Žeriav-Heiseov syndróm je lekársky výraz pre komplex malformácií pozostávajúcich hlavne z nedostatočných skostnatenia z lebka a aplázia stavcov. Syndróm je dôsledkom dedičnej mutácie, ktorá je založená na autozomálne recesívnom dedičstve. Prognóza je nepriaznivá a priebeh je zvyčajne smrteľný.
Čo je Crane-Heiseov syndróm?
Žeriav-Heiseov syndróm je komplex symptómov zo skupiny dedičných chorôb. Syndróm je charakterizovaný komplexom klinických príznakov, ako sú neadekvátne skostnatenia na lebka strecha, viacnásobné malformácie v oblasti tváre a zmenené telá stavcov a úlomok klavikuly. Syndróm prvýkrát popísal Žeriav a Heise na konci 20. storočia. Názov dedičnej choroby ako Crane-Heiseov syndróm sa stal akceptovaným na počesť prvých deskriptorov. Od prvotného popisu bolo zdokumentovaných celkovo iba deväť prípadov syndrómu. Napriek tomu je situácia vo výskume ďaleko pokročilá. Medzitým bolo možné objasniť dokonca aj etiologické korelácie choroby. Primárna príčina však zostáva zatiaľ nejasná, pretože možnosti výskumu sú obmedzené z dôvodu zatiaľ malého počtu prípadov.
Príčiny
Crane-Heiseov syndróm je základom dedičných a genetických faktorov. Na základe výskumov doteraz zdokumentovaných prípadov sa zdá, že sa malformačný komplex nevyskytuje sporadicky, ale je predmetom rodinného zoskupenia. Niekoľko opísaných prípadov naznačuje autozomálne recesívne dedičstvo ako spôsob prenosu komplexu symptómov. Zdá sa, že mutácia podporuje tento syndróm. Medzitým bola genetická mutácia príčinne spojená s komplexom symptómov. The gen kauzálne spojený so syndrómom zodpovedá génu FGD1 umiestnenému na X chromozóme s génovým lokusom p11.21. Toto gen sa podieľa na regulácii Golgiho aparátu aktiváciou Cdc42 ako membránovej zložky.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Charakteristické klinické príznaky Crane-Heiseovho syndrómu sú nedostatočne osifikované lebka strecha a spomalený vývoj, ktorý sa často prejavuje ako vnútromaternicový rast retardácia. Nedostatočné skostnatenia lebečnej kalvárie súvisí s nedostatočnou mineralizáciou lebky. Pacienti navyše vykazujú malformácie v oblasti tváre. Najbežnejšia je mikrogénia, rázštep podnebia a hypertelorizmus. Mnoho pacientov má tiež abnormálne nozdry, ktoré smerujú ďaleko vpred. V niektorých prípadoch môžu byť ušnice detí ovplyvnené aj malformáciami. Vo všetkých doposiaľ zdokumentovaných prípadoch sa v oblasti klavikuly vyskytovali aplázie. Tieto aplázie sa javia ako úplné spojenie anatomických štruktúr. Okrem týchto aplázií môžu byť apláziami ovplyvnené aj krčné stavce. V každom prípade možno syndróm s mnohonásobnými malformáciami rozpoznať ihneď po narodení.
Diagnóza a priebeh
Prvú podozrenie na Crane-Heiseho syndróm možno stanoviť ihneď po narodení pomocou vizuálnej a rádiografickej diagnostiky. Zobrazovanie odhaľuje apláziu klavikuly. Zobrazovanie hlava môže odhaliť nedostatočnú osifikáciu pri lebečnej klenbe. Diferenciálne diagnózy, ktoré je potrebné rozlišovať, zahŕňajú okrem kleidokraniálnej dysplázie aj Yunis-Varonov syndróm, pycnodysostózu alebo CDAGS syndróm. Na potvrdenie diagnózy Crane-Heiseovho syndrómu je možné vykonať molekulárnu genetickú analýzu. Ak je prvá podozrenie na diagnózu správna, analýza poskytne dôkaz mutácie FGD1 gen na chromozóme X v lokusu génu p11.21. Medzitým je možná aj prenatálna diagnostika Crane-Heiseovho syndrómu. Malformácie hlava a chrbticu je možné zistiť pomocou pokuty ultrazvuk. Malformácia ultrazvuk umožňuje cielené vyhľadávanie vertebrálnych a cerebrálnych malformácií. Prognóza pre deti so Crane-Heiseovým syndrómom je vždy nepriaznivá. Takmer vo všetkých zdokumentovaných prípadoch pacienti zomreli krátko po narodení. Pravdepodobný je preto smrteľný priebeh.
