retinoblastóm je zhubný nádor sietnice súvisiaci s mutáciami, ktorý sa vyskytuje primárne u malých detí a postihuje obe pohlavia rovnako často. Ak je diagnostikovaná včas a terapie je spustené, retinoblastóm je liečiteľná vo väčšine prípadov (asi 97 percent).
Čo je retinoblastóm?
retinoblastóm (tiež glioma retinae, neuroblastómu retinae) je zhubný (zhubný) nádor sietnice, ktorý sa zvyčajne vyskytuje v detstva a menej často v dospievaní a je dôsledkom genetickej alebo spontánnej somatickej mutácie nezrelých buniek sietnice. Retinoblastóm sa typicky prejavuje takzvaným amaurotickým mačacím okom, ktoré sa vyznačuje a žiak ktorá sa za určitých svetelných podmienok rozsvieti nabielo, pretože nádor už vyplňuje väčšinu plochy za šošovkou. Ďalej jednostranný alebo obojstranný strabizmus (škúlenie), pseudobuftalmus (zväčšenie očnej gule) a zvýšený vnútroočný tlak a chronický očný zápal sú v niektorých prípadoch charakteristickými príznakmi retinoblastómu. Ako postupuje, retinoblastóm môže rast do optický nerv (optický nerv) a meninges (meningy) alebo spôsobiť odštiepenie rohovky, ktorý môže viesť k vizuálnej strate (slepota).
Príčiny
Retinoblastóm je príčinne spôsobený spontánnymi somatickými alebo genetickými mutáciami oboch alel tzv. Retinoblastómu. gen alebo tumor supresorový gén RB1 na chromozóme 13. Gény potlačujúce tumor nesú genetickú informáciu na reguláciu bunkového rastu. Ak taký a gen je poškodený mutačnými procesmi, stráca svoju schopnosť regulovať a môže sa vyskytnúť nekontrolovaný rast buniek, ako sú bunky sietnice v retinoblastóme. Zdedená je zvyčajne poškodená alela a tým aj dispozícia (predispozícia) pre retinoblastóm. Aby bola regulačná schopnosť vypnutá, obe alely supresora nádoru gen musia byť narušené, tj. druhá alela musí tiež spontánne mutovať. Pretože v tomto prípade sú ovplyvnené všetky somatické bunky, retinoblastóm v tejto rodinnej forme sa zvyčajne vyskytuje obojstranne. Naproti tomu v čisto somatickom retinoblastóme musia obidve alely v bunke spontánne mutovať súčasne, aby sa choroba prejavila. Preto sa retinoblastóm tu zvyčajne vyskytuje jednostranne.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Menšie retinoblastómy zvyčajne nespôsobujú určité príznaky. Možným počiatočným príznakom je biela škvrna okolo žiak. Tento takzvaný syndróm mačacieho oka naznačuje rozsiahly rast nádoru vo vnútri oka. Spravidla ide o belavo-žlté sfarbenie, ktoré sa objaví na jednom alebo obidvoch žiakoch. V dôsledku zvýšeného vnútroočného tlaku môže byť postihnuté oko opuchnuté, začervenané a bolestivé. Keď nádor rastie a šíri sa do ďalších oblastí oka, môžu sa vyskytnúť problémy so zrakom. Trpiaci potom vidia dvojité obrazy, majú rozmazané vnímanie svojho okolia alebo trpia stratou zorného poľa. V extrémnych prípadoch slepota sa môžu vyskytnúť na jednom alebo oboch očiach. Okrem zhoršenej zrakovej ostrosti trpí každý štvrtý pacient aj strabizmom. S ďalším predĺžením retinoblastómu sa predĺžil zrak zápal može sa stať. Okrem zvýšenia vnútroočného tlaku, ako napr zápal tiež spôsobuje ťažké bolesť a ďalšie príznaky zápalu (ako napr horúčka a malátnosť). Pokročilý retinoblastóm môže viesť k odlúčeniu sietnice a tým k strate zraku. Ak sa nádor v oku ošetrí včas, je možné úplné zotavenie. Vo väčšine prípadov sa môže zachovať videnie a príznaky zápalu sa po niekoľkých týždňoch zmiernia. Retinoblastóm, ktorý sa nelieči, môže byť smrteľný.
