Pycnodysostóza je ochorenie skupiny foriem osteopetrózy. Vyznačuje sa neustálym hromadením kostného materiálu bez rozpadu starých kostných zložiek. Toto ochorenie sa však naďalej obmedzuje na kosti, na rozdiel od ostatných syndrómov tejto formy kruhu.
Čo je to pyknodysostóza?
Pycnodysostóza bola prvýkrát opísaná v roku 1962. Je to veľmi zriedkavé dedičné ochorenie kostí charakterizované neustálym nárastom kostnej hmoty. hmota. Nie sú k dispozícii údaje o presnej prevalencii tohto ochorenia. Stále sa však predpokladá, že incidencia je menej ako jeden z milióna. Celkovo bolo doposiaľ pozorovaných iba niekoľko stoviek prípadov tohto ochorenia. Hlavným príznakom je zvýšená krehkosť kostí, pretože neschopnosť osteoklastov fungovať znamená, že v kosti nemôžu prebiehať procesy remodelovania. The kosti sa preto neustále hromadia bez toho, aby sa odbúravala stará kostná látka. Vo výsledku veľmi vysoký hustota kostí sa vyvíja. To je však spojené s extrémnou krehkosťou kosti. Pycnodysostóza tak patrí do skupiny osteopetróz. Na rozdiel od klasických osteopetróz, ktoré boli v minulých storočiach opakovane popísané, pynodysostóza zvyčajne nevykazuje anémia alebo lebečný nervové poškodenie. Preto sa dá ľahko odlíšiť od ostatných osteopetróz. V minulosti sa tiež nazývali choroby skupiny osteopetrózy ochorenie mramorových kostí. Tento názov naznačuje, že kosti sú veľmi husté a silné, ale tiež mimoriadne krehké a krehké. Dôvod stav je nedostatok degradačných procesov osteoklastmi. K starej kostnej látke sa tak neustále pridáva nová látka bez procesu remodelácie, čo má za následok stratu pružnosti kostí.
Príčiny
Príčinou pycnodysostózy je a gen mutácia génu na chromozóme 1. Toto je gen CTSK, ktorý je zodpovedný za kódovanie enzýmu katepsín K. Katepsín K stimuluje bunky resorpcie kostí (osteoklasty), aby v rámci procesu remodelovania odbúravali kostnú látku. Pre nedostatok katepsínu K tento proces nemôže prebiehať tu. Neustále sa vytvára iba nová kostná látka. Toto ochorenie je autozomálne recesívne dedičné.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Pycnodysostóza sa prejavuje predovšetkým ako osteoskleróza. Na rozdiel od osteoporózaOsteoskleróza sa vyznačuje konštantnou tvorbou kostí, ktorá vedie k vysokej tvorbe kostí hustota kostí. Kosti sú však krehké a náchylné na spontánne zlomeniny. Pacienti majú súčasne mierny priebeh krátka postava. Výška môže dosiahnuť až 1.50 metra. Akroosteolýza sa vyskytuje nevysvetliteľne v koncových falangách. To znamená, že koncové falangy prst kosti na nohách a nohách vykazujú známky rozpustenia. Ďalej sa kľúčna kosť javí ako dysplastická. Navyše charakteristická lebka vyskytujú sa anomálie, ktoré sa prejavujú zväčšenou lebkou objem, prepínanie kostí medzi jednotlivými doskami lebky a pretrvávanie veľkého fontanelu. Ďalej môžu existovať chybné a abnormálne tvarované zuby (špicaté a kužeľovité), ktoré sú tiež zle umiestnené. Erupcia zubov sa často oneskoruje. Krehký a nepravidelného tvaru nechty niekedy sa vyskytujú. Anémia a lebečnej nervové poškodenie zvyčajne nie sú súčasťou komplexu symptómov pycnodysostózy. Vo veľmi zriedkavých prípadoch však anémia, zväčšené pečeň, spánková apnoesa môžu vyskytnúť dýchacie ťažkosti a všeobecné hematologické poruchy. Psychický vývoj je normálny.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Pycnodysostóza je zriedkavé ochorenie, ktoré je však tiež ľahko odlíšiteľné od iných osteopetróz. Genetický defekt je definovaný ako mutácia v gen CTSK na chromozóme 1. Rodinná anamnéza môže objasniť, či sa prípady tohto ochorenia vyskytli v najbližšej rodine. Pyknodysostóza sa musí odlišovať od ostatných osteopetróz, osteoporózakleidokraniálna dysplázia a idiopatická akroosteolýza. Pycnodysostóza môže byť potvrdená rádiografickými štúdiami lebka a kostra. Genetické testovanie by malo poskytnúť úplnú istotu.
