Jaffé-Campanacciho syndróm predstavuje ochorenie charakterizované postupným poškodením v oblasti holennej kosti (lekársky výraz tibia). Toto ochorenie je pomerne zriedkavé a vo väčšine prípadov sa prejavuje u pacientov mladších ako desať rokov. Poškodenie sa zvyčajne vyvíja pomaly a je osteofibróznej povahy. Patologická zmena kosti je výsledkom hlavne kortikálnej liečby.
Čo je Jaffé-Campanacciho syndróm?
Jaffé-Campanacciho syndróm sa niektorými lekármi nazýva aj osteofibrová dysplázia typu Campanacci alebo vrodená fibrózna chyba holennej kosti. Názov choroby je založený na dvoch prvých popisovateľoch choroby stav, Jaffé a Campanacci. Prvé vedecké opisy Jaffé-Campanacciho syndrómu boli urobené v rokoch 1942 a 1970. z histologického hľadiska má Jaffé-Campanacciho syndróm určité paralely s takzvaným osifikujúcim kostným fibrómom. V priebehu ochorenia je kortikálna kosť zničená a zvyšuje sa rastový vek. Progresívna deformácia sa vyvíja v spojení s takzvanou antecurastiou.
Príčiny
V súčasnosti nie je možné urobiť nijaké konečné závery týkajúce sa presných príčin Jaffé-Campanacciho syndrómu. Je to primárne kvôli nízkej prevalencii ochorenia a s tým spojenému nedostatku lekárskych výskumných štúdií na zisťovanie príčin Jaffé-Campanacciho syndrómu. V súčasnosti sa diskutuje napríklad o genetických dôvodoch ako o možných faktoroch pre vznik Jaffé-Campanacciho syndrómu. V zásade ide o zhubné alebo zhubné ochorenie. V súčasnosti sa choroba považuje za fibrovaskulárnu poruchu.
Príznaky, sťažnosti a znaky
V súvislosti so syndrómom Jaffé-Campanacciho trpia ľudia s týmto ochorením na mnoho rôznych symptómov a ťažkostí. V mnohých prípadoch sú príznaky ochorenia pomerne jednoznačné. Napriek tomu pedantné odlišná diagnóza je nevyhnutné, pretože typické príznaky Jaffé-Campanacciho syndrómu sa podobajú príznakom určitých iných porúch. Syndróm Jaffé-Campanacciho sa zvyčajne objaví najskôr v priebehu prvých piatich rokov života postihnutých jedincov. Primárnym prejavom ochorenia je predné zakrivenie holennej kosti. Empirické údaje v zásade naznačujú, že pacienti mužského pohlavia trpia Jaffé-Campanacciho syndrómom častejšie ako ženy. Deformácia falošnej kosti nastáva bez bolesť. Najčastejšie vydutie vedie k oblasti stredného hriadeľa v tzv. Tibiálnej kôre. Po úplnom dorastení pacientov zvyčajne končí aj deformácia holennej kosti.
Diagnóza a progresia ochorenia
Deformácia holennej kosti pri Jaffé-Campanacciho syndróme je po určitom čase ťažko prehliadnuteľná. Najskôr je vhodné informovať pediatra o symptomatológii, ktorý postihnutú osobu odošle k príslušnému odborníkovi. Po prvé, dôkladná analýza história medicíny, vrátane rodinnej anamnézy. Pacient a jeho rodičia poskytujú informácie o príznakoch, ako aj o ich nástupe. Pri diagnostike hrajú dôležitú úlohu pravdepodobne podobné prípady u príbuzných. Po rozhovore s pacientom sa vykonávajú rôzne postupy lekárskej vyšetrovacej techniky. Röntgen postupy sú tu obzvlášť dôležité. Zodpovedajúce zobrazenie naznačuje Jaffé-Campanacciho syndróm na základe deformácií v oblastiach typických pre toto ochorenie. Vidno napríklad ventrálne zhrubnutie takzvaných kompaktov, ako aj zmenu štruktúry. Asi v pätine prípadov sa podobné deformácie nachádzajú v oblasti fibuly. Presne odlišná diagnóza ošetrujúci lekár má veľký význam pri diagnostike Jaffé-Campanacciho syndrómu. V tejto súvislosti sa Jaffé-Campanacciho syndróm primárne odlišuje od fibróznej dysplázie a adamantinómu. Diagnózu Jaffé-Campanacciho syndrómu nemožno stanoviť s určitosťou, kým nebude možné s vysokou pravdepodobnosťou vylúčiť iné príslušné choroby.
