Celá skupina chorôb, ktorá vedie k estetickému poškodeniu tváre, často spôsobuje vážne a dlhé utrpenie postihnutých osôb. To platí aj pre Sturge-Weberov syndróm.
Čo je to Sturge-Weberov syndróm?
Sturge-Weberov syndróm je komplex niekoľkých znakov choroby, ktoré sú zhrnuté pod týmto pojmom. Okrem toho existujú ďalšie termíny pre Sturge-Weberov syndróm, ktoré sa používajú v lekárskej literatúre a žargóne. Sturge-Weberov syndróm je preto tiež viac-menej bežný ako Sturge-Weber-Krabbeov syndróm, meningofaciálna angiomatóza, encefalotrigeminálna angiomatóza alebo angiomatóza encephalofacialis. Pri systematizácii rôznych chorôb si Sturge-Weberov syndróm našiel miesto medzi takzvanými neurokutánnymi fakomatózami. Sturge-Weberov syndróm je vrodený a postupuje v ďalšom priebehu, takže a koža obrázok hovorovo nazvaný škvrna od portského vína sa už objavuje u detí. Známy od roku 1879, Sturge-Weberov syndróm sa vyskytuje 1krát u 50,000 XNUMX detí.
Príčiny
Predpokladá sa, že príčinné spúšťače Sturge-Weberovho syndrómu sú v oblasti genetickej dispozície. Genetický výskum priniesol závery v tom zmysle, že Sturge-Weberov syndróm je spôsobený zmenou genetickej informácie o konkrétnom genóme, tj. V genetickom materiáli. Táto odchýlka vedie k skutočnosti, že negatívne faktory alebo predispozície na Sturge-Weberov syndróm sa tvoria už v maternici počas embryonálneho vývoja dieťaťa. Predpokladá sa, že k nej dôjde medzi 6. a 10. týždňom tehotenstva. Skutočné príznaky Sturge-Weberovho syndrómu, ktoré sú takmer výlučne lokalizované v tvári, sú malformácie krv-prenášanie plavidlá. Pri Sturge-Weberovom syndróme sú postihnuté žily na tvári.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Medzi príznaky Sturge-Weberovho syndrómu patrí a škvrna od portského vína na tvári. Podobne nádor v plavidlá okolo mozog tiež naznačuje chorobu. Oba príznaky sa môžu vyskytnúť oddelene alebo spoločne. Škvrny od portského vína sa líšia veľkosťou a sfarbením. Farbenie sa môže pohybovať od svetloružovej po tmavo fialovú. Častejšie sa škvrny od portského vína objavujú na čele alebo v blízkosti očné viečko. U postihnutých je merateľný zvýšený vnútroočný tlak, ktorý výrazne zvyšuje riziko vzniku mŕtvica. Záchvaty sa vyskytujú asi u 80 percent postihnutých osôb. Záchvaty, ku ktorým dôjde počas prvého roka života, sa ukazujú ako ľahšie liečiteľné. Asi u polovice pacientov dochádza k oslabeniu strany tela oproti škvrna od portského vína. Poruchy intelektu sa vyskytujú aj u približne polovice kojencov. Motorický a jazykový vývoj sa môže oneskoriť. glaukóm môžu byť vrodené alebo sa môžu časom vyvíjať. Toto môže viesť k zväčšeniu očnej gule. Mnoho postihnutých osôb trpí vážnymi ťažkosťami bolesti hlavy, bolesť pripomína a migréna. Kvôli častej hemiplégii sú postihnuté končatiny zmenšené. Neurologicky sa vyskytujú deficity tvárového poľa.
Diagnóza a priebeh
Pretože Sturge-Weberov syndróm je akumuláciou súbežných príznakov ochorenia, deti trpia nielen zvonka viditeľnými abnormalitami. Deti so Sturge-Weberovým syndrómom sa tiež často zastavujú, pokiaľ ide o ich vývoj. Okrem toho sú pri Sturge-Weberovom syndróme možné rôzne komplikácie. V priebehu Sturge-Weberovho syndrómu narastá obvodové šírenie krv plavidlá a vápnik vklady na mozog. Pri Sturge-Weberovom syndróme spôsobujú tieto poruchy vínovo červené sfarbenie určitých oblastí tváre, angióm, epilepsie a duševné retardácia. Okrem toho Sturge-Weberov syndróm zvyčajne spôsobuje hemiplegiu a fyzické poruchy. Hematómy, ktoré sa tvoria v mozog pri Sturge-Weberovom syndróme, nadmernom obvode hlavaa typické sú nesprávne nastavenie očí (strabizmus). Na diagnostiku Sturge-Weberovho syndrómu sa najskôr použijú klinické abnormality. Vychádzajú z vizuálneho vyšetrenia postihnutej osoby odborníkom, EEG a magnetická rezonancia (MRI) mozgu.
