ostatnými, ktorí tiež trpia touto chorobou, a porovnávať životný štýl. To môže tiež pomôcť žiť s touto chorobou.
Čo môžete urobiť sami
Pretože nie sú známe žiadne vyvolávajúce príčiny tohto ochorenia, možno individuálne liečiť iba jednotlivé príznaky. Väčšine adolescentných pacientov môže byť potešením, že sa choroba často sama spontánne vylieči. Dovtedy by však mali vyhľadávať pravidelné lekárske ošetrenie, pretože Rosai-Dorfmanov syndróm môže mať pre nich tiež vážne následky, ktoré môžu viesť k slepota alebo dokonca smrť. Nezávisle od lekárskych opatrení môžu samotní pacienti veľmi prispieť k ich zotaveniu alebo prinajmenšom k udržaniu kvality života. Pacienti by mali predovšetkým dbať na to, aby kompenzovali akýkoľvek úbytok hmotnosti, ku ktorému mohlo dôjsť. Pretože pacienti majú zvyčajne menej ako dvadsať rokov, ešte nie sú úplne dospelí a majú vyššiu potrebu kalórií v porovnaní s dospelými. Toto by sa malo stretnúť s čo najzdravšími a najčerstvejšími potravinami, ktoré ich obsahujú dostatok sacharidy, zdravé tuky a veľa ďalších vitamíny. V ponuke by preto malo byť celozrnné chlieb, zemiaky, zelenina, ovocie, orechy a semená, ako aj oleje obsahujúce omega-3, ako je ľanový olej. V boji proti Rosai-Dorfmanovmu syndrómu je všetko, čo posilňuje imunitný systém okrem vedomého strava je užitočné. Alkohol a nikotín sú tabu a pacient by sa mal tiež zdržať nadmerného životného štýlu, ktorý je inak pre mladých ľudí bežný. Namiesto toho sa odporúča dostatočný spánok a dostatok pohybu na čerstvom vzduchu.