Komplikácie
Crane-Heiseov syndróm spôsobuje mnohopočetné malformácie anatomických štruktúr, ktoré majú za následok veľké utrpenie a ťažké komplikácie u postihnutých detí. Charakteristickými príznakmi sú otvorená, nedostatočne osifikovaná lebka a masívne vývojové poruchy, ktoré sa často prejavujú pred narodením. Malformácie tváre sú charakterizované posunutím spodná čeľusť a chybný rozstup očí. Menej zdeformované ušnice tiež nie sú nezvyčajné. Deti s Crane-Heiseovým syndrómom preto vykazujú poruchy zraku a sluchu. Príjem potravy nie je možný z dôvodu nesprávneho tvaru spodná čeľusť a rázštep podnebia. Normálnemu pohybu bránia závažné poruchy v anatomických štruktúrach, ktoré majú formu deformovaných tiel stavcov a chýbajúcich klavikulov. Z dôvodu týchto závažných komplikácií nie je sľubná liečba možná a prognóza je vo všetkých prípadoch negatívna. Životné obmedzenia spojené so Crane-Heiseovým syndrómom nemožno eliminovať ani chirurgickým zákrokom a ďalšími individuálnymi terapiami. Obzvlášť ťažké mozgové malformácie sú ťažko napraviteľné. Pacienti vykazujú taký vysoký stupeň nestability, že ani liečebné prístupy k náprave fasciálnych malformácií nie sú podľa lekárskych odborníkov účinné. Na jednotlivcov tiež nezostáva čas terapie prístupy, pretože deti zomierajú buď okamžite po narodení, alebo o niekoľko hodín neskôr.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Crane-Heiseov syndróm sa zvyčajne diagnostikuje ihneď po narodení a liečba sa bežne začína. Ak sa v dôsledku malformácií objavia príznaky a komplikácie, sú potrebné ďalšie návštevy lekára. Napríklad v dôsledku rázštepu podnebia môžu nastať problémy s kŕmením, ktoré musí odborník objasniť. V prípade malformácií ušných boltcov je potrebné vyhľadať ušného odborníka. K tomu je užitočná všeobecná konzultácia s pediatrom. Lekár okrem iného ukáže rodičom možnosti psychologickej podpory a kozmetických zásahov. V každom prípade by malo byť poskytnuté terapeutické poradenstvo. Ak sa u dieťaťa v neskoršom živote objavia psychologické problémy, je nevyhnutné to objasniť. Ak dôjde k nehode alebo pádu v dôsledku deformácie, je potrebné vyhľadať pohotovostného lekára. Neobvyklé príznaky sa najlepšie okamžite prejavia aj lekárovi. Okrem pediatra alebo rodinného lekára je možné prizvať špecialistu na dedičné choroby alebo priamo lekársku pohotovostnú službu.
Liečba a terapia
Kauzálny terapie zatiaľ neexistuje pre pacientov s Crane-Heiseovým syndrómom. Aj keď sú genetické terapie v súčasnosti predmetom lekárskeho výskumu, zatiaľ neboli úspešne zavedené ako liečebná metóda. Možno v budúcnosti, po pokroku v gen terapie, budú k dispozícii cesty kauzálnej liečby pre pacientov so Crane-Heiseovým syndrómom. Pri súčasnom stave medicíny však neexistuje liek na dohľad. Z dôvodu malého počtu zdokumentovaných prípadov a ešte menšieho počtu pacientov s životnosťou dlhšou ako niekoľko hodín nie sú dobre pochopené ani možnosti symptomatickej liečby Crane-Heiseovho syndrómu. Ťažko možno napraviť najmä mozgové malformácie. Opravy fascial malformácií by boli mysliteľné, ale vzhľadom na nestabilitu pacientov so Crane-Heiseovým syndrómom nie sú zamerané na cieľ a pravdepodobne by skončili smrteľne. Z tohto dôvodu sa liečba zameriava na zlepšenie kvality života už tak krátkeho života. Jedným z najdôležitejších terapeutických krokov je psychoterapeutická starostlivosť o rodičov. Ak bol syndróm už diagnostikovaný prenatálne, rodičia sú pripravení na liečbu psychoterapie za narodenie a úmrtie dieťaťa, ku ktorému pravdepodobne dôjde okamžite po narodení. Po narodení a smrti dieťaťa terapia v najlepšom prípade pokračuje a pomáha rodine vyrovnať sa s tým, čo zažila. Pretože je syndróm dedičné, musia byť navyše rodičia poučení o rizikách pre budúce deti.
