Proximálny femorálny defekt je malformácia v hornej časti konca stehennej kosti, ktorá sa vyskytuje veľmi zriedka. Vo väčšine prípadov sa proximálny femorálny defekt prejavuje iba na jednej strane tela. Možné sú rôzne stupne závažnosti proximálneho femorálneho defektu, od malého skrátenia až po úplnú stratu femuru.
Čo je proximálny femorálny defekt?
Častým synonymom proximálneho femorálneho defektu je coxa vara. V angličtine stav je známy ako proximálny femorálny fokálny deficit, od ktorého je odvodená bežne používaná skratka PFFD. V zásade sa nedostatok proximálneho femuru v jednotlivých prípadoch veľmi líši. Aj keď presná prevalencia proximálneho femorálneho defektu zatiaľ nie je známa, súčasné odhady uvádzajú frekvenciu stav približne 2: 1,000,000 XNUMX XNUMX. V mnohých prípadoch sa u pacientov vyskytuje proximálny femorálny defekt spolu s ďalšími patologickými malformáciami. Obzvlášť často trpia na proximálny femorálny defekt súčasne aj na patelárnu apláziu, fibulárnu hemiméliu a nestabilitu kolien. Je tiež možné, že porucha proximálneho femuru je spojená s deformáciami chodidiel a hypopláziou fibuly a holennej kosti.
Príčiny
V súčasnosti nemožno urobiť konečné závery týkajúce sa príčin a pozadia vývoja proximálneho femorálneho defektu. Väčšina vedcov sa však zhoduje na tom, že porucha proximálneho femuru nie je dedičnou chorobou. Namiesto toho pravdepodobne existujú určité vonkajšie faktory viesť k rozvoju proximálneho femorálneho defektu u postihnutých detí. Napríklad sú k dispozícii štúdie týkajúce sa látky talidomid. Ukazujú, že vystavenie budúcej matky tejto látke počas piateho alebo šiesteho týždňa roku XNUMX tehotenstva môže spôsobiť proximálny femorálny defekt.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Príznaky proximálneho femorálneho defektu veľmi závisia od individuálneho prejavu stav a teda individuálny prípad. Je možná široká škála miernych príznakov až závažného poškodenia u osôb trpiacich na proximálny femorálny defekt. Tradičné rozdelenie proximálneho femorálneho defektu je založené na rádiologických aspektoch a rozdeľuje chorobu na štyri formy. Buď existuje kostné spojenie medzi hlava stehennej kosti a drieku alebo také spojenie neexistuje. Okrem toho je možné pre femorálnu hlava byť čiastočne alebo sotva prítomný. Sťažnosti sa zvyšujú s malformáciou femuru hlava zvyšuje. Na základe modernejšieho rozdelenia proximálneho femorálneho defektu sa príznaky prejavujú úplnou absenciou stehennej kosti a poškodením panvy. Ako sprievodné príznaky sa prejavujú aj chybné alebo neexistujúce spojenia medzi hlavicou stehnovej kosti a driekom, ako aj malformácie v strede drieku s hypopláziou. U niektorých pacientov sa proximálny defekt stehennej kosti prejavuje ako coxa cara alebo coxa valga a hypoplastický femur.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Proximálna vada stehennej kosti je vrodená, takže určité malformácie sú zvyčajne zjavné pri narodení postihnutého dieťaťa. Lekári následne objednávajú ďalšie vyšetrenia novorodencov, aby čo najrýchlejšie dospeli k diagnóze. Ortopedovia hrajú dôležitú úlohu v diagnostike proximálneho femorálneho defektu, zvyčajne používajú rôzne metódy klinického vyšetrenia za prítomnosti rodičov alebo zákonných zástupcov. Najdôležitejšie sú spočiatku zvonka viditeľné známky deformácie. Tu, skrátenie noha na jednej strane tela je najdôležitejším príznakom. Závažné prípady možno zistiť ihneď po narodení. Mierne skrátenie sa môže prejaviť až po narodení malých detí. Lekár zvyčajne používa zobrazovacie techniky na diagnostiku a stanovenie závažnosti proximálneho femorálneho defektu. Napríklad, Röntgen technológia sa štandardne používa pri vyšetrení proximálneho femorálneho defektu. Tu odborník rozpozná kostné útvary v oblasti stehennej kosti. U malých detí lekár zvyčajne používa sonografické vyšetrovacie metódy. Ďalším typickým znakom proximálneho femorálneho defektu, ktorý je nápomocný pri diagnostike, je to, že svaly sú v niektorých prípadoch hypolastické.Odlišná diagnóza s diferenciáciou proximálneho femorálneho defektu od femorálno-tvárového syndrómu a Fuhrmannovho syndrómu je dôležitá.