Komplikácie
Z dôvodu pycnodysostózy trpia postihnutí jedinci relatívne vysoko hustota kostí.Avšak napriek zväčšenej kosti hustota, kosti sú krehké a ľahko sa lámu, takže pacienti trpia zlomeninami a inými poraneniami častejšie kvôli pycnodysostóze. Preto sa pacienti zvyčajne spoliehajú na zvýšené preventívne opatrenia, aby zabránili vážnym zraneniam. Nie je však nezvyčajné, že sa vyskytne aj malý vzrast. V niektorých prípadoch môže pycnodysostóza tiež negatívne ovplyvniť zuby, čo spôsobí ich ľahké lámanie alebo neprirodzený tvar. Väčšina postihnutých osôb tiež trpí krehkosťou nechty kvôli chorobe, ktoré majú tiež nepravidelný tvar. Niektoré vnútorné orgány môžu byť zväčšené v dôsledku choroby a nie je neobvyklé, že sa u nich vyskytnú dýchanie ťažkosti. Pyknodysostóza však nemá negatívny vplyv na duševný vývoj pacienta. Kauzálna liečba pycnodysostózy zvyčajne nie je možná. Postihnutá osoba je závislá od pravidelných kontrol a vyšetrení, aby sa zabránilo jej zovretiu nervy. V najhoršom prípade to môže viesť na ochrnutie celého tela. Pycnodysostóza obvykle neovplyvňuje dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali navštíviť lekára?
Pyknodysostózu musí vždy liečiť lekár. Nie je možné liečiť stav svojpomocnými prostriedkami. Ak má postihnutá osoba rôzne ťažkosti s kosťami, je potrebné vyhľadať lekára pri liečbe pycnodysostózy. To môže zahŕňať krátka postava alebo deformity. Tu musia hlavne rodičia dieťa pozorovať a v prípade potreby informovať lekára. Ďalej deformácie zubov resp nechty môže znamenať pyknodysostózu a musí byť tiež vyšetrený lekárom. Iba tak sa vyhnete ďalším komplikáciám. Pyknodysostóza je diagnostikovaná a liečená pediatrom alebo praktickým lekárom. Špeciálne komplikácie sa nevyskytujú. Pretože však táto choroba môže mať vplyv aj na vnútorné orgány, mali by byť pravidelne vyšetrovaní.
Liečba a terapia
Kvôli dedičnej povahe choroby je príčinná terapie nie je možné. Liečba môže byť iba symptomatická. To si vyžaduje interdisciplinárnu spoluprácu medzi lekármi. Konštantná ortopedická monitoring pacienta je dôležité. Zlomeniny kostí, ktoré sa veľmi ťažko liečia, musia byť liečené znova a znova. Koncepcia liečby však zahŕňa aj neustále monitoring statiky chrbtice. Chrbtica má tendenciu sa vyvíjať spondylolisthesis. spondylolistéza je nestabilita chrbtice charakterizovaná skutočnosťou, že jej horná časť sa môže posúvať dopredu so zasunutým stavcom. To sa však nedá ľahko zistiť, pretože táto zmena nie je okamžite viditeľná a navyše nemusí nutne spôsobovať nepohodlie. Existuje však riziko zovretia nervu, ktoré môže nakoniec spôsobiť vážne bolesť a ochrnutie. Prognóza pycnodysostózy je priaznivá. Nie je liečiteľný, ale nedochádza ani k postupnému zhoršovaniu priebehu ochorenia.
Prevencia
Pycnodysostóza je dedičné ochorenie s autozomálne recesívnym spôsobom dedenia. V postihnutých rodinách genetické poradenstvo môže pomôcť tomu zabrániť stav na potomkov. Najskôr by sa malo vykonať genetické testovanie. Ak sú obaja rodičia nositeľom tohto génu, existuje 25-percentná pravdepodobnosť, že potomok zdedí túto chorobu. Pre ľudí, ktorí už majú toto ochorenie, spočíva profylaxia proti ďalším zlomeninám kostí a zmenám chrbtice predovšetkým v neustálej lekárskej starostlivosti monitoring.
domáce ošetrovanie
Pretože liečba pycnodysostózy môže byť iba symptomatická a choroba je nevyliečiteľná, neexistuje žiadna následná starostlivosť o túto chorobu v užšom slova zmysle. Pravidelné návštevy lekára a sledovanie niektorých spôsobov liečby sú napriek tomu nevyhnutné. Zlomeniny spôsobené pycnodysostózou si vyžadujú pravidelné lekárske sledovanie. Pretože choroba sťažuje hojenie zlomenín a zvyšuje pravdepodobnosť komplikácií, malo by to byť intenzívnejšie ako pri bežných zlomeninách. Pravidelné monitorovanie pre spondylolisthesis je dôležitá, pretože je častejšia u pacientov s pycnodysostózou. Ak už pacient mal takúto spondylolistézu, je potrebné ju tiež sledovať. Ortopedická rehabilitácia Opatrenia sprevádzané lekárom alebo ortopédom sú ponúkané po úspešnej liečbe spondylolistézy a zbavení sa bolesť pacienta. Spravidla sa dajú použiť asi po dvanástich týždňoch. Títo Opatrenia obvykle pozostávajú z fyzioterapeutické cvičenia, relaxácie cvičenia a športová aktivita, ktoré je možné kombinovať aj s inými Opatrenia ako psychoterapie. Tieto opatrenia sú určené na posilnenie brušných a chrbtových svalov. Rovnako je nevyhnutná všeobecná ortopedická kontrola pacienta, pretože pynodysostóza nie je progresívne ochorenie a dá sa všeobecne dobre liečiť, ale vždy sa môžu vyskytnúť sprievodné príznaky.