Komplikácie
V dôsledku Sturge-Weberovho syndrómu trpia postihnutí jedinci predovšetkým rôznymi deformáciami tváre a tým pádom aj vážnym estetickým diskomfortom. Väčšina postihnutých osôb sa cíti veľmi nepríjemne a trpí psychickými nepohodliemi a komplexmi podradnosti. Existuje šikana a podpichovanie, najmä v mladom veku, takže väčšina pacientov má v tomto veku veľké utrpenie. Podobne môže dôjsť k paralýze v rôznych častiach tela a výrazne zníženej citlivosti. Šedý zákal a epileptické záchvaty sa vyskytujú aj v dôsledku Sturge-Weberovho syndrómu a výrazne obmedzujú kvalitu života pacienta. Väčšina pacientov vykazuje aj psychiku retardácia a výrazne oneskoril vývoj. Vo svojom živote sú preto odkázaní na pomoc iných ľudí v každodennom živote a nemôžu sami vykonávať veľa činností. Ďalej ťažké bolesti hlavy sú bežné. Pretože kauzálna liečba syndrómu zvyčajne nie je možná, vykonáva sa iba symptomatická liečba. Komplikácie sa väčšinou neobjavujú. Nie všetky príznaky sú však úplne obmedzené. Je tiež možné, že Sturge-Weberov syndróm má negatívny vplyv na kvalitu života postihnutej osoby.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Postihnutá osoba určite potrebuje lekárske vyšetrenie a ošetrenie, keď sa vyskytne Sturge-Weberov syndróm. Ak sa nelieči, zvyčajne to vedie k vážnym komplikáciám a v najhorších prípadoch k smrti postihnutého človeka, takže pacient vždy potrebuje lekárske vyšetrenie a ošetrenie. Vo väčšine prípadov Sturge-Weberovho syndrómu toto ochorenie naznačuje škvrna od portského vína na tvári. Samotná škvrna od portského vína môže mať červenú alebo ružovú farbu a veľmi negatívne vplýva na estetiku dotknutej osoby. Nie je nezvyčajné, že sa objavia kŕče v tvári, pričom väčšina pacientov trpí tiež závažnými bolesti hlavy. Poruchy v zornom poli alebo narušená intelektualita tiež často naznačujú Sturge-Weberov syndróm a mali by byť vyšetrené aj lekárom. Sturge-Weberov syndróm môže liečiť dermatológ alebo praktický lekár. Úplné vyliečenie zvyčajne nie je možné. Vzhľadom k tomu, Sturge-Weberov syndróm môže tiež často viesť k psychickému rozruchu resp depresia, malo by sa poskytnúť aj psychologické ošetrenie.
Liečba a terapia
liečebný Opatrenia spojené so Sturge-Weberovým syndrómom sú veľmi obmedzené. Pri liečbe Sturge-Weberovho syndrómu nie je dodnes možné dosiahnuť nijaké zlepšenie. Pri terapeutických postupoch používaných pri Sturge-Weberovom syndróme je hlavným cieľom boj proti symptómom a umožnenie lepšej kvality života pacientom. Z tohto hľadiska sa v prípade diagnostikovaného Sturge-Weberovho syndrómu liečia predovšetkým hemiparézy fyzioterapeuticky, aby sa obmedzil ďalší pokles svaloviny a s tým spojené následné poškodenie. Ďalej je liečba Sturge-Weberovho syndrómu zameraná na zabezpečenie kozmetiky eliminácia škvrny od portského vína na tvári a krk. Pretože príznaky Sturge-Weberovho syndrómu zahŕňajú závažné poruchy zraku, periodické monitoring užitočný je vnútroočný tlak. Tento prístup by mal pomôcť odhaliť glaukóm včas pri Sturge-Weberovom syndróme. Keďže hemangiom alebo tzv krv špongia je priaznivo dobre ohraničená od okolia koža tkaniva, sú v súčasnosti mimoriadne úspešné chirurgické zákroky aj pomocou kvalitnej laserovej technológie. Môžu tiež odkazovať na neurochirurgické zákroky pri Sturge-Weberovom syndróme na potlačenie rozsiahlej paralýzy.
