Gorham-Stoutov syndróm, ktorý je extrémne zriedkavý, je ochorením kostného systému. Kosť sa rozpúšťa a je nahradená krv ako aj lymfatické tkanivo v postihnutej oblasti.
Čo je Gorham-Stoutov syndróm?
Gorham-Stoutov syndróm je tiež známy ako zmiznutie ochorenia kostí. Toto je veľmi zriedkavé stav ktorý ovplyvňuje kostný systém u ľudí. Kosť sa začína lokálne rozpúšťať. Na jeho mieste krv a lymfa plavidlá rast a množia sa veľmi rýchlo. V zásade sa to môže stať kdekoľvek v celom kostrovom systéme. Rozpustenie kosti možno klasifikovať ako masívny vzhľad. Toto ochorenie je diagnostikované hlavne u detí a mladých dospelých. Výskyt u starších ľudí nebol doteraz hlásený. Neexistuje žiadna rodovo špecifická pravdepodobnosť výskytu Gorham-Stoutovho syndrómu. Obe pohlavia sú rovnako postihnuté. Ojedinelý výskyt straty kostnej hmoty u postihnutých jedincov možno považovať za charakteristický znak Gorham-Stoutovho syndrómu. Okrem toho môže dôjsť k spontánnemu zastaveniu úbytku kostnej hmoty. Gorham-Stoutov syndróm prvýkrát zdokumentovali zdravotnícki pracovníci v polovici minulého storočia. Gorham-Stoutov syndróm bol pomenovaný po Whittingtonovi Gorhamovi a Arthurovi Stoutovi. Americký patológ a jeho kolega objavili toto zriedkavé ochorenie v roku 1955. K dnešnému dňu je na celom svete hlásených a zdokumentovaných menej ako 200 prípadov postihnutých osôb.
Príčiny
Zriedkavý výskyt a malý počet doteraz postihnutých osôb znamenajú, že presné príčiny ich výskytu sú vedcom a vedcom stále nejasné. Je dokázané, že nosná látka interleukín-6 hrá v priebehu choroby ústrednú úlohu. Interleukín-6 je zodpovedný za reguláciu komplexnej zápalovej reakcie v organizme. Účinnosť a funkčnosť interleukínu-6 je obzvlášť dôležitá pri akútnych zápalových epizódach v tele. U pacientov trpiacich Gorham-Stoutovým syndrómom sa zistilo, že interleukín-6 neplní dostatočne svoju regulačnú funkciu. Dôvody nie sú zatiaľ známe. Vedci následne predpokladajú, že dochádza k zvýšenej aktivite osteoklastov alebo angiomatóze. Osteoklasty sú bunky, ktoré vznikajú z kostná dreň a ktorej funkciou v organizme je resorpcia kostného tkaniva. Angiomatóza sa týka nádorov v oblasti krv a lymfa plavidlá. Tieto sa vyvíjajú, keď imunitný systém je oslabený.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Utrpenie Gorham-Stoutovho syndrómu vykazuje akumuláciu lymfatickej tekutiny, ktorá sa tiež nazýva chylotorax. K tomu dochádza v oblasti hrudnej dutiny alebo takzvanej pleurálnej dutiny. Akonáhle dôjde k hrudnému prejavu na úrovni truhla, môžu sa vyskytnúť pľúcne komplikácie. Patria sem infekcie dýchacích ciest, bronchospazmus, respiračná nedostatočnosť, pneumotorax, atelektáza, pneumonitída alebo pleurálny výpotok. Prvé príznaky sú príznaky, ako je všeobecný pocit bolesť, opuchy a zlomeniny. Gorham-Stoutov syndróm spôsobuje nepríjemné pocity u jednotlivca alebo u viacerých osôb kosti. Spravidla sú priľahlé a zvyšujú miestnu úroveň bolesť. Výhodne sa nepohodlie vyskytuje v oblasti panvy, ramenný opasok, chrbtica, ako aj lebka. Existuje veľmi málo zdokumentovaných prípadov, kedy sú postihnuté končatiny. Vo väčšine prípadov kostné tkanivo postihnutého úplne zmizne v postihnutých oblastiach a je nahradené krvou a lymfa plavidlá. Oblasť, kde bola v tele kedysi pevná kosť, sa stáva mäkkým, takzvaným vláknitým pásom, z ktorého sa skladá spojivové tkanivo.
