Prognóza
Individuálna prognóza v prípade existencie Faktor 5 Leiden závisí od toho, či je mutovaný gén heterozygotný, tj. iba raz, alebo homozygotný, tj. dvakrát. Ak sa mutovaný gén preniesol z matky a otca na dieťa, tj ak je postihnutá osoba homozygotná, pravdepodobnosť krv vyskytujúca sa zrazenina je 50 až 100-krát vyššia.
Pravdepodobnosť vzniku a krv zrazenina je v tomto prípade preto veľmi vysoká. Pravdepodobnosť u osôb, ktoré sú len heterozygotne choré, tj. ktoré mutovali gén iba raz, je len asi 5 až 10-krát vyššia ako u osôb bez postihnutia. Choroba je nebezpečná, ak je trombus veľmi veľký a naruší sa krv obeh v noha, alebo ak krvná zrazenina sa uvoľní a vznikne embólia, ktorá potom môže spustiť pľúca embólia or mŕtvica. Posledné štúdie naznačujú, že u osôb s ochorením faktora 5 je pravdepodobnejšie, že budú mať koronárne choroby tepna ochorenia.
Tehotenstvo s faktorom 5 Leiden
Tehotné ženy s faktorom 5 stav by mali informovať svojho gynekológa a rodinného lekára. Počas tehotenstva sa menia hormonálne a takzvané hemostatické podmienky. To znamená, že vplyvom hormóny, faktory, ktoré zvyšujú zrážanie krvi, sú aktívnejšie a súčasne sa znižujú faktory, ktoré brzdia zrážanie krvi.
Existuje podozrenie, že ide najmä o estrogén, ktorý je v priebehu tehotenstva, prispieva k tomu. Tendencia zrážania krvi, tzv trombofília, sa preto výrazne zvyšuje. Tento mechanizmus by mohol byť evolučný, pravdepodobne na zníženie strát krvi počas tehotenstva, najmä krátko pred narodením, s cieľom chrániť matku a plod.
To však zvyšuje riziko trombóza u tehotných žien. Štúdie preukázali, že riziko trombóza sa zvyšuje 5-6 krát počas tehotenstva. Riziko môžu zvýšiť aj ďalšie rizikové faktory trombóza počas tehotenstva.
U tehotných žien s faktor 5 Leiden, riziko trombózy sa primerane zvyšuje 7-16 krát. Preto heparín liečba sa všeobecne odporúča. heparín zvyšuje v tele vlastný takzvaný antitrombín a tým znižuje riziko zrážania krvi.
Vzhľadom k tomu, heparín neprechádza cez membránu placenta, nemôže poškodiť plod. Pacienti by mali byť svojim lekárom dôkladne informovaní a individuálne poučení o liečbe heparínom. Len čo sa tak stalo, väčšina postihnutých tehotných žien uviedla, že samoliečba injekciami heparínu je bezproblémová.
Existuje veľa žien, ktoré trpia faktorom 5 na modifikáciu génov a bez problémov dokázali splniť svoju túžbu mať deti. Mnoho žien ani nevie, ani si nevšimne, že sa ich to týka. Podľa niektorých štúdií je však zvýšené riziko potrat je podozrenie aj na ženy s Faktor 5 Leiden.
Táto genetická zmena sa často zistí, iba ak príslušné ženy nemajú dieťa z dôvodu opakovaných potratov. Avšak za vhodné profylaxia trombózy s heparínom, faktorom 5 stav vo všeobecnosti nebráni túžbe po deťoch. Preto, ak existuje túžba po dieťati, odporúča sa adekvátna liečba liekmi, najlepšie 3 mesiace pred začiatkom tehotenstva.
Pretože génová modifikácia Faktor 5 Leiden je zdedená autozomálne dominantná, dedí sa ďalej. Ak sú postihnutí obaja rodičia, u dieťaťa sa vyvinie homozygotná forma. Ak je ovplyvnený iba jeden rodič, dieťa dedí heterozygotnú formu.
Zvýšené potrat miera výskytu u žien s ochorením faktorom 5 je kontroverzne diskutovaná. Rôzne štúdie ukazujú rôzne výsledky. Niektoré štúdie nepreukázali signifikantný nárast potratov u žien s ochorením faktora 5. V iných štúdiách však ženy s faktorom 5 Leiden vykazovali zvýšený výskyt opakujúcich sa potratov.
Všetky články v tejto sérii:
