Spinálna svalová atrofia (SMA) je skupina porúch charakterizovaných úbytkom svalov. SMA je spôsobená smrťou motorických nervových buniek v miecha.
Čo je spinálna svalová atrofia?
Pojem progresívny spinálna svalová atrofia vytvoril neurológ John Hoffmann v Heidelbergu v roku 1893. Spinálne svalové atrofie sú choroby, ktoré sú výsledkom straty alfa-motoneurónov. Alfa-motoneuróny sú nervové bunky centrálnej nervový systém (CNS). Nachádzajú sa v mozgový kmeň a v prednom rohu miecha a sú zodpovedné za inerváciu vlákien kostrového svalstva a teda aj za kontrakciu svalov. Pokles motoneurónov v SMA je progresívny. Kvôli atrofii sú impulzy z nervový systém sa už nemôže prenášať do svalov. Výsledkom je ochrnutie pri úbytku svalov a zníženom svalovom napätí.
Príčiny
Spinálna svalová atrofia je dedičné ochorenie. Rovnako ako väčšina neuromuskulárnych ochorení, je spinálna svalová atrofia zriedkavá. Najbežnejšou formou je infantilná forma. Tu sa choroba rozvinie u jedného dieťaťa z 25,000 75,000 pôrodov. V prípade juvenilnej formy je postihnuté iba jedno dieťa zo XNUMX XNUMX pôrodov. Akútna infantilná forma SMA dokonca začína pred narodením v maternici. V juvenilnej forme príznaky začnú až potom detstva alebo dospievanie.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Svalová atrofia a slabosť sa vyskytujú v dôsledku zániku motorických nervových buniek. Za normálnych okolností sa svaly stiahnu, keď ich aktivuje nervy ktoré ich zásobujú. Sval sa sťahuje, stáva sa kratším a napína sa. To umožňuje vykonať zamýšľaný pohyb. Svaly, ktoré už nie sú inervované kvôli SMA, sa už tiež nemôžu sťahovať. Sval sa preto už nemôže používať. V dôsledku imobilizácie sa stáva čoraz viac vytiahnutým. Ak je ochrnutie postihnuté väčšie množstvo svalových vlákien, je možné pozorovať pokles látky v úplnom svale. Na rozdiel od svalová dystrofia, samotný sval nie je ovplyvnený. Preto sa táto svalová atrofia označuje aj ako svalová atrofia. V priebehu choroby došlo k pevnosť a vytrvalosť svalového úbytku. Postihnutí pacienti už nemôžu vykonávať určité pohyby alebo to môžu robiť iba veľmi krátko. Svaly únava oveľa rýchlejšie ako u zdravých ľudí. Akútna infantilná forma SMA je badateľná už v maternici. Deti sa v maternici pohybujú veľmi málo. Po narodení je zrejmý znížený svalový tonus. Spontánne pohyby sa vyskytujú zriedka. Deti nemôžu mať hlavu voľné a nemôžu sedieť voľne. Počas prvých dvoch až troch rokov života postihnuté deti zomierajú na zlyhanie dýchania. V prechodnej forme sa prvé príznaky objavia v prvých mesiacoch alebo rokoch života. Deti už nemôžu chodiť ani stáť. Miechové zakrivenie a deformácie truhla nastať. Väčšina pacientov nedosahuje vek 20 rokov. Juvenilná forma progresívnej spinálnej svalovej atrofie začína neskoro detstva alebo dospievanie. Prvé svalové slabosti zvyčajne zahŕňajú svaly panvového pletenca. Neohrabané lezenie po schodoch je jedným z prvých príznakov. Postupom sa však svalová slabosť šíri do zvyšku svalstva. U postihnutých pacientov možno príležitostne pozorovať veľmi silné teľa. Toto obsahuje zvýšené množstvo tuku a spojivové tkanivo. Spinálne svalové atrofie dospelých sa začínajú v dospelosti a postupujú oveľa pomalšie ako iné formy SMA. Začínajú často slabosťou a plytvaním svalov ruky. Slabosť svaly chodidiel môže byť tiež prvou indikáciou dospelých SMA. Ak lebečný nervy sú postihnuté chorobou, vyskytujú sa ďalšie ťažkosti s prehĺtaním, žuvaním alebo rozprávaním. Keď lebečná nervy sú zapojené, stav je obvykle spinobulbárna svalová atrofia typu Kennedy (SBMA) alebo progresívna bulbárna paralýza.
