Pri rezistencii na hormóny štítnej žľazy dostatok štítnej žľazy hormóny sú vyrobené, ale nemôžu adekvátne ovplyvniť hypofýzy alebo periférne orgány. Príčinou je genetická porucha receptorov hormónov štítnej žľazy. Klinický obraz rezistencie na hormóny štítnej žľazy je veľmi variabilný.
Čo je rezistencia na hormóny štítnej žľazy?
Pri rezistencii na hormóny štítnej žľazy sú to dve štítnej žľazy hormóny, tyroxín (T4) a trijódtyroxín (T3) nie sú dostatočne účinné. Existujú dve formy rezistencie na hormóny štítnej žľazy. Existuje všeobecná rezistencia na periférne hormóny štítnej žľazy a izolovaná rezistencia na hormóny štítnej žľazy hypofýzy alebo iné orgány. Štítna žľaza hormóny sa produkujú vo folikulárnych epiteliálnych bunkách štítna žľaza. Predstavujú ich dva hormóny ako napr tyroxín (T4) alebo účinnejší trijódtyroxín (T3). Oba hormóny regulujú energetický metabolizmus a rast buniek. Sú preto nevyhnutné pre život. Pôsobia prostredníctvom receptorov na hypofýzy a ďalšie periférne orgány. Nemajú žiadny vplyv na mozog, slezina a semenníky, ale vo všetkých ostatných orgánoch a tkanivách zvyšujú metabolizmus. Ďalej majú vplyv na činnosť endokrinných žliaz. Tento vplyv vykonávajú prostredníctvom hypofýzy. Regulujú cukor metabolizmus zvýšením inzulín produkciu a stimulujú činnosť nadobličiek. Je tiež známe, že ovplyvňujú pohlavné hormóny.
Príčiny
Pre činnosť sú nevyhnutné takzvané receptory hormóny štítnej žľazy, molekuly dokovať tieto receptory a môže tak rozvíjať svoju účinnosť. Ak sú však receptory v dôsledku mutácie chybné alebo nedostatočne účinné, napriek dostatočnej koncentrácii hormónov existuje rezistencia na hormóny štítnej žľazy. Mutácia sa vo väčšine prípadov dedí autozomálnym dominantným spôsobom. Keďže hormóny štítnej žľazy sa nemôžu dostatočne viazať na receptory, ich účinnosť je obmedzená. Vďaka tejto nízkej účinnosti telo produkuje ešte viac hormóny štítnej žľazy. Preto pri rezistencii na hormóny štítnej žľazy koncentrácie hormónov štítnej žľazy je zvýšená. Účinne, so zvýšeným hormónom koncentrácie, funkcia môže byť normálna, zvýšená alebo znížená. Výsledkom je premenlivý klinický obraz, ktorý sa podľa toho dá liečiť iba individuálne. Hormón tyreotropín (TSH) je normálny alebo mierne vyvýšený. TSH sa tiež nazýva hormón stimulujúci štítnu žľazu. Produkuje sa v prednej hypofýze a je zodpovedná za reguláciu produkcie hormónov štítnej žľazy. Keď sú koncentrácie hormónov štítnej žľazy nízke, koncentrácie zvyšuje sa tyreotropín, ktorý stimuluje štítna žľaza na produkciu hormónov. Ak sa zvýši koncentrácia hormónu štítnej žľazy, koncentrácia TSH klesá. Následne klesá aj koncentrácia hormónov štítnej žľazy. Tento regulačný mechanizmus už pri rezistencii na hormóny štítnej žľazy nefunguje správne. Aj s ďalšími správa hormónov štítnej žľazy sa koncentrácia TSH neznižuje, pretože napriek podávaniu hormónov sa jeho účinnosť ďalej nezvyšuje. Dva rôzne gény kódujú receptory štítnej žľazy. Jedným z nich je THRA gen z chromozómu 17 a druhým je gén THRB z chromozómu 3. Mutácie jedného alebo oboch týchto génov môžu mať za následok poruchu receptorov hormónov štítnej žľazy, čo vedie k rezistencii na hormóny štítnej žľazy.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Vzhľad rezistencie na hormóny štítnej žľazy sa líši. Závisí to od toho, či existuje hypotyreóza, hypertyreóza, alebo dokonca normálna funkcia štítnej žľazy. V závislosti od závažnosti poruchy receptorov sa líši aj účinnosť hormónov štítnej žľazy. Pacienti sa zvyčajne vyvinú struma. Často je tu hyperaktivita, štúdium a poruchy sluchu, srdcové arytmie alebo vývinové poruchy centrálnej nervový systém a kostra. Príznaky ochorenia sa môžu líšiť aj v rámci rodiny. Rozlišuje sa všeobecný odpor a odpor hypofýzy. Pri generalizovanej rezistencii môže byť funkcia štítnej žľazy normálna napriek zvýšeným hladinám hormónov. Avšak hypotyreóza sa tiež nachádza. Pri rezistencii hormónov štítnej žľazy na hypofýzu sa produkcia TSH zvyšuje, pretože regulačný obvod nefunguje napriek zvýšeným hladinám štítnej žľazy. Zvýšené hladiny TSH však produkujú ešte vyššie hladiny hormónov štítnej žľazy, čo potom môže ovplyvňovať ďalšie orgány a spôsobiť hypertyreóza.