Komplikácie
Komplikácie, ktoré sa môžu vyskytnúť pri proximálnom defekte femuru, závisia od závažnosti malformácie horného konca stehennej kosti. To určuje aj rozdiel v noha dĺžky. Vo väčšine prípadov je skrátenie noha je ťažko viditeľný. Potom zvyčajne neexistujú žiadne ďalšie sťažnosti alebo komplikácie. Silne skrátená noha však vedie k ťažkostiam pri státí a chôdzi. Pacient pokrivkáva. V dôsledku toho sa môže vyvinúť zakrivenie chrbtice. Dochádza k ďalšiemu posturálnemu poškodeniu chrbtice, ktoré môže viesť na trvalý bolesť, Teda bolesť sa vyskytuje buď v pokoji, alebo pri námahe. Celkovo to tiež znižuje odolnosť postihnutých detí. Navyše k bolesť, deti môžu byť tiež vystavené šikanovaniu a podpichovaniu. Obidve predstavujú značnú psychickú záťaž. Vo výsledku to nie je nič neobvyklé depresia alebo iných duševných chorôb. The depresia môže dokonca viesť k samovražedným sklonom. V mnohých prípadoch vedie šikana aj k sociálnemu vylúčeniu. Postihnuté deti sa často stiahnu a vyhýbajú sa sociálnym kontaktom. Na tomto základe sa môžu vyvinúť aj ďalšie duševné choroby. Správna liečba však môže zabrániť mnohým komplikáciám. Operácie predlžovania nôh sa zvyčajne nevykonávajú. Často sú dokonca nebezpečné alebo prinajmenšom neprinášajú zlepšenie. Zvyčajne stačia vyvýšenia topánok so špeciálnymi topánkami a vložkami.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
V mnohých prípadoch je proximálny femorálny defekt viditeľný ihneď po narodení. Ak sa pôrod uskutoční v stacionárnom prostredí alebo sa ho zúčastní pôrodník, počiatočné testovanie automaticky iniciuje ošetrujúci tím. Rodičia dieťaťa preto nemusia podniknúť žiadne kroky. Odporúča sa, aby boli v úzkej komunikácii s ošetrujúcimi lekármi, aby mohli robiť potrebné rozhodnutia týkajúce sa liečby a zlepšovania stavu dieťaťa zdravie tak rýchlo ako sa dá. Ak sú vizuálne viditeľné fyzikálne až v ďalšom procese rastu a vývoja dieťaťa sa vyžaduje lekár. Najmä abnormality stehno by mali byť predložené lekárovi na vyšetrenie. Lekár by mal objasniť problémy s pohybom, neistotou chôdze, obmedzením všeobecnej pohyblivosti alebo zvláštnosťami pohybových vzorcov. Mali by sa vyšetriť a liečiť bolesti, deformácie alebo nesprávne dispozície, problémy pohybového aparátu a precitlivenosť na dotyk. Pri tomto stave sa môžu okrem fyzických deformácií vyskytnúť aj emočné alebo psychické abnormality. Návšteva lekára je preto nevyhnutná aj vtedy, ak sa prejavia poruchy správania, depresívne fázy alebo výrazne znížené sebavedomie. Odstúpenie od spoločenského života, znížený pocit pohody a abnormality v sociálnom správaní by sa mali prekonzultovať s lekárom alebo terapeutom.
Liečba a terapia
Opatrenia of terapie závisí od individuálnych ťažkostí alebo závažnosti proximálneho femorálneho defektu. U ľahkých foriem proximálneho femorálneho defektu zvyčajne poskytujú úľavu ortézy, vyvýšenie obuvi pomocou špeciálnych podrážok a stieliek. Naproti tomu opravy alebo predĺženie kosti vo väčšine prípadov nie sú rozumnými alternatívami a tiež so sebou nesú značné riziká. V prípade deformácie pastierskeho gaunera sa často vykonáva implantácia endoprotézy. Chirurgický zákrok už prebieha u pacientov v rastovej fáze. Vzhľadom na vzácnosť proximálneho femorálneho defektu je nevyhnutné mať terapeutické použitie Opatrenia vykonávať vo vhodných špecializovaných centrách.
Prevencia
Proximálny femorálny defekt je vrodený, a preto sa určuje pri narodení. Konkrétny prejav a závažnosť chyby sú tiež už stanovené. Nie je teda možné účinne zabrániť proximálnemu femorálnemu defektu. Preto sú obzvlášť dôležité príslušné terapeutické postupy. Aj mierne malformácie si vyžadujú náležitú liečbu, pretože napríklad ignorovanie malformácií povedie k dlhodobému poškodeniu kĺby.
Následná starostlivosť
Optimálna následná starostlivosť v podstate závisí od typu liečebnej metódy, ktorá jej predchádzala. Vyžaduje si to terapie-rozkladací tím, ktorý včas spolupracuje koordinácie. Ak predchádzal chirurgický zákrok, pravidelný Röntgen vyšetrenia sú nevyhnutné. Iba tak je možné sledovať sľubnú opravu závady. Okrem špecialistov z pediatrie a ortopédie by mali byť do následnej starostlivosti zapojení aj odborníci z oblasti výroby a montáže protetiky / protézy. Pravidelné zapojenie skúseného fyzioterapeuta je nevyhnutné. V najlepšom prípade má pre tento klinický obraz špeciálne školenie. Zameranie manuálna terapia spočíva v udržaní pohyblivosti kĺbov. Patria sem bedrové kĺby, kolená a chodidlá. Pozornosť sa venuje udržaniu symetrie chrbtice prostredníctvom vhodného vývoja svalov. Iba tak sa vyhnete neskorým následkom nesprávneho načítania. V pravidelných intervaloch sa musí vykonávať fyzioterapeutické sledovanie, aby sa zabezpečilo, že predchádzajúce terapie je udržiavaný. V ideálnom prípade by sa to malo robiť niekoľkokrát týždenne. Niektoré cvičenia sú doplnené a pokračujú rodičmi alebo rodinnými príslušníkmi doma. To sa deje pod vedením príslušného terapeuta. Liečba zodpovedajúcou následnou starostlivosťou je nielen časovo náročná, ale často aj stresujúca pre pacienta i pre rodinu. Preto sa odporúča zvážiť podporu psychológa.
Čo môžete urobiť sami
U pacientov s proximálnym femorálnym defektom je potrebné od raného veku dbať na to, aby sa ich bedrá, kolená a členky pohybovali a pokiaľ je to možné, zostali pohyblivé po celý život. Prebieha fyzická terapia sa na tento účel odporúča. Mladí pacienti môžu túto intenzívnu liečbu dočasne odmietnuť, malo by sa však vyžadovať, aby dodržali stanovené termíny. Vyhnúť sa bolesť v chrbte, deti by mali nosiť protetiku čo najviac, aj keď to odmietajú. Rodičia by urobili dobre, keby svoje deti nechali hrať sa aj s protetikou, aby stratili strach z protetiky. Vyrovnávanie gymnastiky pod vedením terapeutov alebo rodičov môže zabrániť resp vyvážiť asymetria chrbtice. Malo by sa to však robiť dôsledne niekoľkokrát denne. Celkovo majú pacienti s defektom femuru úžitok strečing, rozšírenie a cviky na budovanie svalov počas celého ich života. Aby sa zabránilo vychýleniu celého tela, mali by ste sústavne cvičiť najmä brucho a chrbát. Po operáciách je vhodné sa o ranu dobre starať, pretože môže rýchlo dôjsť k infekcii, najmä v oblasti kĺby. Tie zase často vedú k bolestivým, niekedy až nezvratným komplikáciám. Aby sa tomu zabránilo, mala by sa chirurgická rana udržiavať sterilná a mala by sa pravidelne sledovať jej proces hojenia.
