Klippel-Trenaunay-Weberov syndróm je názov pre vrodenú vývojovú chybu plavidlá. V tejto stav, postihnuté osoby trpia obrovskými výrastkami na končatinách.
Čo je syndróm Klippel-Trenaunay-Weber?
Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber je komplex príznakov, ktorý je vrodený. Vyskytujú sa malformácie cievneho systému. Ďalším znakom sú výrazné poruchy rastu paží a nôh. Toto ochorenie je tiež známe ako Klippel-Trenaunayov syndróm, angiektatický gigantizmus alebo angio-osteohypertrofický syndróm. Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber je vrodený a prejavuje sa zriedka. Doteraz je teda zdokumentovaných iba asi 1000 1858 prípadov ochorenia. Tento syndróm bol pomenovaný podľa francúzskych lekárov Maurice Klippela (1942-1875) a Paula Trenaunaya (1938-1863), ktorí túto chorobu popísali ako prví. Podiel na tomto popise mal aj anglický lekár Frederik Parkes Weber (1962-XNUMX).
Príčiny
Presné príčiny syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber zatiaľ nebolo možné objasniť. Je známe, že počas prvých dvoch mesiacov roku XNUMX tehotenstva, dochádza k narušeniu cievneho vývoja, ktoré ovplyvňuje krv a lymfa plavidlá. To vedie k rozvoju plavidlá ktoré sú nezrelé a nie sú plne funkčné. Rozsah nesprávneho vývoja sa líši od jednotlivca k jednotlivcovi. Vždy teda ide o jedinečné klinické obrázky. Poruchy krv obeh rovnako ako krvný obeh môže spôsobiť poruchy rastu v postihnutých častiach tela. Okrem toho rôzne sprievodné ochorenia ako napr panvová šikmosť, skolióza, funkčné poškodenie panvových chlopní príp kolenný kĺb artróza sú možné aj u detí. Či je nadmerná tvorba ciev príčinou obrovského rastu syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber, nebolo možné jednoznačne určiť. Možno teda zvážiť aj ďalšie príčiny, ktoré ešte nie sú známe.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi typické príznaky syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber patria vaskulárne malformácie. Prejavuje sa to aj ako obrovský útvar, ktorý je zvyčajne jednostranný. V niektorých prípadoch však nastáva opačný efekt, tj krátka postava, je tiež vidieť. Deformácie ciev sú zreteľné prostredníctvom lymfangiómov. Jedná sa o benígne nádory na lymfatické cievy. Ďalej sa na škvrne od portského vína tvoria škvrny koža a dosiahnuť zarážajúcu veľkosť. Obrovský rast vedie tiež k hypoplázii alebo aplázii noha žily a vývoj kŕčové žily. Ďalej mäkké tkanivo hypertrofia vyskytuje. U niektorých postihnutých osôb sa môžu tiež vyskytnúť arteriovenózne fistuly na rukách a nohách. Pretože nohy pacientov majú rôznu dĺžku, nie je nezvyčajné, že postihnuté osoby trpia poruchami chôdze. Avšak ďalšie problémy spôsobené syndrómom Klippel-Trenaunay-Weber sú v oblasti možností. Medzi ne patrí krvácanie. Aj keď sa u detí vyskytujú iba v dôsledku zranení, ktoré môžu byť aj ľahké, starší ľudia trpia spontánnym krvácaním z rozšírených ciev. Z dôvodu a krv zrazenina (trombóza), existuje riziko bolestivých opuchov končatín. V najhoršom prípade trombóza spôsobuje život ohrozujúce pľúca embólia. Pretože postihnutá končatina zaznamenáva zvýšené plnenie krvi, môže sa tam vyskytnúť zvýšené potenie. Pacienti sú pre nich často veľmi nepríjemní. Ďalším častým príznakom je bolesť v postihnutom ramene resp noha. Existuje podozrenie, že nepohodlie je spôsobené hromadením krvi. Vyvíja teda tlak na kĺb kapsule, svaly príp nervy.