Komplikácie
Jaffé-Campanacciho syndróm zvyčajne spôsobuje poškodenie a nepohodlie holennej kosti. Vo väčšine prípadov sa príznaky neobjavujú okamžite, ale vyvíjajú sa v priebehu života. Holenná kosť je silne opuchnutá a bolesť sa môžu vyskytovať aj naďalej. Nie je nezvyčajné, že dôjde k obmedzeniam pohybu, ktoré môžu súvisieť aj s psychickými problémami alebo s depresia. V ďalšom priebehu sa môže holenná kosť deformovať aj bez ošetrenia, čo môže viesť k ďalšiemu nepohodliu a bolesť. Jaffé-Campanacciho syndróm môže v prípade potreby brániť vývoju dieťaťa, takže obmedzenia a následné škody môžu nastať aj v dospelosti. Rovnako sa zvyšuje pravdepodobnosť zlomenín kostí u pacienta. Samotná liečba sa vykonáva pomocou rôznych terapií a môže pomerne dobre zmierniť príznaky Jaffé-Campanacciho syndrómu. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie. V prípade potreby môže pacient napriek liečbe pociťovať v každodennom živote obmedzenia. Tiež nemusí byť možné vykonávať určité športy. Očakávaná dĺžka života sa však Jaffé-Campanacciho syndrómom nemení ani neznižuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Ak sa u detí počas prvých rokov života vyskytnú abnormality kostnej štruktúry, je potrebné vyhľadať lekára. Ak sa deformácia holennej kosti v priebehu rastového procesu vyvíja pomaly niekoľko mesiacov, je potrebné navštíviť lekára, aby ste sa podrobnejšie vyšetrili a určili príčinu. Ak má dieťa obmedzenia v pohybe alebo sa sťažuje na bolesť, je potrebné vyhľadať lekára. Ak dieťa už nie je schopné vykonávať bežné pohybové aktivity alebo ak je pohyblivosť obmedzená zmenami holennej kosti, je potrebné vyhľadať lekára. Pretože celoživotné poruchy sa môžu vyvinúť bez lekárskeho objasnenia, odporúča sa návšteva lekára hneď, ako sa v procese vývoja objavia prvé výbežky holennej kosti. V závažných prípadoch môžu v dospelosti dôjsť k rôznym následným škodám, ktorým je potrebné zabrániť, pokiaľ je to možné, včas. Ak sa okrem fyzických vlastností objavia aj emočné a psychologické problémy, je vhodná aj návšteva lekára. Abnormality správania, zmeny osobnosti resp zmeny nálady označiť nezrovnalosti, ktoré by sa mali preskúmať. Zraniteľnosť pre vznik duševnej poruchy sa zvyšuje kvôli vizuálnej vade, preto sa odporúča terapeutická pomoc v prípade depresívneho alebo agresívneho vzhľadu. Ak nastane pokles kognitívneho výkonu, dôjde k abstinenčnému správaniu alebo k silným pocitom hanby, je nevyhnutná lekárska pomoc.
Liečba a terapia
V súčasnosti nie je v súčasnosti možné, aby lekárska veda vyliečila alebo účinne liečila Jaffé-Campanacciho syndróm. Aj keď je v zásade možné chirurgické zákroky napraviť deformácie v oblasti holennej kosti. Riziko opakovania sa však musí zvážiť oproti možnému úspechu terapie. Pre Jaffé-Campanacciho syndróm je v zásade charakteristická porovnateľne vysoká pravdepodobnosť recidívy. Ak postihnutí pacienti trpia zlomeninami v chorej oblasti kostí, zvyčajne sa používa konzervatívna liečba. To je vo väčšine prípadov úspešné, rovnako ako u zdravých jedincov. V zásade je možné, že tzv pseudartróza sa vyvíja v kontexte Jaffé-Campanacciho syndrómu. Tento jav sa však vyskytuje pomerne zriedka v súvislosti s Jaffé-Campanacciho syndrómom. Symptomatické terapie môže zahŕňať fyzioterapeutické cvičenia alebo špeciálne vložky do topánok, ktoré odľahčujú zdeformovanú kostru. To posilňuje kosti a svalov a významne zlepšuje kvalitu života postihnutého pacienta.
