Syndróm Dysraphia je súhrnný pojem, pod ktorým sú zhrnuté rôzne vrodené vývojové chyby. Podľa definície Qua sa pod tento pojem majú zahrnúť také dysmorfie, ktoré sú vrodené a vyskytujú sa v dôsledku chybného analógu miecha alebo formácia raphe (narušenie procesu zatvárania).
Čo je to syndróm dysrafie?
Lekársky výraz „dysraphia“ pochádza z gréčtiny. Skladá sa z ραφή (vyslovuje sa: „raphe“) pre šitie a prefixu dys, čo znamená odchýlky od normy. Dysraphia je termín používaný pre rôzne malformácie (v profesionálnom svete známe ako „dysmorfia“), ktoré možno vysledovať až k chybnej anatómii miecha alebo formácia raphe. Takzvaný raphe perinei, ktorý sa často tvorí odchylne od normy pri syndróme dysrafie, je predozadný bezat spojenie záhybov pohlavných orgánov. Dysrafia je zvyčajne vrodená dysmorfia. Podľa toho sa tento termín používa na opis rôznych stavov, ktoré sú spojené s veľmi podobnou symptomatológiou.
Príčiny
Príčinou dysgrafie je zvyčajne chybný uzáver neurálnej trubice v oblasti lebka, miecha, alebo chrbticu. Neurálna trubica tvorí základ stále sa formujúceho stredového bodu nervový systém (CNS) v embryo. U jedincov postihnutých dysgrafizmom sa neurálna platnička, v rozpore s normou, počas embryonálneho štádia vývoja neuzatvárala do trubice, ale často zostávala úplne alebo čiastočne otvorená až do ukončenia pôrodu. To má za následok rôzne prekážky v dodávke nervy pod neuzavretou alebo nedostatočne uzavretou úrovňou. V literatúre sa uvádza, že postihnutí novorodenci majú koža lézie, malformácie končatín (najmä nôh a rúk) a zakrivenie chrbtice. Ďalej sa zistilo, že pravdepodobnosť takýchto malformácií sa podstatne zvyšuje, ak má tehotná matka nedostatok kyselina listová.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Presné príznaky závisia od konkrétneho prejavu syndrómu dysrafie, a preto nikdy nebudú prítomné všetky príznaky uvedené nižšie.
- Vzhľad spina bifida je typický. Toto je porucha uzáveru chrbtice. Považuje sa to za poruchu neurálnej trubice, a preto je zahrnutá do syndrómu dysrafie. Nazýva sa neúplné uzatvorenie zadných stavcových oblúkov spina bifida occulta, zatiaľ čo spina bifida cystica je navyše herniáciou miechy.
- Možnými príznakmi dysrafie sú aj rôzne deformácie chodidla. Tu sa v závislosti od konkrétnej formácie deformácie rozlišuje medzi pes planus (plochá noha) a pes equinovarus (tiež známy ako konská noha laicky povedané), pes valgus (ohnutá noha) a pes varus.
- Ďalšími príznakmi sú malformácie jednotlivých stavcov, ako sú malformácie klinového stavca alebo zdeformované hemivertebra. Často ich sprevádza skolióza a kyfóza.
- Okrem toho vzhľad štvor-prst brázda je tiež znakom dysrafie. Tu sa objaví neobvyklá brázda v ruke.
- K tomu lievik truhla, pri ktorom je zaznamenané lievikovité zatiahnutie hrudníka, je tiež jednou z typických sťažností. V ľudskej lekárskej literatúre sa potom hovorí o pectus excavatum.
- Okrem toho, hypertrichózarázštepy v podnebí, ústa a hrdlo, mechúr slabosti, duševné poruchy ako asociálnosť a oligofrénia, vznik a konečník a neurologicky indukované poruchy citlivosti, motorických funkcií alebo trofizmu sú tiež mysliteľné príznaky, ktoré možno pripísať dysgrafii.