Prevencia
Bohužiaľ neexistujú žiadne preventívne opatrenia Opatrenia pre Sturge-Weberov syndróm. Pokiaľ ide o prognózu Sturge-Weberovho syndrómu, existujú zjavné závislosti od rozsahu ochorenia. Týkajú sa predovšetkým nepriaznivých zmien v krvných cievach mozgu spôsobených vápnik vklady, ktoré sa vyskytujú. Spravidla sú príčinou skrátenia veku osôb trpiacich Sturge-Weberovým syndrómom.
Nasleduj
Následná starostlivosť o Sturge-Weberov syndróm je založená na príznakoch a progresii ochorenia. V prvom rade sú nevyhnutné pravidelné očné vyšetrenia. Pacienti sa musia poradiť s oftalmológ najmenej raz ročne. V prvých rokoch je zodpovedný pediatr a neskôr špecialista. Lekár kontroluje príslušné choroby očí, akékoľvek glaukóm, spojivka a sietnicu. Pokiaľ sa nezistia žiadne komplikácie, pokračuje sa v liečbe obvyklým spôsobom. Ak je stav zdravie sa zhoršuje, terapie treba upraviť. Po ošetrení laserom, ako je to potrebné v prípade zjazvenia, je potrebný odpočinok v trvaní jedného až dvoch týždňov. Lekár musí sledovať priebeh a predpisovať lieky proti bolesti or protizápalové Ak je to nevyhnutné. Okrem toho bude pacienta ďalej informovať Opatrenia, napríklad očné cvičenia a používanie správnej ochrany pred slnkom. O Sturge-Weberov syndróm sa stará praktický lekár, oftalmológ a špecialista na neurochirurgiu. Terapeutická podpora je tiež potrebná, ak je dieťa ťažko zdravotne postihnuté. Rodičia väčšinou potrebujú pomoc so starostlivosťou o dieťa. Aké opatrenia sú potrebné podrobne v prípade Sturge-Weberovho syndrómu, sa líšia od jednotlivca k jednotlivcovi. Zodpovedný lekár môže poskytnúť ďalšie informácie.
Čo môžete urobiť sami
Sturge-Weberov syndróm nie je liečiteľný a musí ho rozhodne liečiť skúsený lekár. Ovplyvnení jedinci však môžu zvýšiť svoju pohodu a bezpečnosť prostredníctvom zmeny životného štýlu:
Vysoko tučný strava so značne zníženým obsahom škrobu a cukor príjem (ketogénna diéta) môže znížiť sklon mozgu k záchvatom. Je však dôležité prediskutovať akékoľvek drastické zmeny stravovania s lekárom, ktorý pacienta ošetrí. Dietetik pomáha zabezpečiť, aby bol ketogénny strava je vyvážený a bohatý na životne dôležité látky. Výskyt epileptických záchvatov uprednostňujú rôzne vplyvy, a preto je potrebné sa im vyhnúť. Patria sem: ťažké stres, prehriatie a nadmerná spotreba alkohol a nikotín. Alkohol tiež mení účinok antiepileptiká. Nebezpečný interakcie može sa stať. Pacienti, ktorí nie sú bez záchvatov, predchádzajú nehodám nosením prilby v nebezpečných situáciách. Je tiež dôležité zabezpečiť si v domácnosti ostré hrany a nekúpať sa bez dozoru. Asi tretina pacientov so Sturge-Weberom trpí migréna-ako bolesti hlavy. Tí, ktorých sa to týka, by mali spať pravidelne a dostatočne, pretože nedostatok spánku je jedným z hlavných spúšťačov bolesť epizódy. A denník bolesti hlavy pomáha identifikovať ďalšie spúšťače. Svojpomocné organizácie radia chorým a ich príbuzným; môžu tiež odporučiť vhodných odborníkov.