Výhľad a prognóza
Vyhliadka na dosiahnutie vyliečenia alebo trvalého chirurgického úspechu pri Jaffé-Campanacciho syndróme narovnaním holennej kosti je dosť nízka. Je pravda, že choroba sa zvyčajne zastaví na konci rastového obdobia. Môže sa však vyskytnúť opakovanie. Preto sa zvyčajne dajú zmierniť iba príznaky. Vzhľadom na absolútnu vzácnosť tohto syndrómu sa v dohľadnej dobe neočakávajú žiadne nové terapeutické prístupy. Je možné, že poznatky o príčine ochorenia privedú zmätených lekárov ďalej. Doteraz nie je možné liekmi namieriť príliš veľa proti patologickej zmene kosti holennej kosti. Rozhodujúcim faktorom pre prognózu tejto fibrovaskulárnej poruchy je názor, že ide o zhubné, možno genetické ochorenie. Z tohto hľadiska nemôže byť v súčasnosti prognóza Jaffé-Campanacciho syndrómu pozitívna. Včasná diagnostika Jaffé-Campanacciho syndrómu môže prinajmenšom zabezpečiť, aby bola pacientom poskytnutá lekárska starostlivosť. Získavajú fyzická terapia na zmiernenie bolesti. Psychoterapeutická starostlivosť je často nevyhnutná aj preto, lebo deformácie môžu viesť na depresia a šikanovania u postihnutých. Čím skôr odlišná diagnóza je dokončená a liečba môže začať, tým lepšie pre pacienta. Posledný menovaný nemá kratšiu priemernú dĺžku života vďaka Jaffé-Campanacciho syndrómu, musí však počítať s následnými škodami, ak nebude choroba správne diagnostikovaná.
Prevencia
Príčiny vývoja Jaffé-Campanacciho syndrómu dodnes neboli intenzívne skúmané, takže chýbajú dôležité poznatky týkajúce sa podporných faktorov. Z tohto dôvodu nie je v súčasnosti účinná prevencia Jaffé-Campanacciho syndrómu zatiaľ praktická. Pre postihnutých pacientov je obzvlášť dôležité, aby ochorenie diagnostikoval lekár čo najskôr. Týmto spôsobom adekvátne Opatrenia adaptácie sú možné v počiatočnom štádiu.
Nasleduj
Všeobecne možno povedať, Opatrenia následnej starostlivosti sú výrazne obmedzené pri Jaffé-Campanacciho syndróme. Postihnutí jedinci by preto mali vyhľadať lekársku pomoc pri prvých príznakoch a nepríjemných pocitoch choroby, aby sa zabránilo ďalšiemu zhoršovaniu príznakov. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu a zvyčajne tiež nie je možné úplné vyliečenie. Väčšina postihnutých je závislá od chirurgického zákroku, ktorý môže zmierniť príznaky. Postihnutí by potom mali v každom prípade odpočívať a starať sa o svoje telo. Mali by sa zdržať námahy alebo fyzických a stresových aktivít, aby zbytočne nezaťažovali organizmus. Rovnako sa väčšina postihnutých spolieha Opatrenia of fyzioterapia a fyzická terapia. Mnoho cvičení z týchto terapií sa môže opakovať aj v domácom dome pacienta, čo môže ďalej urýchliť proces hojenia. Pri syndróme Jaffé-Campanacciho sa chorí spoliehajú na pomoc a podporu v každodennom živote aj na svoju vlastnú rodinu a priateľov. To môže tiež zabrániť psychickému trápeniu alebo dokonca depresia. Očakávaná dĺžka života sa syndrómom zvyčajne neznižuje.
Čo môžete urobiť sami
U osôb s Jaffé-Campanacciho syndrómom sa zvyčajne prvé príznaky objavia v roku detstva, hoci majú pomerne nešpecifickú povahu. Prvým svojpomocným opatrením je preto navštíviť lekára napriek rozptýleným príznakom a diagnostikovať ochorenie lekárskymi vyšetreniami u rôznych lekárov. Rodičia postihnutého dieťaťa iniciujú terapie a sprevádzať pacienta pri všetkých vyšetreniach a ošetreniach. Pre noha bolesti spojenej s chorobou dostáva postihnutá osoba špeciálne lieky proti bolesti, ktoré musí vždy užívať podľa predpisu ošetrujúceho lekára. Pretože nemožno očakávať, že choré deti prevezmú výlučnú zodpovednosť za správne zvládnutie svojej choroby, majú tu poručníci nezastupiteľnú úlohu. Deformácia holennej kosti, ktorá je typická pre toto ochorenie, zvyčajne znamená, že pacienti musia akceptovať rôzne obmedzenia svojej obvyklej pohybovej schopnosti. Pre pacientov tak už nie je možné vykonávať niektoré športy. Pacient spolu s fyzioterapeutom prediskutuje svoje motorické možnosti a nájde vhodné športové aktivity, ktoré majú priaznivý vplyv na kvalitu života a pohybovú schopnosť pacienta. Pretože existuje zvýšené riziko zlomenín kostí, pacienti sa snažia predchádzať pádom alebo iným nehodám tým, že venujú väčšiu pozornosť každodennému životu.
