Súvisiace príznaky
Príznaky obsiahnuté v genetickom syndróme môžu byť veľmi rozmanité a závisia od základnej príčiny choroby. Pri achondroplázii sa okrem neprimeranej degenerácie rastu miechový kanál často sa vyskytuje stenóza. Medzi ďalšie zmeny v chrbtici patrí zvýšená hrudná kosť kyfóza a bedrovej lordóza.
Navyše, noha vyskytujú sa aj nesprávne polohy, napr. nohy x alebo luk. Potopený nos koreň a znížený výraz stredného povrchu spôsobujú veľmi výrazné čelo. Okrem toho majú títo ľudia sklon k zvýšenej náchylnosti na infekcie horných častí tela dýchacie cesty a stredné ucho.V osteogenesis imperfecta, dochádza k mnohým zlomeninám v dôsledku krehkosti kosti, a to aj pri ľahkých traumách, ako je pád z nízkej výšky. Navyše, strata sluchu a môže tiež dôjsť k modrému sfarbeniu kože očí.
Mení malý rast priemernú dĺžku života?
Dwarfizmus je v zásade zmenšený nárast dĺžky tela, ktorý nemá žiadny vplyv na životnosť. Najmä v prípade familiárneho nanizmu sa predpokladá priemerná dĺžka života, ktorá sa rovná očakávanej dĺžke normálnej populácie. Ak je nanizmus znakom iného chronická choroba, je potrebné brať do úvahy očakávanú dĺžku života tejto choroby.
Ak napríklad dôjde k závažnej srdce je pravdepodobné, že dĺžka života tejto osoby je obmedzenejšia. To isté platí pre ťažké formy podvýživa a toxické poškodenie počas tehotenstva spôsobené fajčenie, drogy a alkohol. Mnoho dedičných syndrómov (dedičných) a osteogenesis imperfecta (krehké ochorenie kostí) sú tiež spojené so zníženou dĺžkou života.
Malo by sa tiež spomenúť, že niektoré neprimerané formy nízkeho vzrastu sú spojené s nefyziologickým stresom na kĺby s predčasným opotrebením. Celkovo možno povedať, že so zníženou strednou dĺžkou života sa primárne neočakáva v dôsledku zníženého rastu. Pre prognózu je rozhodujúci individuálny dôvod zakrpatenia.
Diagnóza
Diagnózu malého vzrastu zvyčajne stanoví pediatr. V priebehu vývoja dieťaťa existujú rôzne zákonom predpísané preventívne prehliadky. U nich je hmotnosť a tiež výška dieťaťa zaznamenaná v brožúre s vyšetrením dieťaťa.
Výsledkom je vývojová krivka a krivka rastu a hmotnosti, ktoré je možné porovnať s ostatnými deťmi. V prípade atypického priebehu, napríklad ak hmotnosť zostáva rovnaká alebo sa spomalí rýchlosť rastu, lekár by mal vykonať ďalšie vyšetrenia, aby zistil príčinu. Patria sem ďalšie merania na určenie proporcionality rastu (proporcie tela), ale aj ďalšie vyšetrenia, napríklad laboratórne testy na zistenie nedostatku hormónov alebo podmienok nedostatku živín.
V závislosti na príznakoch pacienta môžu byť potrebné ďalšie a ďalšie vyšetrenia, napr. Gastroenterologické v prípade porúch príjmu alebo genetické, ak existujú dôkazy o genetickom ochorení.
- Dôležitá pre očakávané určenie veľkosti tela v dospelosti je dĺžka tela biologických rodičov. Výška genetického cieľa sa vypočíta podľa dĺžky tela otec + matka2 a potom + 6.5 cm pre chlapca a -6.5 cm pre dievča.
- An Röntgen ľavej ruky sa potom vykoná výpočet veku kosti na základe stupňov zrelosti kosti.
- Sedenie tiež určuje proporcie tela.
- Okrem týchto testov je užitočné preskúmať aj niektoré laboratórne parametre v krv, napríklad na stanovenie stavu hormónov.
Už prenatálne v ultrazvuk, gynekológ sleduje rast a proporcionalitu dieťaťa fyzikálne v celom celku tehotenstva.
Po pôrode rast dĺžky tela, hmotnosti a hlava obvod v pravidelných intervaloch zaznamenáva pediater pri kontrolách pomocou percentilových kriviek. Takéto záznamy o raste sa musia uchovávať dlhšiu dobu. Preto je možné zmysluplné hodnotenie vykonať až po približne dvoch rokoch. Kostný vek, normálne stanovený rádiologicky na ľavej ruke, sa výhodne vyšetrí v prvom roku života pomocou Röntgen vyšetrenie ľavého kolena a porovnanie s biologickým vekom.
Všetky články v tejto sérii:
