porphyria cutanea tarda alebo PCT je najbežnejšou formou porfýrie. Príznaky postihujú hlavne koža a pečeň. Toto ochorenie je ľahko liečiteľné, aj keď základná porucha je nevyliečiteľná.
Čo je porphyria cutanea tarda?
porphyria cutanea tarda patrí medzi tzv porfýria a je v skutočnosti najbežnejším podtypom týchto porúch. porphyria výsledky akumulácie medziproduktov vytvorených počas syntézy hemoglobín. hemoglobín syntéza prebieha v niekoľkých reakčných krokoch. Po každom reakčnom kroku sa vytvorí špecifický medziprodukt, ktorý sa znova prevedie v nasledujúcej reakcii. Ak táto následná reakcia neprebehne alebo dôjde pomalšou rýchlosťou, príslušný produkt reakcie sa hromadí a ukladá sa v rôznych orgánoch tela. Typ porfýrie teda závisí od toho, o aký medziprodukt hemovej syntézy ide. U porphyria cutanea tarda sa poruchy vyskytujú v piatom reakčnom kroku roku hemoglobín syntéza. Zodpovedný enzým, uroporfyrinogén dekarboxyláza, katalyzuje dekarboxyláciu uroporfyrinogénu III na koproporfyrinogén III. Nečinnosť alebo nedostatok tohto enzýmu vedie k porphyria cutanea tarda. Dochádza k akumulácii uroporfyrinogénu III, ktorý je uložený v koža a pečeň. V termíne porphyria cutanea tarda znamená slovo „cutanea“ koža a slovo „tarda“ znamená oneskorené. Choroba teda prepukne s časovým oneskorením po začatí hromadenia medziproduktu.
Príčiny
Okamžitou príčinou porfyrie cutanea tarda je teda slabosť enzýmu uroporfyrinogendekarboxyláza. Môže to byť nedostatok alebo neschopnosť tohto enzýmu fungovať. V asi 20 percentách prípadov existuje mutácia UROD gen, ktorý kóduje uroporfyrinogén dekarboxylázu. Zodpovedajúce gen sa nachádza na chromozóme 1. Geneticky stanovená porphyria cutanea tarda sa dedí autozomálnym dominantným spôsobom. U prevažnej väčšiny postihnutých jedincov sa však získava porphyria cutanea tarda. Určité základné choroby pečeň môže zhoršiť funkciu uroporfyrinogendekarboxylázy. Pečeň je centrálnym metabolickým orgánom. Tu prebiehajú zložité reakcie. V prípade chorôb pečene však môžu byť prerušené určité reakčné reťazce, takže narúša aj celý metabolizmus. V prípade uroporfyrinogendekarboxylázy to môže znamenať, že tento enzým sa už neprodukuje alebo sa produkuje iba v obmedzenej miere. Ďalej môže byť tiež narušená jeho funkčnosť, ak nasledujúce reakčné reťazce prestanú fungovať. Poškodenie pečene spôsobené alkohol, drogy, iné toxíny alebo vírusové infekcie, ako napr zápal pečene C môže tiež spôsobiť alebo podporiť porphyria cutanea tarda. Funkčné poškodenie uroporfyrinogén dekarboxylázy spôsobuje akumuláciu prekurzora hemu, uroporfyrinogénu III, medziproduktu, ktorý sa prednostne hromadí v koži a pečeni. Uroporfyrinogén III môže absorbovať slnečné svetlo a spôsobiť tvorbu kyslík radikálov. Tieto radikály sú veľmi reaktívne a pri vystavení svetlu ničia pokožku.
Príznaky, sťažnosti a znaky
Preto predstavuje centrálna symptomatológia v porphyria cutanea tarda fotosenzitivita kože. Teda kožné lézie a na miestach vystavených pôsobeniu pľuzgierov UV žiarenie zo slnka. Tvár, nohy alebo zadná časť rúk sú často postihnuté. Tam sa okrem väčších pľuzgierov vytvárajú aj menšie pľuzgiere naplnené tekutinou. Pokožka je navyše veľmi krehká a najmenšie poranenia sa môžu vyskytnúť okamžite viesť na pľuzgiere. Malé, biele cysty, tiež známe ako tisíce, vyvíjať s časovým oneskorením. The tisíce formulár na mazová žľaza východy a sú iba vedľajším účinkom. Majú skôr kozmetický význam. Lekársky významné je však neustále poranenie kože spôsobené prasknutím pľuzgierov. Tu existuje neustále riziko vzniku infekcií. Medzi ďalšie kožné príznaky patria pigmentové posuny s oblasťami zvýšenej a zníženej pigmentácie, zvýšené vlasy na čele a tvári (hypertrichóza), hnedastú farbu tváre a zhrubnutie kože. V pečeni dochádza k hepatomegálii (zväčšenie pečene) v dôsledku usadenín porfyrínu. The pečeňové hodnoty sú výrazne zvýšené. Zároveň riziko pečene rakovina sa zvyšuje. Ak sa však vyskytne základné ochorenie pečene, príznaky pečene nemožno jednoznačne priradiť porfýrii. Vďaka vylučovaniu porfýrie je moč často ružovej až hnedej farby.
Diagnóza a priebeh ochorenia
Porphyria cutanea tarda je diagnostikovaná stanovením porfýrie v krv, moč a stolica. Toto vyšetrenie tiež umožňuje odlíšiť získané od genetických foriem porphyria cutanea tarda. Zvýšené vylučovanie izokoproporfyrínu stolicou naznačuje genetický variant.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov trpia ľudia postihnutí porphyria cutanea tarda rôznymi kožnými problémami. To môže byť spojené s obmedzeniami v každodennom živote pacienta. Predovšetkým znížený estetický vzhľad postihnutej osoby často vedie k komplexom menejcennosti alebo k zníženiu sebaúcty. Niekedy depresia môžu sa vyvinúť aj iné psychologické poruchy. Základné ochorenie porfyrie cutanea tarda sa však nedá vyliečiť, takže je možné zmierniť iba príznaky tohto ochorenia. Porphyria cutanea tarda môže ďalej spôsobiť pečeň rakovina, pečeňové hodnoty samy sú zvýšené v tejto chorobe, takže žltačka môže nastať. V najhoršom prípade musí byť pečeň úplne odstránená a nahradená darcovským orgánom. Podobne trpia pacienti s porphyria cutanea tarda rôznymi pigmentovými abnormalitami, ktoré môžu mať tiež veľmi negatívny vplyv na kvalitu života. Liečba porphyria cutanea tarda sa môže uskutočniť pomocou hormóny. To však nemá za následok úplné vyliečenie. Pravidelné krv odber vzoriek je tiež nevyhnutný, aby sa zabránilo vysokému železo úrovniach. Zvyčajne toto ochorenie tiež významne znižuje očakávanú dĺžku života pacienta.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Porphyria cutanea tarda by mala byť vždy vyšetrená a liečená lekárom. Pri tomto ochorení nedochádza k samoliečeniu a v mnohých prípadoch k zhoršeniu príznakov. Spravidla tiež neexistuje úplné vyliečenie choroby, pretože sa dá liečiť iba symptomaticky. V prípade porfyrie cutanea tarda, keď sa na koži tvoria pľuzgiere a lézie, je potrebné vyhľadať lekára. UV žiarenie predovšetkým môže propagovať tieto sťažnosti. Preto ak sa kožné ťažkosti objavia náhle a nezmiznú samy, musíte v každom prípade vyhľadať lekára. Rovnako sťažnosti na pečeň môžu naznačovať porphyria cutanea tarda a mali by byť vyšetrené lekárom. Liečba choroby zvyčajne vykonáva dermatológ. Avšak, pretože riziko pečene rakovina sa tiež výrazne zvyšuje, veľmi užitočné sú pravidelné skríningové vyšetrenia. Vo väčšine prípadov však dĺžka života pacienta nie je chorobou negatívne ovplyvnená.