Diagnóza a progresia
Retinoblastóm je zvyčajne diagnostikovaný v dojčenskom veku na základe amaurotického mačacieho oka a počas neho očné pozadie (odraz zadná časť oka). Zobrazovacie techniky (sonografia, magnetická rezonancia, počítačová tomografia) možno použiť na stanovenie rozsahu retinoblastómu do štruktúr okolitého tkaniva. Na určenie rodinnej formy retinoblastómu, krv vykonávajú sa analýzy postihnutého dieťaťa aj jeho rodinných príslušníkov (rodičov, súrodencov). Ak je diagnostikovaná a liečená včas, prognóza retinoblastómu je dobrá a postihnuté oko sa zvyčajne úplne zahojí, pričom sa zachová videnie. Ak sa retinoblastóm nelieči, má smrteľný priebeh. V rodinnej forme ďalšie retinoblastómy a rôzne sekundárne typy nádorov (najmä kostné nádory) sa môžu vyskytnúť po úspešnom terapie.
Komplikácie
Retinoblastóm sa dá vo väčšine prípadov vyliečiť. Najmä ak je diagnostikovaná a liečená včas, väčšina prípadov má pozitívny priebeh ochorenia a žiadne zvláštne komplikácie. Pri tomto ochorení postihnutá osoba trpí predovšetkým bielou zvislou časťou žiak. To vedie k značným vizuálnym sťažnostiam a tiež k obmedzeniam v každodennom živote postihnutej osoby. Strabizmus môže byť podporený aj ochorením, ktoré môže viesť k šikanovaniu alebo podpichovaniu mladých ľudí. Okrem toho retinoblastóm, ak sa nelieči, vedie k zápalu oka a v najhoršom prípade k úplnej strate zraku. Najmä u mladých ľudí môže strata zraku viesť k vážnemu psychickému nepohodliu alebo dokonca depresia. Týmto sťažnostiam sa dá ľahko vyhnúť pravidelnými očnými prehliadkami. Retinoblastóm sa dá obvykle odstrániť pomerne ľahko. Nie sú žiadne komplikácie a videnie je zachované. V závažných prípadoch je však potrebné odstrániť celú očnú guľu a nahradiť ju protézou. Očakávaná dĺžka života postihnutej osoby nie je retinoblastómom zvyčajne negatívne ovplyvnená.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pretože retinoblastóm je nádor, musí ho vždy vyšetrovať a ošetrovať lekár. Nezdravuje sa sám a v najhoršom prípade sa nádor môže rozšíriť do celého tela. Retinoblastóm sa však dá liečiť pomerne dobre, ak je diagnostikovaný včas. Ak postihnutá osoba trpí opuchom oka, je potrebné vyhľadať lekára. V takom prípade sa tiež výrazne zvyšuje vnútorný tlak oka, takže môžu nastať vizuálne ťažkosti. V takom prípade postihnutá osoba trpí dvojitým videním alebo videním závoja. Niektorí trpiaci majú tiež strabizmus. Pretože retinoblastóm postihuje aj celé telo, môže toto ochorenie spôsobiť horúčka alebo dokonca bolesť v oku. Ak sa tieto príznaky objavia dlhší čas a nezmiznú samy, je v každom prípade potrebné vyhľadať lekára. Retinoblastóm sa zvyčajne lieči pomocou oftalmológ.
Liečba a terapia
Špecifické terapeutické Opatrenia pre retinoblastóm závisia od štádia nádorového ochorenia. Napríklad menšie retinoblastómy možno liečiť ožarovaním terapie aplikáciou rádioaktívneho jód alebo ruténium priamo do nádorových buniek počas chirurgického zákroku, aby sa špecificky zabili. Laserová terapia ničí plavidlá zásobenie nádoru, čo spôsobí jeho smrť. Ďalej termo- alebo kryoterapeutické Opatrenia sa používajú na usmrtenie nádorových buniek malého retinoblastómu v dôsledku tepla alebo námrazy. So spomínaným terapeutickým Opatrenia, videnie sa dá zvyčajne zachovať. Ak je retinoblastóm už v pokročilom štádiu rastu a došlo k poškodeniu postihnutého oka, je nevyhnutná enukleácia (odstránenie očnej gule), aby sa zabránilo metastázovaniu. Po chirurgickom zákroku sa odstránená očná guľa nahradí očnou protézou. Ak sú postihnuté obe oči, zvyčajne sa urobí pokus o zachovanie videnia jedného oka uskutočnením enukleácie v oku postihnutom väčším nádorom, zatiaľ čo druhé oko sa ošetrí laserom, žiarením alebo kryoterapia, V prípade, že optický nerv (optický nerv) je už ovplyvnený a / alebo je možné zistiť metastázu, pre retinoblastóm sa používajú ďalšie chemoterapeutické opatrenia.
