Rothmund-Thomsonov syndróm je názov daný genetickému údaju koža porucha. Jeho dedičnosť je autozomálne recesívna.
Čo je Rothmund-Thomsonov syndróm?
Rothmund-Thomsonov syndróm (RTS) je jedným z genetických koža chorôb. V tomto prípade je výrazná poikiloderma, najmä v oblasti tváre, ktorá je spojená s ortopedickými a oftalmologickými ťažkosťami. Okrem toho existuje zvýšené riziko vzniku určitých druhov rakoviny. Názov Rothmund-Thomsonov syndróm pochádza z popisu dvoch lekárov. Prvýkrát ho opísal Nemec v roku 1836 oftalmológ August von Rothmund (1830-1906). V roku 1936 publikoval anglický lekár Matthew Sydney Thomson (1894-1969) dva príspevky zaoberajúce sa dedičnou poikilodermou (Poikiloderma congenitale). Toto ochorenie je rovnaké ako choroby, ktoré opísal August von Rothemund. Z tohto dôvodu dostal neskôr meno Rothmund-Thomsonov syndróm. Rothmund-Thomsonov syndróm možno zaradiť medzi zriedkavé choroby. Do roku 2014 bolo zaregistrovaných iba 300 prípadov ochorenia. Syndróm je rodinný, ktorý je typický pre dedičné choroby. Krv postihnutí sú predovšetkým príbuzní alebo malé komunity. Existuje vyvážiť medzi oboma pohlaviami v počte prípadov. Z dôvodu malých čísel nie je možné poskytnúť presné informácie. Okrem toho Rothmund-Thomsonovým syndrómom nie je nijako zvlášť ovplyvnená žiadna konkrétna etnická skupina. Nosná frekvencia mutácie nie je známa.
Príčiny
V medicíne sa Rothmund-Thomsonov syndróm rozdeľuje na podtypy RTS-1 a RTS-2. Zatiaľ nie je možné objasniť, čo spôsobuje RTS-1. RTS-2 možno pripísať heterozygotnej mutácii pochádzajúcej z RECQL4 gen. V tomto prípade postihnutých gen je kódovaný pre helikázu. Najbežnejšou mutáciou je nezmyselná mutácia. U 60 až 65 percent všetkých pacientov sa vyskytli poruchy RECQL4 gen sú príčinou Rothmund-Thomsonovho syndrómu. Typ RTS-1 aj RTS-2 sa dedia autozomálne recesívnym spôsobom.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Typickým znakom Rothmund-Thomsonovho syndrómu je vyrážka na tvári, ktorú nemožno prehliadnuť, čo je poikiloderma. Táto vyrážka je hlavným príznakom genetického pôvodu koža choroba. Poikiloderma tiež odlišuje toto ochorenie od syndrómu RAPADILINO. Medzi ďalšie znaky Rothmund-Thomsonovho syndrómu patrí riedka pokožka hlavy vlasy, častá absencia mihalníc príp obočie, krátka postava, malformácie kostry, juvenilný katarakta a prítomnosť lúčovej klubovej ruky. Okrem toho postihnutí jedinci predčasne starnú a majú predispozíciu rakovina. Príznaky sa medzi RTS-1 a RTS-2 líšia. U RTS-1 sa vyskytuje poikiloderma, ektodermálna dysplázia a juvenilný katarakta očí. U podtypu RTS-2 trpia pacienti tiež poikilodermou. Existujú aj vrodené deformácie kosti a zvýšené riziko osteosarkómu, zhubný kostné nádory v dospievaní. Neskôr v živote sa môžu vyskytnúť aj rakoviny kože. Pri Rothmund-Thomsonovom syndróme sa skeletálne malformácie prejavujú okrem iného sedlom nos, radiálna palica alebo prominentné čelo. V niektorých prípadoch ich však dokáže zistiť iba server röntgen.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Diagnóza musí tiež rozlišovať medzi dvoma formami Rothmund-Thomsonovho syndrómu. Napríklad pre vývoj RTS-1 nebolo možné nájsť žiadne molekulárne genetické spúšťače. Z tohto dôvodu je diagnóza založená na prítomných príznakoch. Na tento účel bola vytvorená špeciálna hodnotiaca tabuľka na zhromažďovanie rôznych symptómov ochorenia. Pomocou bodových hodnôt môže ošetrujúci lekár zistiť, či je prítomný RTS-1. Ak existuje podozrenie na RTS-2, je možné stanoviť mutáciu v géne RECQL4 vykonaním genetického testu. Toto zvyčajne detekuje aj RTS-2. Ak pacienti trpia, je potrebné vziať do úvahy prítomnosť Rothmund-Thomsonovho syndrómu osteosarkómu.A odlišná diagnóza je potrebné urobiť na syndróm RAPADILINO, ako aj na Baller-Geroldov syndróm, pretože u týchto chorôb sa vyskytujú aj mutácie v géne RECQL4. Rothmund-Thomsonov syndróm má iný priebeh. Napriek viditeľnému procesu predčasného starnutia majú teda pacienti relatívne normálnu dĺžku života, pokiaľ nedôjde k malígnemu ochoreniu rakovina je prítomný. Niektorí pacienti majú zvýšené riziko vzniku sekundárnych malignít. V týchto prípadoch je prognóza určená kvalitou produktu rakovina skríning a liečba rakoviny. Ak osteosarkómu nastane, je päťročná dĺžka života u pacientov medzi 5 a 60 percentami.