Diagnóza
Pretože dysgrafia sa stáva zjavnou počas vývoja človeka embryo, diagnóza môže byť stanovená skoro. Podľa toho môžu byť prvé terapeutické kroky často zahájené krátko po narodení. Najmä deformity chodidla je možné u novorodencov už liečiť jednoduchou nápravou alebo použitím fixného obväzu, takže na prvom mieste nevzniká potreba chirurgického zákroku. Vo väčšine prípadov je možné diagnostikovať už diagnózu po obyčajnej vizuálnej prehliadke postihnutého (vizuálna diagnostika). Tento prvotný nález je však zvyčajne potvrdený ďalšími testami a vyšetrovacími metódami, ako sú röntgenové snímky, MRI alebo CT. V závislosti od symptómu môže byť tiež indikované komplexné neurologické vyšetrenie, kontrola svalovej odolnosti a funkcie alebo sonografia. Pretože syndróm dysrafie je vrodená dysmorfia, nedôjde k zlepšeniu bez liečby Opatrenia.
Komplikácie
Pri syndróme dysrafie pacient trpí rôznymi malformáciami, ktoré sú už vrodené. Vo väčšine prípadov je zodpovedný za chybné pripojenie k mieche. Komplikácie sa veľmi líšia a veľmi závisia od závažnosti syndrómu dysrafie. Často však existuje okluzívna porucha miechy. Môžu sa vyskytnúť aj malformácie chodidiel. U mnohých pacientov truhla je tiež poškodený vo forme takzvaného lievikovitého hrudníka. Slabosť močového mechúra a vyskytujú sa aj senzorické poruchy. Deformácie vážne obmedzujú každodenný život a kvalitu života pacienta. Kvôli malformáciám sa často vyskytujú psychologické ťažkosti, pretože postihnutý nie je spokojný so svojím vzhľadom. Psychické odlesňovanie zvyčajne nie je ovplyvnené, aj keď v mnohých prípadoch existujú duševné poruchy. Môže sa vyskytnúť aj agresívne správanie. Špecifická liečba syndrómu nie je možná, a preto sa na zmiernenie príznakov používajú rôzne terapie. Určité malformácie je možné napraviť aj chirurgicky. V tomto prípade zvyčajne neexistujú žiadne zvláštne komplikácie. Rodičia tiež často trpia psychickými problémami.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V dôsledku syndrómu dysrafie môžu postihnutí jedinci trpieť mnohými rôznymi malformáciami a deformáciami. Vo väčšine prípadov sa tieto zistia ihneď po narodení, takže nie je potrebná žiadna ďalšia diagnostika. Postihnutá osoba by mala navštíviť lekára, ak malformácie spôsobujú ťažkosti a rôzne ťažkosti v každodennom živote. Čím skôr sa príznaky liečia, tým vyššia je pravdepodobnosť úplného zotavenia. Lekára treba navštíviť aj pri poruchách citlivosti resp slabosť močového mechúra u pacienta. Kvôli vysokému počtu malformácií by sa mali pravidelne robiť aj vyšetrenia, aby sa zabránilo komplikáciám vo vyššom veku. To tiež umožňuje vývoj dieťaťa bez obmedzení. Syndróm dysraphia môže tiež viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu, preto treba v týchto prípadoch vyhľadať psychológa. Diagnostiku a liečbu syndrómu dysrafie zvyčajne robí pediatr a rôzni ďalší špecialisti.
Liečba a terapia
Liečba syndrómu dysrafie je zvyčajne zameraná na kontrolu alebo zmiernenie príznakov. V zásade chirurgické zákroky, fyzioterapia a fyzioterapia možno zvážiť okrem liekov na bolesť. Krátko po narodení je ľudské telo zvyčajne stále trochu tvarovateľné, takže už môžu stačiť konzervatívne metódy liečby, ako je aplikácia dlah alebo odliatkov. Väčšinu dysgrafie je však možné liečiť iba korektívnym chirurgickým zákrokom. Môžu sa vykonávať pod miestnym resp celková anestézia, v závislosti od typu a závažnosti postupu.