Prevencia
Retinoblastómu sa nedá konkrétne zabrániť, pretože nie je možné kontrolovať spúšťacie spontánne mutácie. Ak existuje rodinná anamnéza oka rakovina a symptomatické príznaky, dieťa by malo byť vyšetrené pomocou oftalmológ včasne diagnostikovať a liečiť potenciálny retinoblastóm. Ďalej by sa mali na včasné zistenie retinoblastómu použiť pediatrické skríningové vyšetrenia.
domáce ošetrovanie
Po počiatočnej liečbe retinoblastómu sa v pravidelných intervaloch uskutočňujú kontrolné vyšetrenia. Za týmto účelom musí pacient navštíviť kliniku. Účasť na následných vyšetreniach je mimoriadne dôležitá. Existuje riziko, že sa retinoblastóm bude opakovať a je potrebné s ním primerane zaobchádzať. Možno bude tiež potrebné liečiť možné sekundárne a sprievodné ochorenia. Najdôležitejším cieľom sledovania retinoblastómu je včasné zistenie recidívy. Čím skôr je nový nádor diagnostikovaný, tým lepšie sa dá liečiť. To isté platí pre sprievodné alebo sekundárne príznaky, ktoré sa môžu v dôsledku choroby vyskytnúť. Ak kvôli retinoblastómu existujú psychologické alebo sociálne problémy, stará sa o ne aj následná starostlivosť. V rámci kontrolných vyšetrení sa pravidelne kontrolujú oči a očné jamky postihnutého dieťaťa. To zahŕňa oftalmoskopické vyšetrenie pod anestézie. Koľko následných vyšetrení sa nakoniec musí uskutočniť, závisí od typu terapie, veku dieťaťa a genetických nálezov. Ak má retinoblastóm dedičné príčiny, vykonávajú sa pravidelné kontrolné vyšetrenia v trojmesačných intervaloch po chirurgickom zákroku až do 5 rokov veku dieťaťa. Tieto vyšetrenia prebiehajú v špeciálnom centre. Ak chemoterapie s inými formami liečby, ako sú chirurgické zákroky, kyroterapia, laserová terapia or rádioterapia sa musí uskutočniť, vyšetrenie sa zvyčajne vykonáva každé štyri týždne. Tento postup zvyčajne umožňuje včasnú detekciu novotvarov retinoblastómu.
Čo môžete urobiť sami
Retinoblastóm si spočiatku vyžaduje dôkladné lekárske ošetrenie. Spolu s tým sú k dispozícii rôzne svojpomocné opatrenia na podporu liečebnej terapie. Retinoblastóm je v zásade a stav vyžaduje lekárske ošetrenie. Svojpomocné opatrenia sa zameriavajú na fyzickú aktivitu a udržiavanie jemnosti strava. Dieťa tiež potrebuje pomoc pri každodennom živote. Z dôvodu zhoršeného videnia už nie je možné veľa aktivít bez pomoci. Po očná chirurgia, pacient nesmie vystavovať oko priamemu slnečnému žiareniu alebo iným stimulom. Pokyny lekára týkajúce sa starostlivosť o rany je potrebné prísne dodržiavať, aby nedošlo k žiadnym infekciám. Pretože toto je vážne rakovinapostihnuté deti a dospievajúci často trpia aj emocionálne. Rodičia by mali tráviť čo najviac času s choré dieťa a získať informácie o chorobe prispôsobené deťom. Diskusie s odborníkmi pomáhajú dieťaťu lepšie porozumieť stav. Terapeutické poradenstvo môže byť užitočné aj pre rodičov. Ak je priebeh ochorenia pozitívny, mal by sa dlhodobo udržiavať zdravý a aktívny životný štýl. Dieťa navyše zvyčajne potrebuje vizuálnu pomôcku, ktorá by mala byť organizovaná v ranom štádiu. Akékoľvek vonkajšie zmeny je možné ošetriť make-upom alebo protézami. Detský Rakovina Nadácia poskytuje poradenstvo postihnutým rodinám.
