Príčina | Faktor 5 Leiden

Spôsobiť

Príčina faktora 5 stav je genetická. Mutácia v géne zodpovednom za tvorbu proteínu „Faktor 5“ robí tento faktor rezistentným voči aktivovanému proteínu C, čo vedie k zvýšenej zrážanlivosti. Faktor 5 Leiden predstavuje teda najznámejšiu vrodenú formu rezistencie na APC.

Vo väčšine prípadov sa takáto mutácia génu dedí od rodičov po deťoch, aj keď sa tiež môže stať, že k mutácii dôjde u dieťaťa spontánne bez toho, aby rodičia trpeli ochorením faktora 5. Závažnosť ochorenia sa líši v závislosti od toho, či mutovaný gén na dieťa preniesol iba jeden rodič, alebo mutovaný gén obaja rodičia. V niektorých zriedkavých prípadoch môže byť faktor 5 napriek normálnym nemutovaným génom rezistentný na aktivovaný proteín C, čo vedie k zvýšenej zrážanlivosti.

To je možné napríklad počas tehotenstva a keď užijete „tabletku“. Nadváha alebo zvýšené cholesterolu v krv môže byť tiež spúšťačom takto získaného odporu APC. To je však potrebné odlíšiť od genetickej mutácie krv zrážanie prebieha normálne po odstránení príčin (napr. po vysadení tabletky).

Terapia

Po diagnostikovaní existujúceho faktora 5 nie je zvyčajne potrebná žiadna liečba stav. Iba v prípade a trombóza musí sa zabezpečiť, aby sa trombus mohol rozpustiť podaním správneho lieku. Ak má však postihnutá osoba dočasne zvýšené riziko krv môžu sa indikovať niektoré zrazeniny, môžu byť indikované niektoré antikoagulačné lieky.

Môže to byť napríklad po závažnom chirurgickom zákroku v prípadoch zníženej pohyblivosti. Pre správnu liečbu je dôležité, či je mutovaný gén homozygotný, tj. Prítomný dvakrát, alebo heterozygotný, tj. Prítomný iba raz.

Pre ženy trpiace chorobou Faktor 5 je dôležité, aby v prípade tehotenstva zodpovedný lekár je informovaný o narušenom zrážanie krvi aby mohol zvážiť potrebnú terapiu. Okrem liekov sa ako profylaktické opatrenie na prevenciu vzniku a krvná zrazenina. Toto by mali brať do úvahy najmä osoby so zvýšeným rizikom.

V každom prípade by mal byť každý ošetrujúci lekár aj rodinný lekár informovaný o existujúcej mutácii daného génu. Pretože príčina prítomnosti faktora 5 stav má genetické pozadie, na spoľahlivú diagnostiku ochorenia sa používajú genetické diagnostické metódy. Existujú dve metódy, ktoré možno použiť na konkrétnu diagnostiku ochorenia.

Na jednej strane je možné presnou bázovou sekvenciou DNA určiť sekvenovaním DNA. Ak v postihnutom géne došlo k výmene bázy, faktor 5 Leiden je spoľahlivo diagnostikovaná. Nevýhodou tejto metódy je, že je veľmi nákladná, a preto sa zvyčajne vykonáva iný diagnostický test: Tento test využíva určité postupy na rezanie DNA enzýmy preskúmať DNA postihnutého a pomocou dĺžky výsledných fragmentov DNA zistiť, či je prítomná mutácia génu, a spoľahlivo tak diagnostikovať ochorenie.

Oba testy sú mimoriadne bezpečné a neobsahujú prakticky žiadne falošné poplachy. Ľudia sú vyšetrovaní, ak sa u nich tvoria krvné zrazeniny u blízkych príbuzných alebo u samotnej osoby, a preto existuje podozrenie na dedičné ochorenie faktora 5. Takáto genetická diagnóza sa zvlášť odporúča, ak udalosti nemožno pripísať určitým rizikovým faktorom pre rozvoj a krvná zrazenina.