Diagnóza a progresia ochorenia
Na diagnostiku rezistencie na hormóny štítnej žľazy sa vyšetrujú hladiny hormónov štítnej žľazy a TSH. Obe hladiny hormónov štítnej žľazy sú zvýšené. TSH je buď normálny, alebo mierne zvýšený. Keď sa podáva T4, nedochádza k zníženiu hladín TSH. Ak je pôsobenie hormónov štítnej žľazy normálne, správa hormónu štítnej žľazy by malo mať za následok okamžité zníženie hladín TSH.
Komplikácie
Príznaky a komplikácie rezistencie na hormóny štítnej žľazy závisia relatívne od toho, či štítna žľaza je ovplyvnená hypotyreóza or hypertyreóza. Obe poruchy však majú veľmi negatívny vplyv na každodenný život a kvalitu života postihnutej osoby, takže je nevyhnutná liečba. Vo väčšine prípadov a struma sa vyvíja. Väčšina postihnutých ďalej trpí tiež hyperaktivitou, a teda poruchami koncentrácie. To môže mať veľmi negatívny vplyv na štúdium správanie, najmä u detí, a príp viesť k narušenému vývoju. Poruchy srdce sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku rezistencie na hormóny štítnej žľazy a musia sa v tejto súvislosti preskúmať. Porucha činnosti štítnej žľazy má zvyčajne negatívny vplyv na vnútorné orgány, aby sa mohli aj poškodiť. Liečba rezistencie na hormóny štítnej žľazy sa zvyčajne vykonáva bez komplikácií. Postihnutí sú závislí od príjmu hormónov. To môže úplne obmedziť a zmierniť príznaky. Vo väčšine prípadov sú však pacienti odkázaní na celoživotné terapie. Pri včasnej diagnostike a úspešnej liečbe nie je dĺžka života pacienta týmto ochorením negatívne ovplyvnená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Príznaky rezistencie na hormóny štítnej žľazy sú individuálne a nemožno ich presne zúžiť. Lekár je v zásade potrebný, akonáhle postihnutá osoba v každodennom živote utrpí, pociťuje dlhodobé nevoľnosti alebo sa objavia zmeny, ktoré vedú k zhoršeniu kvality života. V prípade problémov so zvládaním každodenného života, zníženia duševnej výkonnosti, nepokoja alebo hyperaktivity by mal lekár objasniť príčinu sťažností. Ak štúdium ťažkosti sa ukážu, ak už nie je možné splniť obvyklé požiadavky alebo ak dôjde k zmene nálady, postihnutý potrebuje pomoc. Kolísanie hmotnosti, poruchy libida alebo psychologické nepravidelnosti naznačujú hormonálnu nerovnováhu v organizme. Poškodený koža, krehký nechty a vlasy poruchy rastu sú ďalšími znakmi zdravie poškodenie. Opuch v oblasti štítnej žľazy naznačuje zväčšenie orgánu a malo by sa objasniť. Ak postihnutý dokáže vnímať zmeny prostredníctvom vlastnej palpácie, je potrebné vyhľadať lekára. Ak je v krku pocit zovretia resp truhla, alebo ak sú problémy s prehĺtaním resp dýchanie, pacient by mal byť vyšetrený a liečený. Zväčšenie štítnej žľazy môže viesť na dýchavičnosť a spôsobiť tak úzkosť. Okrem toho kyslík prísun do organizmu je znížený, čo má za následok zvýšenie srdce činnosť. Mali by ste sa preto poradiť s lekárom, aj keď srdce závodí.