Výhľad a prognóza
Crane-Heiseov syndróm vo väčšine prípadov spôsobuje smrť postihnutej osoby. Pretože syndróm je výsledkom genetického defektu, nemožno ho tiež liečiť príčinne, iba symptomaticky. Pacienti trpia výraznými oneskoreniami v raste a tiež vo vývoji. Vyvinie sa rázštep podnebia a uši môžu byť ovplyvnené aj malformáciami. Samotné deformácie je možné liečiť chirurgickým zákrokom. Nie je však možné liečiť nestabilitu lebky tak, aby postihnutá osoba dokázala prežiť. Z tohto dôvodu vedie Crane-Heiseov syndróm vždy k výrazne zníženej dĺžke života pacienta. Ďalej, rodičia a príbuzní často tiež trpia následkami syndrómu, prejavujúcimi sa depresia alebo iné psychologické poruchy. Keďže ide o genetické ochorenie, rodičia sú závislí od genetické poradenstvo zabrániť výskytu Crane-Heiseovho syndrómu v ďalších generáciách. Ak je syndróm diagnostikovaný pred narodením, potrat môže sa vyskytnúť aj vtedy, ak sa rodičia rozhodnú dieťa nemať.
Prevencia
Zatiaľ sa nedá zabrániť Crane-Heiseovmu syndrómu. Je to hlavne preto, lebo lekárska veda zatiaľ nezistila skutočnú príčinu mutácie v géne, ktorý ju spôsobuje. Ak prenatálna diagnostika sa môžu rodičia rozhodnúť, že nebudú mať dieťa.
Nasleduj
Pri Crane-Heiseovom syndróme pacient nemá zvyčajne k dispozícii žiadne priame možnosti následnej starostlivosti. V takom prípade musí postihnutá osoba v prvom rade navštíviť lekára v počiatočnom štádiu, aby sa predišlo ďalším komplikáciám alebo nepríjemným pocitom. Včasné zistenie ochorenia má vždy veľmi pozitívny vplyv na ďalší priebeh ochorenia a môže obmedziť ďalšie sťažnosti alebo komplikácie. Pretože ide o dedičnú chorobu, genetické poradenstvo by sa malo vykonať, ak si pacient želá mať deti, aby sa zabránilo opakovaniu Crane-Heiseovho syndrómu. Samotné ošetrenie zahŕňa chirurgické zákroky na úpravu deformít. Po týchto operáciách by postihnutá osoba mala v každom prípade odpočívať a nevykonávať stresujúce ani fyzické aktivity. Väčšina pacientov je v každodennom živote odkázaná aj na pomoc a starostlivosť svojich rodičov alebo priateľov, ktorým môže táto starostlivosť tiež zabrániť depresia alebo iné psychologické poruchy. Ak Crane-Heiseov syndróm spôsobí predčasné úmrtie dieťaťa, rodičia a členovia rodiny závisia od intenzívnej psychologickej terapie, ktorá mu umožní správne zvládnutie smrti.
Tu je to, čo môžete urobiť sami
Crane-Heiseov syndróm je vážny stav to je takmer vždy smrteľné. Rodičia postihnutých detí sú veľmi emotívni stres ako výsledok. Hovorenie s terapeutom a účasť na podpornej skupine sú prvotné Opatrenia ktoré pomáhajú prekonať traumu. Ak je kurz pozitívny, dieťa bude potrebovať stálu starostlivosť. To môže predstavovať aj obrovskú záťaž pre rodičov, a preto je v takom prípade nevyhnutná pomoc ambulantnej opatrovateľskej služby. Ďalej v závislosti od závažnosti Crane-Heiseovho syndrómu Opatrenia treba brať. Napríklad akékoľvek malformácie tváre si vyžadujú chirurgické odstránenie, ktoré je potrebné zodpovedajúcim spôsobom pripraviť. Aplázie a poruchy rastu kosti sú tiež klinické prejavy, ktoré sa musia liečiť chirurgicky. Nevyhnutné Opatrenia možno určiť po konzultácii s lekárom. Rodičia, ktorí sa cítia byť ohromení chorobou dieťaťa, by mali v počiatočnom štádiu vyhľadať odbornú pomoc. Pacienti so syndrómom Crane-Heise môžu byť liečení na špeciálnych klinikách. To rodičom uľahčuje každodenný život a ponúka priestor pre zdravú interakciu s dieťaťom. V priebehu ochorenia sú potrebné pravidelné lekárske konzultácie, aby bolo možné terapiu vždy individuálne prispôsobiť stavu dieťaťa zdravie.
