Faktor 5 Leiden

Alternatívny pravopis

Faktor V Leiden

Úvod / definícia

Faktor 5 Leiden, tiež známy ako rezistencia na APC, je ochorenie, ktoré ovplyvňuje takzvaný koagulačný systém tela. Koagulačný systém zaisťuje, že pri úraze, krv sa rýchlo zráža, krvácanie sa zastaví a rana sa môže zahojiť. Navyše k krv doštičky (trombocyty), existuje ďalší systém, ktorý zaisťuje zrážanie krvi.

Takzvaný faktor 5 je určitý proteín, ktorý je zodpovedný hlavne za priebeh krv zrážanie. Ochorenie faktora 5 je mutácia v géne, ktorý je zodpovedný za expresiu tohto faktora. Vďaka tejto mutácii je faktor stále prítomný, ale už ho nemožno štiepiť takzvaným „aktivovaným proteínom C“.

Aktivovaný proteín C, alebo skrátene APC, normálne zaisťuje, že zrážanie krvi nie je príliš rýchle a silné štiepením faktora 5, čím sa stáva neúčinným. Avšak kvôli mutácii je faktor 5 rezistentný na proteín C, čo má za následok zvýšenú zrážanlivosť. Zvýšená zrážanie krvi vyvolaná touto mutáciou je veľmi častou príčinou toho, čo je známe ako trombóza, tj krvná zrazenina.

K zrážaniu krvi by zvyčajne malo dôjsť iba v prípade, že je poškodená nádoba a je potrebné ju uzavrieť. Ochorenie však môže spôsobiť zrážanie krvi aj bez poškodenej steny cievy, čím vznikne a krvná zrazenina. Z tohto dôvodu existujúci faktor 5 stav sa považuje za významný rizikový faktor pre vznik takejto a krvná zrazenina.

Frekvencia

Faktor 5 Leiden je najbežnejšou genetickou príčinou, ktorá vedie k zvýšenej pravdepodobnosti vzniku krvnej zrazeniny. Celkovo je touto chorobou postihnutých asi 2 - 15% európskej populácie. Približne 10% ľudí postihnutých faktorom 5 Leiden je homozygotných. To znamená, že oba gény, ktoré obsahujú informácie o expresii proteínu, sú ovplyvnené mutáciou. Zvyšných 90% je heterozygotných, a preto majú iba jeden mutovaný gén.