Phelan-McDermidov syndróm je genetická vývojová porucha. Výsledkom sú neuromuskulárne príznaky a vážne mentálne postihnutie.
Čo je Phelan-McDermidov syndróm?
V lekárskej komunite je Phelan-McDermidov syndróm (PMS) známy aj ako syndróm mikrodelecie 22q13.3 alebo 22q13.3 delécie. Týka sa to geneticky podmienenej vývinovej poruchy spojenej s mentálnym postihnutím, neuromuskulárnymi problémami a nedostatkom vývinu jazyka. Za poruchu je zodpovedná mikrodelecia na chromozóme 22, na ktorej dlhom ramene chýba segment. Phelan-McDermidov syndróm je jednou z veľmi zriedkavých chorôb. Vývinová porucha bola na svete diagnostikovaná asi tisíckrát. Lekárski experti však predpokladajú, že ich počet je príliš nízky, pretože nimi trpí väčšina všetkých pacientov autizmus poruchy spektra. Nie všetky prípady PMS sú však spojené s autizmus, takže epidemiologické odhady bývajú nepresné. Syndróm sa objavuje už v detstva. Phelan-McDermidov syndróm bol pomenovaný po vedcoch K. Phelanovi a H. McDermidovi, prostredníctvom ktorých bol syndróm charakterizovaný fenotypicky presnejším spôsobom. Prvý popis vývojovej poruchy sa uskutočnil v roku 1985 ako čiastočná monozómia 22q.
Príčiny
Phelan-McDermidov syndróm je zodpovedný za stratu genetického materiálu z chromozómu 22. Postihnutým jedincom teda chýba segment na konci dlhého chromozomálneho ramena. Pre túto genetickú poruchu možno zvážiť tri príčiny. Patrí medzi ne jednoduchá delécia, pri ktorej sa časť chromozómu 22 odlomí počas tvorby a spermie bunka alebo vaječná bunka. Je tiež možná tvorba prstencového chromozómu, pri ktorom dochádza k zlomeniu oboch koncov chromozómu 22. Následne dôjde k spojeniu medzi otvorenými koncami a vznikne chromozóm, ktorý má tvar prstenca. Treťou možnou príčinou sú nevyvážené translokácie. V tomto prípade dôjde k strate časti chromozómu 22 a ako náhrada sa zavedie segment iného chromozómu. Chýbajúci segment chromozómu 22 obsahuje gen PROSAP2 / SHANK 3. Existuje podozrenie, že k tomu nedochádza gen je zodpovedný za neurologické príznaky Phelan-McDermidovho syndrómu. Pozorovania z posledných rokov naznačujú, že je to tak. Kópia Shank3 gen chýba takmer vo všetkých opísaných prípadoch.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky spôsobené Phelan-McDermidovým syndrómom sú rôzne a prejavujú sa odlišne od človeka k človeku. Avšak takmer všetci pacienti majú globálnu vývojovú poruchu. To má za následok ťažké psychické retardácia a výrazná hypotónia svalov. Syndróm ďalej trpí vývojom jazyka. Psychiatrická zložka sa považuje za nekonzistentnú. Skoro detstva autizmus alebo poruchy autistického spektra možno identifikovať asi u 80 percent všetkých postihnutých detí. U niektorých postihnutých jedincov, ktorí majú mutáciu v géne Shank3 alebo mikrodeleciu 22q13.3, schizofrénie alebo bipolárna porucha nastáva počas dospievania alebo dospelosti. Porucha reči sa u postihnutých prejaví veľmi skoro. Zvuky sa teda vydávajú iba s oneskorením alebo úplne chýbajú. V niektorých prípadoch sú deti celkom schopné spočiatku vysloviť niekoľko slov alebo dokonca aj jednotlivé vety. S pribúdajúcim vekom však túto schopnosť čoraz viac strácajú. Ďalšími typickými znakmi Phelan-McDermidovho syndrómu sú sklon k infekciám a zvýšený výskyt bolesť tolerancia. Prvým príznakom syndrómu u detí je svalová hypotónia. Nie je nezvyčajné vidieť mierne malformácie tváre a končatín. Ďalej malformácie vo vnútri tela, ako sú [[obličky, močové cesty alebo srdce sú možné. Z tohto dôvodu by sa mali uskutočniť príslušné kontrolné vyšetrenia. Epileptické záchvaty sa vyskytujú asi u 25 percent všetkých detí trpiacich Phelan-McDermidovým syndrómom. Môžu byť spojené s malformáciami mozog ako sú arachnoidálne cysty. Zriedkavo sú to poruchy vnútorných alebo endokrinných orgánov, napríklad autoimunitné zápal pečene, sa stanú zjavnými. Mentálne postihnutie, ktoré je výsledkom Phelan-McDermidovho syndrómu, ovplyvňuje aj správanie postihnutých detí. Napríklad im chýba sociálna vzájomnosť a očný kontakt. Mnohým deťom chýba aj dvojfázový rytmus spánku a bdenia.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Na diagnostiku Phelan-McDermidovho syndrómu, a krv skúška sa zvyčajne vykonáva. Zahŕňa to špeciálny test nazývaný pole CGH. CGH je skratka pre komparatívnu genómovú hybridizáciu. Pomocou tohto testu CGH je možné zistiť chromozomálne zmeny, aj keď sú také malé, že sa nedajú zistiť za normálnych okolností analýza chromozómov. Ďalej možno PMS detegovať aj pomocou tehotenstva testy ako napr amniocentéza. Prognóza Phelan-McDermidovho syndrómu je negatívna, pretože vývojová porucha sa nedá liečiť. Očakávaná dĺžka života pacienta však zvyčajne netrpí. Závisí to teda od starostlivosti, ktorú pacient dostane, a od rozsahu jeho zdravotného postihnutia.