Diagnóza
Diagnóza Gorham-Stoutovho syndrómu sa stanovuje klinicky. Pred diagnostikovaním je potrebné vylúčiť niekoľko ďalších stavov. Šéf medzi nimi sú infekčné choroby, zápal, nádory a endokrinné poruchy. Prebiehajú rádiologické vyšetrenia a z postihnutých oblastí sa odoberajú aj vzorky tkanív. Histopatologické vyšetrenia viesť na skutočnosť, že mikroskopicky možno tkanivo jasne definovať ako krv a lymfatické cievy. Pretože je potrebných množstvo rôznych vyšetrení, Gorham-Stoutov syndróm je skôr následnou diagnózou ako počiatočnou diagnózou. Zvláštnosťou choroby je, že progresia, a teda progresia ochorenia môžu kedykoľvek a spontánne bez ďalších znakov nájsť jeho koniec.
Komplikácie
Gorham-Stoutov syndróm spôsobuje príznaky predovšetkým v truhla a dýchacie cesty. Je to pomerne ľahké pre dýchacie cesty infikovať, čo má za následok závažné zápal a nepohodlie. V najhoršom prípade pacient na takúto infekciu zomrie. Rovnako tak zvýšené bolesť sa vyskytuje v týchto regiónoch, čo výrazne znižuje kvalitu života pacienta. Niektoré oblasti tela môžu opuchnúť a bolieť a bolesť môže mať tiež formu bolesti v pokoji. Nie je nezvyčajné, že bolesť v pokoji odpočíva viesť na poruchy spánku a podráždenosť u pacienta. Gorham-Stoutov syndróm ďalej spôsobuje poškodenie lebka a tiež do chrbtice. Pacient je všeobecne náchylný na rôzne choroby a infekcie. Riziko vzniku nádorov výrazne zvyšuje aj Gorham-Stoutov syndróm. Liečba nemôže byť kauzálna a z tohto dôvodu vždy závisí od základného ochorenia. Pacient musí podstúpiť ožarovanie a v prípade potreby užiť lieky. Či sa dá ochorenie obmedziť liečbou, sa nedá všeobecne predpovedať. Vo väčšine prípadov sa však dĺžka života skracuje.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Liečba syndrómu Gorham-Stout je nevyhnutná vo všetkých prípadoch. Ak nebude poskytnutá liečba, postihnutá osoba môže v najhoršom prípade na túto chorobu zomrieť. Postihnutá osoba by potom mala vyhľadať lekára, ak sa vyskytnú infekcie dýchacích ciest, a teda rôzne ťažkosti s dýchaním. Modré sfarbenie koža môžu tiež naznačovať syndróm a mali by byť vyšetrené lekárom. Mnoho pacientov má silné bolesti alebo opuchy. Môžu sa vyskytnúť aj zlomeniny. Zlomeniny kostí spravidla vždy musí liečiť lekár, aby sa zabránilo kosti z nesprávneho spojenia. To môže zabrániť ďalším komplikáciám a nepohodliu. Osoba postihnutá syndrómom Gorham-Stout by mala spravidla navštíviť praktického lekára. Tento lekár potom môže odporučiť pacienta k špecialistovi, ktorý liečbu vykoná. V závažných prípadoch alebo po nehode je však nevyhnutné ošetrenie v nemocnici. Možno privolať aj pohotovostného lekára.
Liečba a terapia
Vzhľadom na vzácnosť ochorenia a veľmi zvládnuteľný počet zdokumentovaných prípadov sa zatiaľ nenašla úplne adekvátna a uznávaná liečba. Vedci a vedci preto pracujú individuálne a využívajú rôzne prístupy. Medzi známe zásahy patrí ožarovanie terapie, chemoterapie a správa z rôznych drogy. Podávajú sa samotné alebo v kombinácii. Väčšinou sú to prípravky ako napr vitamín D, vápnik glycerofosfát alebo sodík fluorid sa používajú. Navyše, bisfosfonáty sa používajú. Jedná sa o chemické látky, ktoré boli vyvinuté špeciálne pre choroby kostí a sú určené na zastavenie odbúravania kostí. Ako podporné opatrenie sa často podáva aj pacientovi interferón-α2b. Jedná sa o látky bunkovej obrany, ktoré si telo vytvára samo proti šíreniu vírusových infekcií v tkanive. Chirurgické zákroky sa už úspešne zaviedli pri niekoľkých príležitostiach. Pokiaľ je to možné, zahŕňa to odobratie lymfatickej tekutiny a pripojenie kričal k pohrudnici. V jednom zdokumentovanom prípade pacient, ktorého chrbtica bola postihnutá, podstúpil chirurgickú stabilizáciu chrbtice a aktívnu fúziu tela. Uskutočnila sa kombinovaná zadná a predná stabilizácia pozdĺž celej chrbtice od occiputu po hrudnú chrbticu. V ďalšom priebehu nebolo pozorované žiadne ďalšie šírenie choroby. Pretože u postihnutých pacientov došlo k spontánnemu niekoľkonásobnému zastaveniu ochorenia, je ťažké stanoviť vhodný liečebný režim.