Liečba a terapia
Liečba rezistencie na hormóny štítnej žľazy závisí od príznakov, ktoré sa objavia. Ak existuje všeobecná rezistencia na hormóny štítnej žľazy, funkcia štítnej žľazy môže byť normálna. Potom nie terapie je nevyhnutné. Ak je hodnota príliš nízka, musí sa T4 podať v takej koncentrácii, ktorá je nevyhnutná pre normálnu funkciu štítnej žľazy. To sa líši v každom jednotlivom prípade. V prípade rezistencie hormónu štítnej žľazy na hypofýzu je rezistenciou ovplyvnená iba hypofýza. Všetky ostatné orgány reagujú normálne na hormóny štítnej žľazy. V tomto prípade, pretože hladiny TSH sú zvýšené prostredníctvom hypofýzy narušením regulačného obvodu hormónov, sú tiež zvýšené hladiny hormónov štítnej žľazy. Všetky orgány ovplyvnené hormónmi štítnej žľazy okrem hypofýzy reagujú na zvýšené hladiny vo forme hypertyreózy. V týchto prípadoch je prvým pokusom zníženie hladín TSH. Ak to nie je úspešné, úplné odstránenie štítnej žľazy je často jedinou alternatívou. Následná substitúcia terapie je ovplyvnená klinickým obrazom.
Prevencia
Pretože dedičnosť rezistencie na hormóny štítnej žľazy je zvyčajne autozomálne dominantná, jedinci s týmto ochorením, ktorí chcú mať deti, by mali vyhľadať človeka genetické poradenstvo. Pri tejto forme dedičstva sa 50 percent choroby prenáša na potomka. Bolo však tiež objavené autozomálne recesívne dedičstvo a malo by sa odhaliť ľudským genetickým testovaním.
Nasleduj
Rezistencia na hormóny štítnej žľazy je zvyčajne vrodená. Problémy sa môžu líšiť, pretože cieľové bunky adekvátne nereagujú na skutočne prítomné hormóny štítnej žľazy. Pretože rezistencia na hormóny štítnej žľazy sa zvyčajne nepovažuje za chorobu, ktorá sa lieči po akútnej liečbe, nemožno ju považovať za číre sledovanie stav. Následná starostlivosť spojená s liečbou je zvyčajne potrebná na celý život. Účinky sa však môžu meniť alebo striedať. Pravidelné návštevy špecialistu, v tomto prípade endokrinológa, sú preto nevyhnutné. V závislosti na priebehu choroby, testy určitých krv parametre sú nevyhnutné v stanovených intervaloch, ako aj samotné sonografické zobrazovanie štítnej žľazy struma sa môže vyvinúť. V závislosti od priebehu ochorenia, určitého životného štýlu resp strava môžu byť indikované pre pacienta. To sa môže týkať najmä zdržania sa hlasovania jód. Endokrinológ poskytne v tomto ohľade príslušné usmernenie a v prípade potreby odporučí pacienta výživové poradenstvo. Pretože celoživotné ošetrenie je potrebné predpokladať pravidelne, po vyliečení už nie je možné vykonať žiadnu následnú starostlivosť, čo je mysliteľné iba v individuálnych prípadoch s neskôr rozvinutými chorobami hypofýzy. Následná starostlivosť sa potom týka kontroly hladín hormónov a nevyhnutnej podpory normálneho metabolizmu liekom.
Čo môžete urobiť sami
V prípade rezistencie na hormóny štítnej žľazy neexistujú žiadne možnosti svojpomoci na vyliečenie tejto poruchy. Príznaky tejto poruchy sú rozmanité, dajú sa však čiastočne zmierniť špecifickým tréningom alebo cvičením. V prípade existujúcej poruchy učenia je možné neustále pracovať na zlepšení bez lekára pomocou terapií, ktoré sú špeciálne prispôsobené potrebám pacienta. Spolu s terapeutom, jednotlivcom vzdelávacieho plánu je vytvorený, ktorý je možné doma rozširovať a pokračovať nezávisle. Ak je pacientom dieťa, mali by školiaci výcvik absolvovať zákonní zástupcovia a príbuzní. To podporuje kvalitu života pacienta a jeho spoločnú spolupatričnosť. Pretože môže dôjsť k narušeniu koncentrácie, cvičebné sedenia by mali byť prispôsobené pacientovým schopnostiam a potrebám. Malo by sa zabrániť situáciám nadmerných požiadaviek. Okrem toho treba oceniť a oceniť dosiahnuté ciele a úspechy. Aby sa zabránilo psychologické stres, pacient by mal byť dostatočne a včas informovaný o svojich fyzických a psychických abnormalitách. Otvorené diskusie a objasnenie existujúcich otázok môžu pomôcť lepšie zvládnuť túto chorobu v každodennom živote. Okrem toho sa odporúča komplexné vzdelávanie o ďalšom vývoji počas celého života.