Komplikácie
V dôsledku Phelan-McDermidovho syndrómu trpia postihnutí jedinci výrazne oneskoreným vývojom a tiež rôznymi poruchami rastu. Zvyčajne to má za následok aj významné mentálne a motorické postihnutie a obmedzenia. V mnohých prípadoch Phelan-McDermidovho syndrómu trpia príbuznými a rodičmi pacienta aj psychologické príznaky a tiež depresia, aby sa kvalita života celej rodiny výrazne znížila. Rovnako Phelan-McDermidov syndróm vedie k svalovej atrofii a tiež k mentálnym obmedzeniam, takže deti sú schizofrenické alebo trpia bipolárnou poruchou. Schopnosť hovoriť je tiež výrazne obmedzená syndrómom, takže sú ťažkosti s komunikáciou. Ďalej v mnohých prípadoch dochádza k malformáciám obličiek alebo srdce sa vyskytujú aj pri tomto syndróme, ktorý môže pravdepodobne znížiť očakávanú dĺžku života pacienta. To vedie k epileptickým záchvatom a rôznym koža sťažnosti. Bohužiaľ, Phelan-McDermidov syndróm nemožno liečiť príčinne. Z tohto dôvodu je liečba založená hlavne na príznakoch tohto syndrómu. Neexistujú žiadne zvláštne komplikácie, ale nie všetky príznaky môžu byť obmedzené. Je pravdepodobné, že Phelan-McDermidov syndróm tiež zníži očakávanú dĺžku života postihnutej osoby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Phelan-McDermidov syndróm je vážna genetická porucha, musí ho vždy vyšetrovať a liečiť lekár. Príznaky môže obmedziť iba lekárske ošetrenie. Úplné vyliečenie však nie je možné, takže postihnutý človek trpí príznakmi tohto syndrómu po celý život. Ak pacient trpí svalovými diskomfortmi a obzvlášť silnými svalmi, je potrebné vyhľadať lekára pre Phelan-McDermidov syndróm bolesť, stav môcť viesť na mentálne retardácia alebo bipolárna porucha. Ak sa vyskytnú aj tieto príznaky, pacient by mal podstúpiť lekárske ošetrenie, aby sa predišlo ďalším komplikáciám. Včasná liečba môže výrazne obmedziť psychiku retardácia. Ďalej sú užitočné pravidelné prehliadky orgánov, pretože srdce chorobou sú postihnuté aj obličky. V prípade epileptický záchvat, mali by ste okamžite informovať pohotovostného lekára alebo navštíviť nemocnicu. Pretože rodičia a príbuzní tiež často trpia psychickým nepohodlím v dôsledku Phelan-McDermidovho syndrómu, je psychologická starostlivosť veľmi užitočná.
Liečba a terapia
Liečba príčin Phelan-McDermidovho syndrómu nie je možná. Preto symptomatická terapie odohráva sa. Podpora kognitívnych, motorických, jazykových a sociálnych faktorov hrá dôležitú úlohu pri zlepšovaní kvality života postihnutých osôb. Je tiež dôležité liečiť sprievodné príznaky, ako sú poruchy prehĺtania a sania, reflux or zvracanie, ktoré sa vyskytujú už začiatkom r detstva v dôsledku svalovej hypotónie. Medzi ďalšie opatrenia na včasnú intervenciu patrí fyzioterapeutická liečba, použitie rečového výstupu
Počítače s rečovým výstupom alebo pracovnej terapie môžu byť brané do úvahy.