Liečba a terapia
Porphyria cutanea tarda sa obvykle nedá liečiť kauzálne. Avšak použitím rôznych liečebných metód je možné do veľkej miery dosiahnuť zbavenie sa príznakov. Napríklad u niektorých pacientov stačí zdržať sa alkohol, železo doplnky, niektoré lieky alebo hormonálna liečba estrogény s cieľom drasticky zlepšiť príznaky. Keďže v porfýrii cutanea tarda príliš veľa železo sa tiež ukladá v pečeni, flebotómie sa uskutočňujú v určitých intervaloch v snahe normalizovať hladinu železa. To tiež zlepšuje príznaky. Flebotómie ďalej chránia aj proti opakovaniu. V závažných prípadoch liečba chlorochín je tiež možné. Toto činidlo vytvára komplexy s porfyrínmi a umožňuje jeho rýchle vylučovanie močom.
Prevencia
Pretože získaná porphyria cutanea tarda je spôsobená ochorením pečene, najlepšou prevenciou je zdržať sa alkohol a zneužívanie drog. Zistilo sa, že väčšina pacientov so získanou porphyria cutanea tarda mala poškodenie pečene spôsobené alkoholom.
Nasleduj
Po úspešnej liečbe porphyria cutanea tarda komplexná následná starostlivosť Opatrenia mali by sa brať do úvahy, aby sa zabránilo opakovaniu choroby a zabránilo sa dlhodobým škodám. Tieto spočívajú predovšetkým v zdržaní sa alkoholu, určitých liekov ovplyvňujúcich metabolizmus a v zdržiavaní sa kŕmenia umelým estrogénom. Okrem toho je potrebné prijímať železo v potrave. doplnok by sa mali zdržať. Dodatočné málo železa strava môže byť tiež užitočné pri prevencii recidívy porphyria cutanea tarda. To by však malo byť vždy prekonzultované s ošetrujúcim lekárom. Odkedy krv hladiny železa sa musia pravidelne kontrolovať pri takomto a strava zabrániť rozvoju nedostatok železa anémia, vyžaduje to pravidelnú konzultáciu s oboma stranami. Najmä ak je prítomná aj porucha ukladania železa, napr strava je nevyhnutne potrebné. Okrem toho by sa pečeň mala pravidelne vyšetrovať pomocou zobrazovacích techník (ultrazvuk, MRI, CT), aby sa včas zistili sekundárne ochorenia pečene. Pravidelné preskúmanie pečeňové hodnoty v krvi je tiež nevyhnutné na sledovanie funkcie pečene. Okrem toho by sa mali pravidelne kontrolovať hladiny porfyrínu v krvi, moči a stolici, aby sa v ranom štádiu zistilo opätovné prepuknutie choroby. Ak cukrovka mellitus sa vyskytuje ako základné ochorenie, malo by sa s ním zaobchádzať osobitne a komplexne, pretože sa nelieči diabetes mellitus zvyšuje pravdepodobnosť nového ohniska porphyria cutanea tarda.
Čo môžete urobiť sami
U postihnutej osoby s porphyria cutanea tarda existuje len veľmi málo možností svojpomoci. Ochorenie sa spravidla nedá liečiť príčinne, ale iba symptomaticky, preto je pacient závislý na celoživotnom terapie. V niektorých prípadoch môže byť na boj proti porphyria cutanea tarda už dostatočná zmena stravovania. Postihnutá osoba by sa mala vo všeobecnosti vyhnúť alkoholu a nikotín. Žehliť doplnky by sa tiež nemali užiť, aj keď samozrejme je potrebná konzultácia s ošetrujúcim lekárom. Hladinu železa je možné normalizovať flebotómiou, aj keď túto môže vykonať iba lekár. V prípade zneužívania drog resp zneužívanie alkoholu, malo by sa uskutočniť stiahnutie. Ak pacient nemôže sám urobiť odber, môže byť tiež prijatý na kliniku. V mnohých prípadoch porfyrie cutanea tarda sa kontakt s inými ľuďmi postihnutými týmto ochorením ukazuje ako veľmi užitočný, takže môže dôjsť k výmene informácií. Spätná liečba poškodenia pečene nie je možná, takže v prípade choroby možno predpokladať zníženú dĺžku života pacienta zneužívanie alkoholu.