Výhľad a prognóza
Pozícia jednotnej alebo zvládnuteľnej prognózy nemôže byť pri syndróme pevne stanovená. V prípade Gorham-Stoutovho syndrómu môže v zásade dôjsť k spontánnemu prerušeniu progresie ochorenia. Niekoľkokrát sa uvádza, že choroba sa u pacientov náhle a neočakávane zastavila bez dostatočne zrozumiteľných dôvodov. Bez ohľadu na štádium ochorenia preto existuje možnosť, že sa ťažkosti nezvýšia a postupný úbytok kostnej hmoty sa zastaví nezávisle . Vo veľkom počte prípadov je však zdokumentovaný nepriaznivý priebeh. Aj keď na celom svete zatiaľ nie je veľa pacientov s týmto ochorením, väčšina postihnutých zaznamenáva výrazné zníženie priemernej dĺžky života. Keďže dýchacie cesty je postihnutý Gorham-Stoutovým syndrómom, najmä v tejto oblasti sa vyskytujú závažné príznaky a komplikácie. Títo viesť na zníženú dĺžku života, a teda nepriaznivú prognózu. Kvôli malému počtu postihnutých zatiaľ nie je možné určiť presné príčiny ochorenia, rovnako neexistuje jednotný liečebný plán pre všetkých pacientov. To komplikuje zvládanie choroby a vytvára ťažkosti pri poskytovaní optimálnej lekárskej starostlivosti. Okrem toho ešte nie sú dostatočne objasnené dôvody opakovane pozorovaného zastavenia progresie ochorenia.
Prevencia
Možnosť preventívnych opatrení Opatrenia nie sú známe.
Nasleduj
Pri Gorhamovom statnom syndróme sú možnosti následnej starostlivosti vo väčšine prípadov výrazne obmedzené. Postihnuté osoby sú primárne závislé na priamej liečbe symptómov lekárom, aj keď nie vždy je možné zaručiť úplné vyliečenie. Je pravdepodobné, že priemerná dĺžka života postihnutej osoby je tiež obmedzená alebo znížená Gorham-Stoutovým syndrómom. Vo väčšine prípadov liečba prebieha chemoterapie alebo žiarenie terapie. Počas tohto procesu sa trpiaci často spoliehajú na podporu priateľov a rodiny. Na zmiernenie príznakov je veľmi dôležitá aj psychologická podpora. Užívanie vitamín D môže byť tiež užitočný a podporiť liečbu. Pacient by sa mal uistiť, že ho užíva pravidelne, aby zmiernil príznaky. Nie je nezvyčajné, že si Gorham-Stoutov syndróm vyžaduje chirurgický zákrok. Pacienti by mali po takomto zákroku vždy odpočívať a dať si tým ľahšiu hlavu. Je preto potrebné vyhnúť sa námahe alebo iným stresovým činnostiam. Keďže terapie Gorham-Stoutovho syndrómu je pomerne dlhá, často je tiež nevyhnutná psychologická liečba, na ktorej sa môžu podieľať aj príbuzní a priatelia.
Toto môžete urobiť sami
Nie je možné liečiť Gorham-Stoutov syndróm svojpomocne alebo ním podporiť liečbu. Pacienti sú v každom prípade odkázaní na lekárske ošetrenie tohto ochorenia, aby sa zabránilo zníženiu strednej dĺžky života. Pretože choroba je často liečená chemoterapie, pacienti sú často v každodennom živote odkázaní na pomoc zvonka. Túto pomoc by mali poskytovať predovšetkým priatelia alebo vlastná rodina pacienta a mala by pacientovi uľaviť v každodennom živote. Namáhavé činnosti a zbytočné stres sa treba za každú cenu vyhnúť. Ďalej príjem vitamín D, sodík a vápnik môže mať pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. Vždy však treba vyhľadať lekára, ktorý by mal určiť ich množstvo doplnky. Pretože Gorham-Stoutov syndróm často vedie aj k psychologickým ťažkostiam, je možné ich zmierniť empatickými diskusiami s vlastnou rodinou alebo inými dôveryhodnými osobami. V prípade detí je potrebné dbať na to, aby boli poskytnuté úplné informácie o chorobe, aby nezostali zodpovedané ďalšie otázky. Ďalej môže mať kontakt s inými postihnutými osobami dobrý vplyv na priebeh ochorenia a prípadne prispieť k výmene informácií, ktorá môže v konečnom dôsledku zlepšiť kvalitu života postihnutej osoby.