Komplikácie
Pri Rothmund-Thomsonovom syndróme trpia postihnutí jedinci rôznymi kožnými problémami. Tieto sťažnosti majú veľmi negatívny vplyv na estetiku, čo spôsobuje, že sa mnoho chorých cíti zle a trpí komplexmi menejcennosti alebo zníženou sebaúctou. Depresia v dôsledku toho sa môžu vyskytnúť aj iné psychologické ťažkosti. Najmä u detí môže Rothmund-Thomsonov syndróm viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu. Ďalej, krátka postava a vyskytujú sa aj rôzne malformácie kostry. Pacienti trpia obmedzeniami pohybu a v niektorých prípadoch rozvojom kostné nádory. Rakovina kože sa môžu vyvinúť aj v dôsledku choroby a pravdepodobne významne znížiť očakávanú dĺžku života postihnutej osoby. Okrem toho sú v mnohých prípadoch rodičia alebo príbuzní tiež postihnutí príznakmi Rothmund-Thomsonovho syndrómu a tiež trpia psychickými ťažkosťami. Pretože neexistuje príčinná liečba syndrómu, je možné vykonať iba symptomatickú liečbu. Toto nie viesť ku komplikáciám. Postihnuté osoby však závisia od: transplantácia kmeňových buniek poraziť rakovinu. Zvyčajne nie je možné dosiahnuť úplne pozitívny priebeh ochorenia.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože Rothmund-Thomsonov syndróm je dedičné ochorenie kože s rodinnou prevalenciou, sú kontakty s lekárom nevyhnutné už v ranom veku. Poikiloderma tváre spojená s týmto ochorením však nezostáva jediným príznakom, ktorý postihnutým sťažuje život. Ľudia s Rothmund-Thomsonovým syndrómom tiež trpia ortopedickými alebo oftalmologickými následkami. Utrpenie oboch pohlaví má tiež väčšiu pravdepodobnosť vzniku rakoviny. Dva podtypy Rothmund-Thomsonovho syndrómu sa však vyskytujú pomerne zriedka. Na celom svete nebolo zdokumentovaných viac ako 300 - 320 prípadov. Vzhľadom na zriedkavosť Rothmund-Thomsonovho syndrómu je pomerne ťažké nájsť ani odborného lekára, ktorý by diagnostikoval Rothmund-Thomsonov syndróm. Je potrebné odlíšiť sa od iných syndrómov s podobnými príznakmi. Lekárske ošetrenie je vo väčšine prípadov nevyhnutné, aj keď neexistuje žiadna liečba. Rothmund-Thomsonov syndróm možno liečiť iba symptomaticky. Špecialisti a zdravotnícki špecialisti rôznych odborov sa budú usilovať o úzku spoluprácu. Spolupráca dermatológov, ortopédov, oftalmológov, chirurgov alebo onkológov predstavuje najlepší spôsob, ako pomôcť chorým dosiahnuť lepšiu kvalitu života.