Diagnóza a priebeh choroby
Pri stanovení diagnózy je prvým krokom zváženie podrobnej anamnézy pacienta vrátane popisu funkčnej poruchy. Potom sa vykoná podrobné fyzikálne a neurologické vyšetrenie. Patria sem postupy ako napr elektroneurografia or elektromyografie. Elektroneurografia Opatrenia rýchlosť nervového vedenia.elektromyografie zahŕňa meranie svalových prúdov. Pomocou týchto dvoch postupov možno spinálnu svalovú atrofiu odlíšiť od multifokálnej motorickej neuropatie. Okrem toho postupy, ako je ihla elektromyografie, motor elektroneurografiaalebo je možné vykonať senzorickú elektroneurografiu. V laboratóriu sú parametre ako napr krv rýchlosť sedimentácie, kreatín kináza, vitamín B12, vitamín D, štítna žľaza hormóny or paratyroidný hormón sú určené. Informácie môže poskytnúť aj vyšetrenie mozgovomiechového moku. Röntgenové snímky krčnej chrbtice alebo rezy z mozog možno bude potrebné zaobstarať si aj krčnú chrbticu. Sval biopsia alebo biopsia nervu poskytujú ďalšie indície.
Komplikácie
Osoby postihnuté týmto ochorením trpia predovšetkým silnou svalovou slabosťou a atrofiou. To má za následok značné obmedzenia v každodennom živote, a tým komplikácie. Bežné činnosti už pre postihnutú osobu nie sú možné bez ďalších okolkov, takže v mnohých prípadoch sú pacienti odkázaní na pomoc iných ľudí. Výsledkom je, že veľa postihnutých osôb trpí aj psychickými sťažnosťami resp depresia a vyžadujú psychologické ošetrenie. Spravidla pri tejto chorobe a svale pacienta nedochádza k samoliečeniu pevnosť v dôsledku choroby naďalej klesá. Dýchanie vo výsledku je tiež výrazne oslabený, takže postihnutí trpia dýchacími ťažkosťami, a teda možno aj ochorením závrat alebo strata vedomia. Ďalej je to zakrivenie chrbtice a vážne deformácie chrbta. Majú tiež veľmi negatívny vplyv na kvalitu života pacienta. Vo väčšine prípadov je očakávaná dĺžka života postihnutej osoby obmedzená na 20 rokov. Pretože kauzálna liečba choroby nie je možná, je možné obmedziť iba jej príznaky. Nijaké zvláštne komplikácie sa nevyskytujú. Úplne pozitívny priebeh choroby však nenastáva.
Kedy treba ísť k lekárovi?
V každom prípade je pri tejto chorobe nevyhnutná priama liečba lekárom. Spravidla nemôže dôjsť k samoliečeniu, takže pacient je vždy závislý od včasného vyšetrenia a liečby. Čím skôr je choroba zistená a liečená, tým lepší je ďalší priebeh choroby. Ak pacient trpí veľmi ťažkou svalovou slabosťou, je potrebné vyhľadať lekára. Vo väčšine prípadov už pacient nemôže vykonávať ťažké činnosti a často sa cíti unavený a unavený. Rovnako môže byť respiračná slabosť často známkou svalovej atrofie a mala by byť tiež vyšetrená lekárom. Niektoré postihnuté osoby trpia aj zakrivením chrbtice a deformáciami truhla. Ak sa tieto príznaky vyskytnú, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Spravidla môže atrofiu svalov zistiť praktický lekár. Počas liečby sa nevyskytujú špeciálne komplikácie. Očakávaná dĺžka života sa touto chorobou tiež nemení. Či je však možné úplné vyliečenie, sa nedá všeobecne predvídať.