Diagnostika a terapia
Diagnostika syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber je zložitá. Napríklad je potrebné preskúmať všetky cievy tela, aby ste určili presný rozsah ochorenia. Z tohto dôvodu je sonografia (ultrazvuk vyšetrenie), meranie tlaku a angiografia sa vykonávajú na tepnách. An ultrazvuk vyšetrenie sa robí aj na žilách. Okrem toho, svetelná reflexná reografia, flebografia a occlusion vykonáva sa na nich pletysmografia. Priama lymfografia a lymfa scintigrafia môžu byť použité na preskúmanie lymfatické cievy. Lekár skúma kosti a mäkkých tkanív pomocou röntgenových lúčov, počítačovej tomografie (CT) alebo a magnetická rezonancia (MRI). Ktoré vyšetrenie sa nakoniec uskutoční, sa u jednotlivých pacientov líši. Vzhľadom na zložitosť vaskulárnych malformácií nie je možné dosiahnuť vyliečenie syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber. Okrem toho sa úplná normalizácia ciev považuje za nemožnú.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov má syndróm Klippel-Trenaunay-Weber rôzne malformácie, ktoré sa vyskytujú hlavne v cievach postihnutých jedincov. Nie je neobvyklé, že dôjde k obrovskému rastu, ktorý primárne postihuje končatiny pacienta. Trpieť však môže aj samotný postihnutý krátka postava. Cievy sú zdeformované a tvoria sa na nich nádory. Spravidla sú však nádory benígne, aj keď sa pod nimi môžu naďalej vytvárať škvrny od portského vína koža. Nie je nezvyčajné, že pacienti trpia poruchami chôdze alebo inými sťažnosťami pri chôdzi alebo bezat. Nohy sa môžu tiež líšiť v dĺžke. Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber spôsobuje zvýšené krvácanie a tiež krvné zrazeniny. Postupom ochorenia môže pacient ochorieť aj na pľúca embólia, ktorý môže viesť na smrť pacienta, ak sa nelieči. The kĺby sú ovplyvnené bolesť a pacient má všeobecne zníženú schopnosť niesť váhu. Liečba syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber sa vyskytuje chirurgickým zákrokom a môže obmedziť mnohé príznaky. V niektorých prípadoch je nevyhnutná aj psychologická liečba, aj keď tu nie sú žiadne zvláštne komplikácie.
Kedy treba ísť k lekárovi?
Syndróm Klippel-Trenaunay-Weber je často diagnostikovaný ihneď po narodení dieťaťa. Ak to tak nie je, musia rodičia informovať lekára, akonáhle spozorujú neobvyklé príznaky alebo sťažnosti. Napríklad príznaky krátka postava alebo obrie postavy by mal vždy objasniť odborník. Fistuly, poruchy chôdze alebo krvácanie sú tiež jasnými varovnými signálmi. Rodičia postihnutých detí by mali hovoriť okamžite vyhľadajte svojho pediatra, ak sa vyskytne jeden alebo viac z vyššie uvedených príznakov. Pediatr môže dieťa vyšetriť a vylúčiť alebo diagnostikovať syndróm Klippel-Trenaunay-Weber. Ak je príčinou KTWS, odkáže rodičov na špecializovanú kliniku pre genetické poruchy. Jednotlivé príznaky musia byť vyšetrené a liečené rôznymi odborníkmi. Napríklad, poruchy chôdze vyžadovať návštevu ortopéda, zatiaľ čo kožné zmeny by mali byť predložené dermatológovi. Postihnutí sú zvyčajne menej schopní uniesť váhu a sú náchylnejší na krvácanie a krvné zrazeniny. Zavrieť lekárske monitoring predchádza lekárskym pohotovostiam a prispieva k rýchlemu zotaveniu dieťaťa. Lekárske terapie možno podporiť terapeutickým poradenstvom.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber nie je ľahká. Nie je teda možné dosiahnuť vyliečenie ani obnovu cievneho systému. Dôležitú úlohu však zohráva včasné zistenie v prvých rokoch života. Včasnou liečbou je teda možné vyhnúť sa závažnému priebehu ochorenia alebo neskorým následkom. V niektorých prípadoch sa vykonávajú operácie na odstránenie nadmerne vytvorených častí cievneho systému. Ide väčšinou o väčšie hemangiómy (krvné špongie) resp kŕčové žily. Existuje tiež možnosť ovplyvniť rast dĺžky ramena alebo noha. Jednotlivé cievy je možné uzavrieť pomocou katétra. Je tiež možné selektívne vylúčiť príliš veľké žily alebo tepny. Za týmto účelom sa vstrekuje malá umelá zátka alebo tekutý plast. Okrem toho je možné pomocou rôznych laserov uzavrieť cievy na povrchu alebo v hlbších oblastiach. Fyzioterapeutické Opatrenia ako lymfodrenáž alebo fyzioterapeutické cvičenia sú ďalšou terapeutickou možnosťou. Sú užitočné na zlepšenie pohyblivosti kĺbov alebo pohyblivosť končatín. Päta sa zdvíha pre skrátené nohy alebo kompresné pančuchy alebo kompresné návleky prispievajú k zlepšeniu kvality života. Psychoterapie môže byť tiež dôležitá, pretože pomáha pacientom lepšie sa vyrovnať s ich stav.