Výhľad a prognóza
Prognóza Phelan-McDermidovho syndrómu je na jednej strane zlá a na druhej strane dobrá. Je pravda, že choroba nie je liečiteľná. Často to však nijako neobmedzuje očakávanú dĺžku života postihnutých. Ak je však stupeň zdravotného postihnutia spôsobeného Phelan-McDermidovým syndrómom vyšší a lekárska a psychosociálna starostlivosť zostáva neprimeraná, prognóza môže byť výrazne horšia. Čím skôr budú postihnuté deti podporované v ich intelektuálnom alebo motorickom vývoji, tým lepšia bude prognóza. Okrem toho však môže byť postihnutým jedincom poskytnutá iba symptomatická liečba. V priebehu Phelan-McDermidovho syndrómu sa objavujú neurologické alebo psychiatrické abnormality ako napr depresia, schizofrénie alebo sa môže vyvinúť bipolárna porucha. Tieto následky môžu byť liečené podľa stanovených lekárskych štandardov. Súbežná medikamentózna liečba však u týchto pacientov nefunguje tak dobre ako u iných. Prognózu zhoršuje nedostatok podpory, nedostatočná lekárska starostlivosť, nedostatok uznania v sociálnej oblasti a sprievodné epilepsie resp. koža príznaky. Okrem toho sa môžu vyskytnúť zdravotné komplikácie. Napríklad Phelan-McDermidov syndróm môže viesť na malformácie dôležitých orgánov alebo svalovú atrofiu. Takéto malformácie často postihujú srdce alebo obličky. Takéto následky môžu negatívne ovplyvniť kvalitu života a dĺžku života postihnutých. V takom prípade môže byť lekárska prognóza lepšia ako sebahodnotenie postihnutej osoby.
Prevencia
Phelan-McDermidov syndróm je už vrodený. Preto žiadne preventívne Opatrenia sú možné.
Následná starostlivosť
Vo väčšine prípadov nemajú postihnutí jedinci s Phelan-McDermidovým syndrómom vôbec žiadnu následnú starostlivosť alebo len veľmi obmedzenú následnú starostlivosť Opatrenia k dispozícii. Postihnutí jedinci by mali vyhľadať lekársku pomoc skoro v priebehu ochorenia, pretože sa nemusí sám liečiť. Včasná diagnostika ochorenia preto môže zabrániť ďalším komplikáciám a nepohodliu. V prípade túžby mať deti by sa malo vždy najskôr vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, aby sa syndróm nemohol u potomkov znovu vyskytnúť, pretože ide o genetické ochorenie. Pri prvých prejavoch a prejavoch ochorenia by mala postihnutá osoba vyhľadať lekára. Väčšina pacientov je závislá na Opatrenia of fyzioterapia alebo fyzioterapia na Phelan-McDermidov syndróm. Mnoho cvičení z takýchto terapií sa dá vykonať aj doma u pacienta, čo môže urýchliť hojenie. Rovnako sú postihnuté deti odkázané na intenzívnu starostlivosť a podporu svojej rodiny pri zmierňovaní príznakov a umožňovaní dieťaťu rozvíjať sa. Spravidla nie je možné urobiť nijaké všeobecné vyhlásenie o ďalšom priebehu a predikcii očakávanej dĺžky života choroby v tejto súvislosti.
Čo môžete urobiť sami
terapie Phelan-Mc-Dermidovho syndrómu je primárne zameraný na včasnú podporu dieťaťa s týmto ochorením. Najdôležitejším opatrením je špecifická podpora pacientových sociálnych, motorických, jazykových a kognitívnych schopností. To si vyžaduje šport, fyzioterapia, mentálny tréning a množstvo ďalších opatrení. Rodičia by mali v počiatočnom štádiu kontaktovať príslušných lekárov, aby bolo možné vypracovať liečebný plán zohľadňujúci komplexné príznaky Phelan-Mc-Dermidovho syndrómu. Okrem toho je potrebné vykonať úpravy v každodennom živote. Deti s ochorením sa zvyčajne nedokážu pohybovať bez pomoci, a preto vyžadujú ambulantnú starostlivosť. Schody vhodné pre osoby so zdravotným postihnutím musia byť inštalované v domácnosti a vykonávať ďalšie zmeny v závislosti od príznakov. Dieťa navyše zvyčajne potrebuje invalidný vozík. V takom prípade je potrebné objasniť otázky spojené s poistením, pričom je k dispozícii zodpovedný lekár, ktorý v tomto aspekte poskytne podporu. Rodičia postihnutých detí sú zvyčajne vystavení mnohým stres. O to dôležitejšie sú sprievodné diskusie s ostatnými postihnutými osobami, a ak je to potrebné, s terapeutom. Všeobecné opatrenia ako šport, relaxácie cviky a vyvážené strava pomôcť zníženie stresu.
