Pupočná šnúra pichnutie je invazívna vyšetrovacia metóda v prenatálna diagnostika. V tomto postupe, malé množstvo krv je prevzatý z pupočná šnúra nenarodeného dieťaťa. Používa sa na zisťovanie chorôb a genetických porúch dieťaťa.
Čo je to prepichnutie pupočníka?
Pupočná šnúra pichnutie je postup, pri ktorom malé množstvo krv sa berie z pupočnej šnúry nenarodeného dieťaťa. Používa sa na zisťovanie chorôb a genetických porúch dieťaťa. Po krv sa zhromažďuje cez pupočnú šnúru pichnutie (chordocentéza), je možné ju testovať na nezlučiteľnosť krvných skupín s matkou, metabolické poruchy, toxoplazmóza or rubeola. toxoplazmóza je mačacie ochorenie, ktoré je za normálnych okolností úplne neškodné pre ľudí, ale je prenosné na človeka (zoonóza). Iba ak matka ochorie prvýkrát v prvom trimestri roku tehotenstva, nenarodené dieťa môže byť vážne poškodené. Ak matka už bola chorá skôr alebo ak sa infekcia vyskytne neskôr, nie je to pre nenarodené dieťa nebezpečné. Okrem toho je možné v krvi vyhľadávať dedičné choroby a chromozomálne abnormality. Ak anémia je prítomné, nenarodené dieťa môže dostať a transfúzia krvi cez pupočnú šnúru. Punkcia pupka sa používa aj na podanie liekov na infekčné choroby. Nie je možné liečiť dedičné choroby alebo chromozomálne abnormality.
Funkcia, účinok a ciele
Na začiatku punkcie pupočníka lekár použije ultrazvuk stroj na určenie presnej polohy dieťaťa. Potom hľadá ľahko dostupné miesto pupočnej šnúry. Toto by malo byť blízko k placenta. Cez brušnú stenu matky sa do pupočnej šnúry vloží veľmi tenká ihla a odoberie sa jeden až dva mm krvi. Toto vyšetrenie je pre dieťa úplne bezbolestné. Matku obvykle ani kvôli tomu netreba anestetizovať. Punkciu pupočníka je možné vykonať od 18. týždňa od tehotenstva. Toto vyšetrenie sa odporúča, ak má matka abnormálne hodnoty krvi, predchádzajúce ultrazvuk vyšetrenia priniesli abnormálne nálezy alebo na potvrdenie výsledkov amniocentézasa odber choriových klkov (preskúmanie placenta) alebo súvisiaci test FISH. Chromozomálne abnormality, ktoré možno zistiť týmto testom, sú Downov syndróm (trizómia 21), Edwardsov syndróm (trizómia 18), Pätauov syndróm (trizómia 13) alebo Klinefelderov syndróm. Edwardsov a Pätauov syndróm viesť vážnemu poškodeniu nenarodeného dieťaťa a extrémne krátkej dĺžke života. Klinefelderov syndróm je chromozomálna abnormalita, ktorá sa vyskytuje iba u detí mužského pohlavia. Ich chromozómová sada má jednu alebo viac ďalších x chromozómy. Muži postihnutí touto chromozomálnou abnormalitou sú veľmi ženského vzhľadu a sú zvyčajne neplodní. Táto chromozomálna abnormalita nemá ďalšie účinky. Kvôli riziku komplikácií by sa kordocentéza nemala robiť bez závažného dôvodu. Podľa toho, čo konkrétne sa má vyšetrovať, je výsledok vyšetrenia k dispozícii po niekoľkých hodinách alebo za niekoľko dní. Stanovenie genetických abnormalít trvá dlhšie ako stanovenie infekcie resp anémia.
Riziká, vedľajšie účinky a nebezpečenstvá
Najbežnejším vedľajším účinkom kordocentézy je kontrakcia maternica. Je to pocit bolesť brucha. Vo väčšine prípadov je však neškodný a pomerne rýchlo ustupuje. Infekcia sa môže vyskytnúť v dôsledku preniknutia ihly. Slabé krvácanie z maternica a absolutórium plodová voda sú tiež možné. Rovnako tak maternica or placenta môže byť zranený. Ak sa dieťa počas vyšetrenia neočakávane pohne, môže sa ľahko prepichnúť pomocou punkčnej ihly. Preto neustále monitoring s pomocou ultrazvuk je pri vyšetrení nevyhnutná. Najzávažnejšia komplikácia, ktorá sa môže vyskytnúť, je potrat. Riziko je medzi 1% a 3% a závisí od schopností a skúseností lekára a od veku matky. Ak sa nenarodenému dieťaťu dostane a transfúzia krvi cez prepichovaciu ihlu to môže viesť na takzvanú pupočnú tamponádu. V takom prípade sa krv neprivádza do pupočnej šnúry, ale do okolitého tkaniva. V takom prípade musí byť dieťa narodené okamžite cisársky rez, pretože existuje riziko nedostatočnej ponuky. Punkcia môže tiež spôsobiť, že sa krv z nenarodeného dieťaťa dostane do krvi matky. Vo väčšine prípadov je to bezproblémové. Iba v prípade nezlučiteľnosti krvných skupín medzi matkou a dieťaťom sa to stane nebezpečným, pretože matke sa začína vytvárať krvný obeh protilátky proti krvi dieťaťa. Títo protilátky môže pomerne ľahko prekonať placentárnu bariéru. V krvi nenarodeného dieťaťa by spôsobovali značné problémy av extrémnych prípadoch viesť na trvalé malformácie alebo smrť. Preto sa v takom prípade preventívne podáva matke liek. Z dôvodu relatívne vysokého rizika potrat a možnosť ďalších komplikácií by sa punkcia pupočníka mala vykonať iba vtedy, ak predchádzajúce testy a vyšetrenia odhalili dôvodné podozrenie na chorobu nenarodeného dieťaťa alebo chromozomálnu abnormalitu. Aj v týchto prípadoch je potrebné pred zákrokom s ošetrujúcim lekárom dôkladne vyjasniť prínos a individuálne riziko. Najmä pri podozrení na chromozomálnu abnormalitu je dôležité prediskutovať s partnerom, čo treba urobiť, ak sa podozrenie potvrdí. Liečba nie je v týchto prípadoch možná. V závislosti od typu trizómie má dieťa po narodení veľmi obmedzenú dĺžku života. Preto v týchto prípadoch vyvstáva otázka, či potrat je v zásade možnosť, a ak áno, v akých prípadoch? Rodičom sa v tejto situácii poskytuje špeciálne psychologické poradenstvo.