Výhľad a prognóza
Pretože syndróm dysrafie je séria rozsiahlych vrodených malformácií, nemožno ich už liečiť kauzálne. Postihnutým jedincom je k dispozícii iba symptomatická liečba, ktorá môže obnoviť kvalitu života a výrazne obmedziť príznaky. Ak nie je k dispozícii žiadna liečba, trpia pacienti v dôsledku malformácií celého tela značnými obmedzeniami v každodennom živote. Postihnutí majú a konská noha, a môžu byť aj slabosť močového mechúra a senzorické poruchy celého tela. Rozštiepené podnebie a pokles inteligencie sa môžu vyskytnúť aj pri syndróme dysrafie, čo negatívne ovplyvňuje kvalitu života. To tiež trvale narúša a oneskoruje vývoj dieťaťa, čo vedie k tomu, že pacienti trpia obmedzeniami aj v dospelosti. Liečba vždy závisí od presných sťažností a malformácií. Chirurgické zákroky a rôzne fyzioterapia Opatrenia sú nevyhnutné na trvalé zmiernenie príznakov. Nie je však dosiahnuté úplné vyliečenie. Syndróm spravidla negatívne neovplyvňuje ani neznižuje dĺžku života pacienta.
Prevencia
Pretože sa syndróm dysrafie formuje v embryo, nemožno mu konkrétne zabrániť. Literatúra však popisuje, že nedostatočná ponuka vitamín kyselina listová u tehotnej matky zvyšuje pravdepodobnosť dyrafie. Je preto potrebné dbať na zabezpečenie primeranosti vitamín zdravého životného štýlu.
Nasleduj
Pri syndróme dysrafie je postihnutý primárne závislý od rýchlej a predovšetkým včasnej diagnózy, aby sa dalo zabrániť ďalším komplikáciám a ďalšiemu zhoršeniu príznakov. Nie je to možné pre stav liečiť sám, takže pacienti sú vždy závislí od komplexnej liečby. Spravidla následná starostlivosť Opatrenia sú výrazne obmedzené alebo ťažko možné. Pretože ide tiež o vlastný genetický defekt, je možné syndróm dysrafie zdediť. Ak si teda postihnutá osoba želá mať deti, genetické poradenstvo možno vykonať, aby sa zabránilo tomuto dedičstvu. Liečba syndrómu dysrafie sa vo väčšine prípadov uskutočňuje pomocou cvičení od fyzioterapia. Niektoré z cvičení môže pacient vykonať doma na urýchlenie procesu hojenia. V prípade potreby je možné niektoré deformácie zmierniť aj pomocou chirurgických zákrokov. V takom prípade by postihnutý človek mal potom odpočívať a starať sa o svoje telo. V tomto ohľade môže byť užitočný aj kontakt s ďalšími pacientmi trpiacimi syndrómom dysrafie.
Čo môžete urobiť sami
Ľudia trpiaci syndrómom dysgrafie by mali najskôr hovoriť k lekárovi. Lekársky pracovník iniciuje potrebné opatrenia a poskytne pacientovi tipy, ako bojovať proti samotným jednotlivým príznakom. Všeobecne sa odporúčajú formy liečby ako fyzioterapia alebo fyzioterapia, ktoré sú podporované dennými pohybovými cvičeniami založenými na type deformity. Sprievodné ortopedické AIDS musí byť organizovaná podpora v každodennom živote. Pretože syndróm dysraphia je zvyčajne diagnostikovaný v detstva, rodičia sú hlavnou oporou a mali by byť primerane informovaní o stav. Špecialisti a špecializované kliniky sú správnymi kontaktmi na zhromažďovanie poznatkov o malformáciách a možnostiach ich liečby. Toto a včasné objasnenie lekárom môže postihnutým deťom umožniť viesť normálny život. Napriek tomu sa môžu vyvinúť psychologické ťažkosti z dôvodu vonkajších škvŕn. Rodičia by preto mali venovať osobitnú pozornosť možným varovným signálom a v prípade potreby sa obrátiť na terapeuta. Účasť v svojpomocnej skupine môže tiež pomôcť pochopiť stav a jeho možné účinky. Okrem toho môžu iní postihnutí jedinci často pomenovať ďalšie stratégie, ktoré uľahčujú každodenný život so syndrómom dysrafie.