Výhľad a prognóza
Príčina syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber nebola doposiaľ úplne vysvetlená. Výsledkom je liečba Opatrenia sú individualizované a nie sú jednotné terapie sa aplikuje. Aj keď vedci a vedci stále intenzívne pracujú na hľadaní príčiny, k rozhodujúcemu prielomu zatiaľ nedošlo. Lekári dostávajú najnovšie poznatky z lekárskej komunity a pri zostavovaní liečebného plánu sa ich snažia čo najlepšie integrovať. Malformácie ciev sa liečia podľa príslušných podmienok a často majú za cieľ úľavu od symptómov. Úplné zotavenie sa často nedosiahne. Začiatok prvého terapie závisí od diagnózy a je rozhodujúca pre ďalší priebeh ochorenia. Čím skôr Opatrenia možno brať, tým lepšie sú dlhodobé výsledky. Niektorí pacienti podstúpia jeden alebo viac chirurgických zákrokov. Sú spojené s obvyklými rizikami a vedľajšími účinkami. Ak sa nevyskytnú ďalšie komplikácie, celková situácia sa po operácii zvyčajne zlepší. Pacienti so syndrómom Klippel-Trenaunay-Weber musia podstúpiť dlhodobú liečbu počas celého života. Pravidelné kontroly sú potrebné na to, aby sa včas zistili zmeny a bolo možné na ne primerane reagovať. Rôzne stresy spôsobené chorobou viesť k psychologickým následkom u niektorých postihnutých. Tie ďalej zhoršujú celkovú situáciu a je potrebné ich brať do úvahy pri stanovení prognózy.
Prevencia
Nie je možné zabrániť syndrómu Klippel-Trenaunay-Weber. Napríklad ide o vrodenú poruchu. Okrem toho nebolo možné určiť presné príčiny syndrómu.
Nasleduj
Pri syndróme Klippel-Trenaunay-Weber by prvou prioritou mala byť diagnostika ochorenia v počiatočnom štádiu, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Včasná diagnóza má zvyčajne vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia, takže postihnutý by mal vyhľadať lekára už pri prvých príznakoch ochorenia. Pretože tento syndróm je genetickým ochorením, malo by sa vykonať genetické vyšetrenie a poradenstvo, ak si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu syndrómu. Väčšina postihnutých ľudí závisí od opatrení fyzioterapia a fyzická terapia. Niektoré cviky z týchto terapií je možné opakovať aj u neho doma, čím sa urýchli proces hojenia. Rovnako je veľmi dôležitá podpora a pomoc iných ľudí alebo rodičov v každodennom živote postihnutej osoby. Môže sa tak zabrániť aj možným psychologickým sťažnostiam resp depresia. Pri syndróme Klippel-Trenaunay-Weber je pravidelné vyšetrenie lekárom veľmi dôležité, aby bolo možné včas odhaliť ďalšie poškodenie ciev. Toto ochorenie spravidla neznižuje očakávanú dĺžku života postihnutých.
Čo môžete urobiť sami
Možnosti svojpomoci sú pri syndróme Klippel-Trenaunay-Weber veľmi obmedzené. Dôležitým bodom je tu včasné zistenie a diagnostika syndrómu, pretože to môže zabrániť ďalším komplikáciám a závažným sťažnostiam. Terapia sa preto musí začať už v prvých rokoch života. Väčšina sťažností sa zvyčajne upraví a zmierni chirurgickým zákrokom. Po chirurgických zákrokoch sú pacienti závislí od opatrení fyzioterapia a fyzioterapia na obnovenie pohyblivosti končatín. Rôzne cviky sa zvyčajne môžu vykonávať v jeho vlastnom dome, čo môže urýchliť proces hojenia. Ďalej nosenie kompresné pančuchy môže mať pozitívny vplyv na priebeh ochorenia a zmierniť možné obmedzenia v každodennom živote. Spravidla sú však pacienti odkázaní na pomoc v každodennom živote. V tejto súvislosti má pomoc od blízkych priateľov alebo od vlastných rodičov a príbuzných obzvlášť pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. V prípade psychologických ťažkostí sú užitočné aj empatické rozhovory so známymi ľuďmi. Často môže byť užitočný aj kontakt s inými ľuďmi postihnutými syndrómom Klippel-Trenaunay-Weber, pretože to vedie k výmene informácií, ktoré môžu zlepšiť kvalitu života. V popredí je však stále včasné zistenie choroby.