Liečba a terapia
K dnešnému dňu neexistuje žiadny terapie pre príčinu Rothmund-Thomsonovho syndrómu. Z tohto dôvodu sa liečba obmedzuje na zmiernenie príznakov. Pretože sa symptomatológia považuje za mimoriadne zložitú, odporúča sa pacientovi interdisciplinárne liečiť. To znamená, že terapie uskutočňujú zdravotnícki pracovníci z rôznych odborov. V prípade Rothmund-Thomsonovho syndrómu sem patria chirurgovia, ortopédi, oftalmológovia, onkológovia a dermatológovia (špecialisti na kožu). Časť symptomatická terapie zahŕňa každoročné oftalmologické vyšetrenie, liečbu telangieektázie a rádiologické vyšetrenia na kontrolu osteosarkómu. Možnou novou terapeutickou možnosťou je transplantácia kmeňových buniek. Stále je v klinických skúškach a doteraz sa vykonala iba u dvoch pacientov. U jedného pacienta alogénne transplantácia of kostná dreň bol vykonaný. V druhom prípade liečba zahŕňala použitie pupočná šnúra krv kmeňové bunky.
Prevencia
Preventívne Opatrenia proti nástupu Rothmund-Thomsonovho syndrómu bohužiaľ nie je možné.Takže stav je jednou z dedičných chorôb, ktorej príčina je stále veľmi neznáma.
domáce ošetrovanie
Následná starostlivosť o Rothmund-Thomsonov syndróm závisí od podtypu ochorenia a jeho konkrétneho priebehu, ako aj od liečby Opatrenia a ústava pacienta. Vo všeobecnosti sledovanie zahŕňa kontrolu rôznych symptómov a diskusiu o ďalších krokoch. Chirurgický zákrok často predstavuje pre pacientov značnú záťaž. Počas sledovania chirurgický jazvy sa kontrolujú na určenie úspešnosti liečby. Ďalej sa pacientom odporúča odpočívať. V prípade dlhotrvajúcich chorôb liečba pomocou lieky proti bolesti môže byť potrebné. Pacienti navyše niekedy potrebujú psychologickú podporu. Ďalšou zložkou následnej starostlivosti sú informácie o pokroku v nových liečebných metódach, ako sú napr transplantácia kmeňových buniek or kostná dreň transplantácia, ktoré sa u niektorých pacientov dodnes úspešne vykonávajú. Počas následnej starostlivosti sa navyše vykonáva rutinné vyšetrenie rôznych telesných funkcií, ktoré boli rakovinou ovplyvnené. Za predpokladu, že nenastanú komplikácie, môže byť pacient prepustený. Pretože je to mimoriadne zriedkavé stav ktoré možno liečiť iba symptomaticky, pacientovi sa odporúča, aby pokračoval v dôkladnej zdravotnej starostlivosti monitoring aj po zotavení. Následnú starostlivosť o Rothmund-Thomsonov syndróm poskytujú dermatológovia, ortopédi, oftalmológovia, onkológovia alebo chirurgovia, v závislosti od príznakov.
Čo môžete urobiť sami
Pretože Rothmund-Thomsonov syndróm je spojený so zvýšeným rizikom rakoviny, mali by postihnutí jedinci v pravidelných intervaloch nezávisle kontrolovať svoje telá, či neobsahujú nepravidelnosti alebo abnormality na koži. Okrem návštev lekára na lekárske vyšetrenia je v každodennom živote vhodné vyhľadať pomoc ostatných ľudí pri kontrole oblastí, ktoré sú ťažko prístupné z hľadiska možných zmien vzhľadu pokožky. Pretože genetické ochorenie vykazuje abnormality už v prvých rokoch života, rastúce dieťa by malo byť v ranom štádiu informované o existujúcom ochorení a jeho ďalšom priebehu. Pri každodennom zvládaní poruchy je dôležité vyhnúť sa náhlym situáciám a nepríjemným prekvapeniam. Preto by blízke sociálne prostredie malo byť informované aj o existujúcom zdravie poškodenie. Keď dôjde k vizuálnym zmenám, je v procese vývoja a rastu dieťaťa dôležité posilnenie sebadôvery. Pretože na zlepšenie situácie sa často vykonáva chirurgický zákrok, je mentálna podpora dieťaťa rovnako dôležitá ako posilňovanie imunitný systém. Na zvládnutie operácie potrebuje organizmus obranné sily. Mentálne pevnosť sa dá vybudovať v spolupráci s psychoterapeutom. Okrem toho ponúkané terapie pomáhali emocionálne dobre zvládnuť výzvy spojené s ochorením. V niektorých prípadoch by rodičia mali zvážiť aj psychoterapeutické ošetrenie.