Liečba a terapia
Cieľom terapie pre SMA je zlepšenie svalovej funkcie. Postihnutí pacienti by mali byť schopní udržať si svoju nezávislosť a starostlivosť o seba čo najdlhšie. Liečba je obvykle poskytovaná tímom lekárov, fyzioterapeutov, logopédov, ergoterapeutov a sociálnych pracovníkov. Fyzická terapia, pracovnej terapie a logopédia sa vykonávajú ambulantne a slúžia na udržanie zostávajúcich schopností. Priebeh ochorenia môže pozitívne ovplyvniť lôžková rehabilitácia Opatrenia. Pretože hlavnou príčinou klinických problémov je svalová slabosť, môže byť užitočné cielené precvičenie svalov. V jednotlivých prípadoch môžu ortézy zlepšiť funkciu. Podľa vedcov z Univerzity vo Freiburgu majú deti so spinálnou svalovou atrofiou úžitok z udržania motoriky tým, že začnú terapie skoro s nusinersen (Spinraza).
Prevencia
Pretože spinálna svalová atrofia je dedičná, prevencia nie je možná.
Následná starostlivosť
Pri následnej starostlivosti o spinálnu svalovú atrofiu je potrebné, aby postihnutí jedinci vykonali špeciálne tréningy na podporu svojich svalov. Postihnutí jedinci môžu okrem pokračovania v liečbe sami vykonávať cvičenia odporúčané lekárom aj doma. Dotknuté osoby by sa mali urgentne vyhýbať nadmernému namáhaniu alebo nadmernému zaťaženiu. V opačnom prípade sa ochorenie a príznaky môžu zhoršiť. Aby boli postihnuté osoby schopné zvládnuť túto chorobu v každodennom živote, potrebujú emočnú stabilitu. Predovšetkým sa však dá choroba liečiť za podpory a pomoci rodiny a príbuzných. Postihnuté osoby by mali mať nedotknuté sociálne prostredie, aby bolo možné kedykoľvek vyhľadať pomoc. Pretože choroba nie je liečiteľná, mali by postihnuté osoby podstúpiť trvalé psychologické poradenstvo. To môže pomôcť postihnutým naučiť sa, ako najlepšie žiť s touto chorobou. Nápomocná môže byť aj svojpomocná skupina. Pacienti tam môžu porovnávať životný štýl s ostatnými postihnutými a necítia sa s touto chorobou sami. Okrem toho sa chorí môžu naučiť ďalšie metódy zvládania choroby. Na zvýšenie kvality života by si ľudia mali zvoliť aktivity, ktoré ich bavili pred ochorením. Odporúčalo by sa to robiť spolu s ľuďmi zo známeho sociálneho prostredia.
Čo môžete urobiť sami
Rôzne štúdie preukázali, že progresiu ochorenia možno oddialiť, ak sa na podporu svalového systému vykonávajú cielené cvičebné sedenia. Navyše k fyzioterapia ponúkaných sedeniach môže postihnutá osoba samostatne vykonávať pravidelné cvičenia v každodennom živote na udržanie a zlepšenie svalového systému. V spolupráci s fyzioterapeutom sú vypracované individuálne tréningy, ktoré môže postihnutý kedykoľvek na vlastnú zodpovednosť použiť doma i na cestách. Je potrebné zabrániť situáciám nadmerného používania alebo preťaženia. Môžu revidovať školiace úspechy a prispieť k zhoršeniu situácie. Toto ochorenie predstavuje osobitnú výzvu v dôsledku vizuálnych zmien a abnormalít. Pri zvládaní tejto choroby v každodennom živote je preto obzvlášť dôležitá emočná stabilita. Malo by sa podporovať sebauvedomenie a užitočný je otvorený prístup k symptómom a ich príčinám. O progresívnom priebehu ochorenia je potrebné s pacientom diskutovať v počiatočnom štádiu. Iba tak sa dá vyhnúť nepríjemným situáciám a postihnutá osoba sa môže v pravý čas psychicky prispôsobiť možnému vývoju. Pretože ide o dedičné ochorenie, nemožno očakávať jeho zmiernenie alebo vyliečenie. Pacient sa preto musí naučiť, ako čo najlepšie štruktúrovať svoj život pomocou zdravie obmedzenia. V tomto ohľade môže byť užitočný kontakt s ostatnými postihnutými alebo so svojpomocnými skupinami.
